Hem

Välkommen!

Denna webbplats (senast uppdaterad 15/9 2017) är att betrakta som en samlingsplats för olika typer av dokumentation men också för mina egna synpunkter och erfarenhet beträffande medicinska aspekter på egenskapen ledöverrörlighet / joint hypermobility =JH.
Ni hittar mig också på bloggen ericronge.se där jag löpande kommer att skriva ner mina funderingar både allmänt och kring de nya begreppen och kriterierna.

föreläsningarna 2016/17 m m

Läs vad den store HMS Gurun professor Rodney Grahame anser om hEDS och HSD vid en  presentation  på Ehlers-Danlos Society´s hemsida – rubrik Dazzle Vegas 2017. Tydligen fått vika för genetikerna som han ändå samarbetade med.  Uppmärksammas i min blogg 2/10.

Webbplatsen har avsett att:

  • Beskriva hur hypermobilitet kan vara en markör på bakomliggande genetisk åkomma.
  • Beskriva det nya begreppet Ehlers Danlos Syndromes  (obs plural) i stora drag
  • Beskriva hur den ”gamla” hypermobilitetstypen EDS-ht döps om till  hEDS hypermobile Ehlers-Danlos syndrome och som definieras med nya kriterier. se hEDS
  • Beskriva det nya begreppet HSD  hypermobile spectrum disorders kolla här
  • Förklara vad som händer med de gamla diagnoserna HMS/JHS
  • Ge förslag på hur vi kan förbättra omhändertagandet av drabbade patienter
  • Som barnläkare återge mina synpunkter  här

hEDS diagnosmall min översättning av Society´s förslag.

I korthet sammanfattas här vad det är frågan om

Vid det internationella Ehlers-Danlos symposiet i New York maj 2016 samlades  arbetsgrupper med uppdrag att ta fram nya riktlinjer för diagnostik och definition av Ehlers  Här korta sammanfattninga

Samtliga publikationer ang nya Klassifikationen

Själva kriterierna publicerades 15 mars 2017.  EDS-ht  heter nu hEDS (hypermobile Ehlers-Danlos syndrome) och bygger på striktare kriterier med tonvikt på objektiva avvikelser i bindväven (hud och fascia) medan man bland kriterierna utelämnar den långa listan av komorbiditet d v s alla associerade yttringar däribland dysautonomin (fatigue, POTS, mage-tarmbesvär osv). Det saknas nämligen idag helt vattentäta bevis för att dessa yttringar verkligen primärt beror på avvikelsen i bindväven. Det kan lika gärna vara en komplikation. Eller som jag ser det: EDS ökar kroppens känslighet för diverse påfrestningar – en ökad vulnerabilitet helt enkelt, som i sin tur ger upphov till komorbiditet av olika slag. Alla komorbiditetsyttringar (fatigue, dysautonomi, IBS, POTS, OI m m) förekommer även vid andra tillstånd eller också som enskilda krämpor.  Men med EDS är man mer mottaglig för allt sådant.

Ur forskningssynpunkt är det nödvändigt att ringa in så homogena patientgrupper som möjligt, men ut patientens synvinkel vore det mest praktiskt att ha en slags ”paraplydiagnos” som täcker in allt, samtidigt värdefullt att inte se allt elände som diagnosen kan medföra som nödvändiga komponenter.

HSD (Hypermobile spectrum disorders) blir ett nytt begrepp som täcker in alla varianter med generell eller lokaliserad eller t o m historisk hypermobilitet, där förvisso svår muskulo-skelettal smärtproblematik och instabilitet förekommer men i övrigt inte motsvarar kraven på hEDS. Man benar upp fenomenet hypermobilitet som är en mycket ospecifik och ofta asymptomatisk egenskap, men som också förekommer vid en hel del andra genetiska tillstånd utöver EDS ( ex Marfan, Loeys-Dietz, Down, Turner, Larsen, myopatier  m fl) I många av dessa fall dock med karaktäristiska  fenotypbilder. I OMIM katalogen är hypermobilitet ett av fynden vid 128 olika genetiska tillstånd.

Diagnoser som EDS-ht, HMS, JHS och  BJHS skall inte användas längre men torde leva kvar ett tag innan allt det nya etablerats. Om inte annat då alla publikationer bygger på de gamla begreppen.

Konsekvenserna med de nya begreppen är bra förklarade under  Q&A på den amerikanska    Ehlers-Danlos society sidan. Man betonar där att HSD inte ska betraktas som en lindrigare variant av hEDS, i fråga om smärtproblematik och nedsatt livskvalitet. Komorbiditeten är samma för hEDS och HSD.  Likaså att ingen med redan tilldelad EDS diagnos måste genomgå ny bedömning om det inte kan antas vara av värde eller intresse för patienten.

hEDS och HSD tillsammans upptar en större befolkningsgrupp EDS-ht/HMS.   Inte helt fel skriva hEDS/HSD när man vill åskådliggöra det kliniska tillståndet ur patientens synvinkel   d v s  muskuloskeletala problem + komorbiditet

Vid nästa internationella EDS symposium i Ghent 2018 kommer de nya kriterierna ses över och ev revideras.

All vetenskaplig dokumentation finns tillgänglig via följande länk

Nya klassifikationen

En bra beskrivning av resonemanget bakom det nya begreppet HSD i relation till hEDS finns på engelska hemsidan  Hypermobility.org

Kolla särskilt

dr Alan Hakims text

  Man väntar tills nästa revision hösten 2018 (EDS symposium i Ghent) med att tilldela de nya diagnoserna egna diagnoskoder. Finns idag bara en kod för EDS= Q796 oavsett typ, och hypermobilitetssyndrom kod= M357 

Socialstyrelsens informationstext ej heller reviderad. 

Observera att förekomsten av hEDS sannolikt är betydligt vanligare än vad man tidigare ansett.  Trots striktare kriterier lär man kunna hitta alltfler patienter med hEDS. se nedanstående utklipp…

Summery:”…it is common, representing up to 1-3 % of the population. It is multisystemic with primary musculoskeletal manifestations but various other comorbidities exits such as pain, fatigue, orthostatis, sleep disturbance, anxiety and poorer health-related quality of life.”

.