Hem

Välkommen!

Denna webbplats är att betrakta som en samlingsplats för olika typer av dokumentation men också för mina egna synpunkter och erfarenheter beträffande medicinska aspekter på egenskapen ledöverrörlighet / joint hypermobility =JH.
Ni hittar mig också på bloggen ericronge.se där jag löpande kommer att skriva ner mina funderingar både allmänt och kring de nya begreppen och kriterierna.

click Ni som finner hemsidan rörig har fullständigt rätt! Texterna är ofta relativt gamla, och skrivna direkt i wordpress. Alltså inga språkliga mästerverk.  Jag har fokuserat mer på att få hänvisa till relevanta länkar.

buy Seroquel 300 mg Med den nya klassifikationen är ambitionen att strukturera upp egenskapen hypermobilitet och lyfta fram det som är medicinskt relevant,  d v s  sätta in EDS och andra hypermobilitetsrelaterade åkommor i sitt rätta sammanhang.

source  

senaste uppdatering 2018-03-22  ( bl a Ehlers-Danlos syndrom, överrörlighet m m)

aktuellt 2018 m m

Tips om en  bok om hEDS och HSD  av Claire Smith

Har lagt in under flik sjukgymnastik, länkar till publikationer som rör fysioterapi och ibland arbetsterapi från åren 2012-2017  (2018-02-15)

Webbplatsen har avsett att:

  • Beskriva hur hypermobilitet kan vara en markör på bakomliggande genetisk åkomma.
  • Beskriva det nya begreppet Ehlers Danlos Syndromes  (obs plural) i stora drag
  • Beskriva hur den ”gamla” hypermobilitetstypen EDS-ht döps om till  hEDS hypermobile Ehlers-Danlos syndrome och som definieras med nya kriterier. se hEDS
  • Beskriva det nya begreppet HSD  hypermobile spectrum disorders kolla här
  • Förklara vad som händer med de gamla diagnoserna HMS/JHS
  • Ge förslag på hur vi kan förbättra omhändertagandet av drabbade patienter
  • Som barnläkare återge mina synpunkter  här

hEDS diagnosmall min översättning av Society´s förslag.

I korthet sammanfattas här vad det är frågan om

Vid det internationella Ehlers-Danlos symposiet i New York maj 2016 bildades ett konsortium bestående av arbetsgrupper med uppdrag att ta fram nya riktlinjer för diagnostik och definition av Ehlers  Här korta sammanfattning

Samtliga publikationer ang nya Klassifikationen

Själva kriterierna publicerades 15 mars 2017.  EDS-ht  heter nu hEDS (hypermobile Ehlers-Danlos syndrome) och bygger på striktare kriterier med tonvikt på objektiva avvikelser av syndromkaraktär i bindväven (hud, skelett och fascia).  Alla associerade yttringar däribland dysautonomin (fatigue, POTS, mage-tarmbesvär osv) ingår ej längre bland kriterierna utan betraktas som komorbiditet/samsjuklighet då det inte direkt kan kopplas till avvikande bindväv. Det ska mer betraktas som en komplikation. Eller som jag ser det: EDS ökar kroppens känslighet för diverse påfrestningar – en ökad vulnerabilitet helt enkelt, som i sin tur ger upphov till komorbiditet av olika slag. Samma komorbiditetsyttringar (fatigue, dysautonomi, IBS, POTS, m m) förekommer även vid andra tillstånd (ex fibromyalgi, ME/CFS) eller också som enskilda krämpor.  Men vid EDS förefaller man vara mer benägen för allt sådant. I den nya klassifikationen beskrivs komorbiditeten som vedertagna och ofta svåra yttringar vid EDS. Ändå misstolkas det ofta som psykosomatik av de som ej tagit del av allt forskningsunderlag.

EDS omfattar nu 13 olika typer varav alla är genetiskt/molekylärt kartlagda förutom hypermobilitetstypen som nu heter hEDS (hypermobile EDS) och är den i särklass vanligaste typen i befolkningen.

Vid den klassiska typen cEDS framkommer en tydlig karaktäristisk klinisk bild som underlättar diagnostiken och därmed endast i undantagsfall motiverar genanalys – så anser i alla fall vårt lands genetiker. Däremot kan UCG vara motiverat.

