Arvet

Upprepade gånger har jag stött på följande patienthistoria.

Man söker för ett barn/ungdom där föräldrarna misstänker EDS/HMS men ingen i sjukvården har velat ställa den diagnosen. Antingen känner man sig inte kapabel eller så tillämpar man kriterierna såsom man läst på i boken d v s  Beightonpoäng minst 5 och mjuk, len hud som helst skall vara överelastisk. Ofta faller det på huden som man inte anser är tillräckligt töjbar.

Men att föräldrarna i dessa fall över huvud taget funderat över ev EDS är ju att dom själva (ofta mamman) har fått diagnosen eller åtminstone att man starkt har misstänkt att det rör sig om EDS eller HMS. Ofta har mormor, mormorsmor, mostrar m fl i släkten åtskilliga symptom som är förenliga med EDS/HMS. Inte sällan tragiska människoöden med svår funktionsnedsättning pga värk och artroser på gamla dar – samt tidigare under livet smärtor som ingen förstått sig på. Överrörlighet brukar komma fram när frågan ställs liksom sub/luxationer m m.

Alltså, en ”tung” ärftlighet med många individer som sannolikt har EDS.

Kollar man i Genereviews genetikernas ”bibel”, så beskrivs ärftligheten av typen autosomal dominant (autosomalt= d v s ej könsbundet,  alltså ej X eller Y kromosomen bärare av defekten)  dominant innebär ju att det räcker med 1 anlag antingen från far eller från mor för att det skall ”slå igenom” på avkomman (till skillnad från recessiv ärftlighet där anlag både från mor och far måste samverka för att sjukdom skall uppstå).

Men i praktiken är det inte alltid så enkelt heller. Man pratar om begreppet penetrans som anses vara 100% vilket annars inte är så vanligt. Det betyder att alla som får det ”sjuka” anlaget kommer att uppvisa avikelse (annars händer det ibland att sjuka anlag kan hålla sig dolda -frisk anlagsbärare) MEN expressivitet är annat begrepp, dvs hur sjukdomen/avvikelsen uttrycker sig – där betonar man en mycket stor variation när det gälller EDS-ht. Alltså bland alla drabbade så är det ändå många som drabbas lindrigt dvs  får ”en släng” av sjukdomen. Särskilt bland män  kan uttrycket=synliga konsekvensen  för defekten vara högst obetydlig och endast låta sig upptäckas om man ställer rätta frågor och undersöker lederna. I dessa fall är det svårt att fastställa EDS diagnos utifrån kriterierna. Men med största sannolikhet så finns där genavvikelser förenliga med EDS . Men skall man kalla det för EDS i dessa fall?  När det gäller unga människor så kan det ju mycket väl hända att problemen uppstår senare i livet. Ibland verkar den avvikande ”EDS genen” bara ha orsakat ett begränsat ledengagemang typ instabila fötter eller axlar och därmed inga Beightonpoäng. Eller kanske bara värk i leder och rygg.   Detta är mycket karaktäristiskt när man förhör sig om syskonen till en patient. Ej sällan kan man notera suspekta symptom dock utan större hälsoproblem.

Känns tokigt att behöva focusera så mycket på vad det skall kallas.  Finns det led och smärtproblem i släkten så är det väl inte konstigt att det kan spilla över på nästa generation. Men graden och typen av problem kan man inte förutsäga.  Men jag anser att det även i misstänkta fall kan vara värdefullt att tidigt i livet försöka välja  en  livsstil som skonar lederna, och ha en insikt i vad som kan förekomma inom EDS/HMS komplexet. Sen är ju förhoppningen att denna insikt även skall finnas inom sjukvården så att kompetent och adekvat hjälp kan erbjudas när så behövs.


Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *