Hem

Välkommen!

Denna webbplats är att betrakta som en samlingsplats för olika typer av dokumentation men också för mina egna synpunkter och erfarenhet beträffande medicinska aspekter på egenskapen ledöverrörlighet / joint hypermobility =JH.
Ni hittar mig också på bloggen ericronge.se där jag löpande kommer att skriva ner mina funderingar både allmänt och kring de nya begreppen och kriterierna.

Webbplatsen har avsett att:

  • Beskriva hur hypermobilitet kan vara en markör på bakomliggande genetisk åkomma.
  • Beskriva det nya begreppet Ehlers Danlos Syndromes  (obs plural) i stora drag
  • Beskriva hur den ”gamla” hypermobilitetstypen EDS-ht döps om till  hEDS hypermobile Ehlers-Danlos syndrome och som definieras med nya kriterier.
  • Beskriva det nya begreppet HSD  hypermobile spectrum disorders
  • Förklara vad som händer med de gamla diagnoserna HMS/JHS
  • Ge förslag på hur vi kan förbättra omhändertagandet av drabbade patienter

I korthet sammanfattas här vad det är frågan om

Vid det internationella Ehlers-Danlos symposiet i New York maj 2016 bildades arbetsgrupper med uppdrag att ta fram nya riktlinjer för diagnostik och definition av Ehlers  Här korta sammanfattningar.

Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-  Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history.  232 ref

A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions.

Cardiovascular autonomic dysfunction in Ehlers-Danlos syndrome-hypermobile type.

Chronic fatigue in Ehlers-Danlos syndrome-hypermobile type.

Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers-Danlos syndromes.

Själva kriterierna publicerades 15 mars.  EDS-ht  heter nu hEDS (hypermobile Ehlers-Danlos syndrome) och bygger på striktare kriterier med tonvikt på objektiva avvikelser i bindväven (hud och fascia) medan man bland kriterierna utelämnar den långa listan av comorbiditet d v s alla associerade yttringar däribland dysautonomin (fatigue, POTS, mage-tarmbesvär osv). Det saknas nämligen idag helt vattentäta bevis för att dessa yttringar verkligen primärt beror på avvikelsen i bindväven. Det kan lika gärna vara en komplikation. Ur forskningssynpunkt är det nödvändigt att ringa in så homogena grupper som möjligt.

HSD (Hypermobile spectrum disorders) blir ett nytt begrepp som täcker in alla varianter med generell eller lokaliserad eller t o m historisk hypermobilitet, där förvisso svår muskulo-skelettal smärtproblematik och instabilitet ofta förekommer men i övrigt inte motsvarar kraven på hEDS. Man benar upp fenomenet hypermobilitet som är en mycket ospecifik och ofta asymptomatisk egenskap men som också förekommer vid en hel del andra genetiska tillstånd utöver EDS ( ex Marfan, Loeys-Dietz, Down, Turner, Larsen, Ullrich, Betelhem  m fl) I många av dessa fall dock med karaktäristiska  fenotypbilder och inslag av myopati och skelett dysplasi.

Begrepp som EDS-ht, HMS, JHS och  BJHS försvinner därmed men torde leva kvar ett tag innan allt det nya etablerats.

Konsekvenserna med de nya begreppen är bra förklarade under  Q&A på den amerikanska    Ehlers-Danlos society sidan. Man betonar där att HSD inte ska betraktas som en lindrigare variant av hEDS, i fråga om smärtproblematik och nedsatt livskvalitet. Likaså att ingen med redan tilldelad EDS diagnos måste genomgå ny bedömning om det inte kan antas att det är av värde för patienten.

All vetenskaplig dokumentation finns tillgänglig via följande länk

Nya klassifikationen

En bra beskrivning av resonemanget bakom det nya begreppet HSD i relation till hEDS finns på engelska hemsidan  Hypermobility.org

Resten här är än så länge ”Under Construction”

Observera att förekomsten av hEDS sannolikt är betydligt vanligare än vad man tidigare ansett.  Trots striktare kriterier lär man kunna hitta alltfler patienter med hEDS. se nedanstående utklipp…

Summery:”…it is common, representing up to 1-3 % of the population. It is multisystemic with primary musculoskeletal manifestations but various other comorbidities exits such as pain, fatigue, orthostatis, sleep disturbance, anxiety and poorer health-related quality of life.”

.