Välkommen till denna webbplats som avser att:
- Förklara varför HMS numer anses likvärdigt med EDS-HT
- Sprida uppdaterad kunskap kring HMS och EDS-HT
- Beskriva multisystemengagemangen
- Bidra till ökad förståelse för denna försummade patientgrupp
- Ge förslag på hur vi kan förbättra omhändertagandet av denna patientgrupp.
sidorna kompletteras och redigeras kontinuerligt och är att betraktas som en samlingsplats för olika typer dokumentation men också med mina egna synpunkter och erfarenheter beträffande EDS och HMS.
Nya referat lägger jag nu under referat/länkar – nypublicerat
OBS! Ny sida spekulationer 2012-04-22
Hypermobilitetssyndromet HMS, även kallat överrörlighetssyndromet, är ingen ovanlig multisystemsjukdom men ändå okänd för flertalet läkare. Detta missförhållande har under många år framhållits av professor Rodney Grahame, senior reumatolog i London Läs själv Rodney Grahames artikel i BMJ
Läs även Rodney Grahames slagfärdiga konstateranden från konferens 2010. klicka här Likaså hans inställning till reumatologer. Utdrag ur artikeln som finns länkad lite ovanför citatet. klicka här
Smärt och trötthetsproblem, nedsatt arbetsförmåga och livskvalitet kännetecknar ofta patienter med detta syndrom. Dessutom uppvisar de ofta svårtolkade funktionsstörningar i olika organ .Relaterade symptom
Mycket talar för att de flesta oklara muskulo-skeletala smärttillstånd dvs oklar värk i kroppen har sitt ursprung i medfödda avvikelser i stödjevävnader där endast en del uppfyller kriterierna för någon EDS typ vilket ju inte betyder att de övriga är ”friska” i sina leder och muskler. se HMS extended
I många år har släktskapet mellan HMS och Ehlers-Danlos Syndrom överrörlighetstypen (EDS-HT) debatterats samtidigt som nyare forskningsrön undan för undan visat att tillstånden överlappar varandra så pass mycket att man nu kan jämställa dessa två diagnoser som likvärdiga. The lack of Clinical Distinction Between the Hypermobility Type of Ehlers-Danlos Syndrome and the Joint Hypermobility Syndrome
I Genereviews skriver också Howard Levy att ”benign familial articular hypermobility syndrome” nu skall inkluderas i EDS-HT. Denna benämning avser HMS. Alltså smaksak om man vill kalla det för HMS eller EDS-HT eller EDS-HT/HMS. Diagnostiken vilar på den kliniska bedömningen i båda fallen, då inga specifika diagnostiska metoder föreligger. Därvid skiljer sig EDS-HT ifrån övriga typer av Ehlers-Danlos Syndrom som är genetiskt och biokemiskt kartlagda, dock med varierande och överlappande fenotyp i många fall. EDS-diagnostik
Kliniska genetiker har länge haft stort intresse för EDS och på många håll i landet tar man emot misstänkta EDS fall på remiss för utredning och diagnos. Resursbrist har dock gjort att man på en del håll endast hinner befatta sig med de allvarliga EDS typerna, i princip den vaskulära typen. Sedan har ju kliniska genetiker inget uppföljningsansvar för patienterna, något som ju vilar på den remitterande läkaren, men detta fungerar inte alltid som det ska.
Reumatologklinikerna i landet ser som sitt uppdrag att ta hand om patienter med inflammatoriska ledsjukdomar/bindvävssjukdomar. EDS/HMS faller därför utanför deras ansvarsområde även om de ibland hjälper till med diagnostik av EDS/HMS. Med andra ord, patienter med EDS/HMS har ingen självklar hemvist i den svenska sjukvården. se sidan sjukvården
Begrepp & Definitioner
- Överrörlighetssyndromet – samma som hypermobilitetssyndromet
- HMS Hypermobility syndrome – motsvarande engelsk benämning
- JHS Joint Hypermobility Syndrome – den vanligare engelska benämningem
- BJHS Benign Joint Hypermobility Syndrome –äldre beteckning som fortfarande förekommer ibland men anses vilseledande då det knappast kan betraktas som ”Benignt=godartat”
- EDS-III = Ehlers Danlos Syndrom typ III enligt gamla nosologin = EDS-HT
- EDS/HMS används ofta här för att markera att det är oskiljaktiga tillstånd. Underförstått EDS-HT.
- EDS klassisk typ delades tidigare upp in typ I resp II.
- EDS vaskulär typ gamla indelningen EDS-IV sällsynt och allvarlig form, skiljer sig starkt från EDS-HT.
- GJH general joint hypermobility, dvs asymptomatisk överrörlighet (utan symptom) = normalvariant
- HDCT Heritable Disorders of Connective Tissue, omfattar traditionellt Ehlers-Danlos Syndrom, Marfans Syndrom och Osteogenesis Imperfecta- men anses även nu inrymma HMS plus en del andra bindvävssjukdomar HDCT
Vanliga missförstånd och fördomar beträffande Ehlers-Danlos Syndrom EDS
- Alla med EDS har hyperelastisk hud – FEL, vid EDS-HT är huden mjuk, sammetslen och ibland övertöjbar
- Alla med EDS har subluxationer/dislokationer – FEL, förekommer ibland vid EDS-HT men långt ifrån regel
- Alla med EDS har lätt för att få blåmärken - FEL, förekommer ibland vid EDS-HT men ej heller regel
- EDS är en mycket sällsynt sjukdom – FEL, stämmer för alla typer utom EDS-HT/HMS.
se sidan Ehlers-Danlos med geneReview länkarna för senaste diagnoskriterier
Budskap
- De flesta individer med överrörliga leder har ej EDS/HMS .
- EDS/HMS är en mycket heterogen åkomma som kan uttrycka sig på många olika sätt. Smärtproblemen uppstår ofta redan under tonåren eller tidigare, men vanligare senare i livet. Anamnesen kan dock ofta avslöja typiska symptom redan från tidiga barnår.
- Symptomfloran vid EDS/HMS är individuell och varierande. Patienterna söker hjälp i vården på grund av till exempel kroniska smärtor, kronisk trötthet, mag-tarmbesvär, problem med hjärta och/eller lågt blodtryck. Detta är således en utpräglad multisystemåkomma som ställer stora krav på att anlitad läkare verkligen ser helheten och är påläst om EDS/HMS.