Den fruktade vaskulära typen vEDS behöver knappast differentialdiagnostiskt övervägas i primärvården då den kliniska bilden är alldeles för ospecifik.  Dessa patienter får sin diagnos antingen vid screening kring nydiagnostiserat fall, eller i samband med allvarlig komplikation (spontana rupturer i artär/aorta eller hålorgan före 40 års ålder). Genetikerna kräver starka argument för att utreda med gentest.

De andra typerna är mycket sällsynta och även så pass karaktäristiska att de sällan medför differentialdiagnostiska problem i primärvården.

En striktare definitionen av hEDS ansågs nödvändigt för att få kunna studera mer homogena patientgrupper och därmed lättare kunna hitta de bakomliggande mekanismerna.

De som tidigare tilldelades diagnosen EDS-ht eller HMS (=JHS) hamnar idag dels i hEDS gruppen ifall de kvalificerar sig med de nya kriteriena, annars blir diagnosen HSD.

HMS och JHS försvinner som benämning men finns ju kvar i flertalet vetenskapliga publikationer liksom EDS-ht.

HSD (Hypermobile spectrum disorders) är det nya begreppet som omfattar symptomatisk överrörlighet med generell eller lokaliserad eller t o m historisk hypermobilitet. Med symptomatisk här menas muskuloskeletal påverkan (se HSD sidan)  Man benar upp fenomenet hypermobilitet som är en mycket ospecifik  egenskap utan symptom.  Det är också vanligt vid en hel del andra genetiska tillstånd utöver EDS ( ex Marfan, Loeys-Dietz, Down, Turner, Larsen, myopatier  m fl) I många av dessa fall dock med karaktäristiska  fenotypbilder. I OMIM katalogen är hypermobilitet ett av fynden vid 128 olika genetiska tillstånd.

se ytterligare utläggning av dessa resonemang på sidan 2018

Diagnoser som EDS-ht, HMS, JHS och  BJHS skall inte användas längre men torde leva kvar ett tag innan allt det nya etablerats. Om inte annat då alla publikationer bygger på de gamla begreppen.

Konsekvenserna med de nya begreppen är bra förklarade under  Q&A på den amerikanska    Ehlers-Danlos society sidan. Man betonar där att HSD inte ska betraktas som en lindrigare variant av hEDS, i fråga om smärtproblematik och nedsatt livskvalitet. Komorbiditeten är samma för hEDS och HSD.  Likaså att ingen med redan tilldelad EDS diagnos måste genomgå ny bedömning om det inte kan antas vara av värde eller intresse för patienten.

hEDS och HSD tillsammans upptar en större befolkningsgrupp EDS-ht/HMS.   Inte helt fel skriva hEDS/HSD när man vill åskådliggöra det kliniska tillståndet ur patientens synvinkel   d v s  muskuloskeletala problem + komorbiditet

Vid nästa internationella EDS symposium i Gent september 2018 kommer de nya kriterierna ses över och ev revideras. Varannat år ska revision ske tillsvidare.

All vetenskaplig dokumentation finns tillgänglig via följande länk

Nya klassifikationen

En bra beskrivning av resonemanget bakom det nya begreppet HSD i relation till hEDS finns på engelska hemsidan  Hypermobility.org

Kolla särskilt

dr Alan Hakims text

  Man väntar tills nästa revision hösten 2018 (EDS symposium i Ghent) med att tilldela de nya diagnoserna egna diagnoskoder. Finns idag bara en kod för EDS= Q796 oavsett typ, och hypermobilitetssyndrom kod= M357 

Socialstyrelsens informationstext ej heller reviderad. 

Observera att förekomsten av hEDS sannolikt är betydligt vanligare än vad man tidigare ansett.  Trots striktare kriterier lär man kunna hitta alltfler patienter med hEDS. se nedanstående utklipp…

Summery:”…it is common, representing up to 1-3 % of the population. It is multisystemic with primary musculoskeletal manifestations but various other comorbidities exits such as pain, fatigue, orthostatis, sleep disturbance, anxiety and poorer health-related quality of life.”

.