Fenotyp-genotyp

I den bästa av världar – åtminstone i genetikernas ögon – så borde en typ av genförändring(genotyp) motsvara en typ av karaktäristiska synliga fynd hos människan(fenotyp). Men vi människan är långt mer komplicerad än så (liksom naturen i övrigt). I artiklar som publiceras av genetiker påpekas ständigt den stora diskrepensen mellan genotyp och fenotyp vid Ehlers-Danlos syndrom. Det kan alltså uppstå samma kliniska bild fast de genetiska avvikelserna är olika. Ingen ordning alls! Av denna anledning så är det inte så enkelt med genetisk diagnostik. En del mer ovanliga avvikelser kräver dessutom specialteknik  som kostar en hel del. Därför är det i princip endast vid misstanke på den vaskulära typen som genetisk diagnostik blir aktuell.

Med EDS-ht har vi ju överhuvud taget ingen genetisk avvikelse att skylla på. Det är därför denna typ intar en särställning. Förbryllande är också man vid EDS-ht ej sällan ser fenotypiska drag, dvs karaktäristika som annars är förknippat med andra bindvävssjukdomar såsom Marfans syndrom (lång och smal) marfanoida drag brukar man säga, likaså blå färgton i ögonvitan som ju annars är typiskt vid vissa typer av OI dvs osteogenesis imperfekta. Marfan och OI är ju för övrigt genetiskt väl kartlagda,  men med vissa tecken som kan ”spilla över” på EDS-ht.  Ja, visst har Han rört till det, vår Skapare ! Mycket störande för pedantiska genetiker och allmänt vän av ordning.

Men att EDS-ht är en ärftlig åkomma råder det ingen tvivel om. Det blir jag ständigt påmind om när jag som barnläkare ser barn och ungdomar med EDS/HMS och samtidigt träffar deras föräldrar och därmed kan få  en bra bild av hur ärftligheten ser ut. Ej sällan som en ”röd tråd” i släkten med många drabbade individer.

Det har alltså hänt en hel del sedan Mendel ”uppfann” genetiken, och allt blir bara mer och mer komplicerat och förbryllande.


Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *