Diagnostisk dilemma

En anledning till att många läkare har svårt att ta till sig EDS/HMS diagnosen  är att alla symptom och fynd (OBS skillnaden: symptom något som patienten beskriver  fynd något som doktorn/sjukgymnasten kan se och beskriva) förekommer ganska allmänt i befolkningen. Ont här och där har väl alla ibland, trött? ja vem är inte det. Vrickat fötter, oja det är ju vanligt. Domnande armar, rusande hjärtan, värmekänslor, orolig mage tarm m m… ja det är ju sånt som vi lite till mans kan uppleva ibland så jag förstår de doktorer som skakar på huvudet och försöker tona ner det hela och bara ge ”lugnande besked” ” inget farligt- det går över…” Men börjar det också handla om subluxationer, upprepade smärtsamma urledvridningar t o m i flera leder, ja då inser nog de flesta doktorer att det är något galet, men kanske inte ens då att man tänker sig EDS/HMS. Finns flera undersökningar där man studerat förekomsten av alla kopplade/associerade symptom från kroppens alla delar hemmahörande i olika specialiteter såsom Ortopedi, neurologi, gastroenterologi, reumatologi, endokrinologi, gynekologi, allmänmedicin osv. Man redovisar en högre procentsats i gruppen med överrörlighet. Så visst kan överrörlighet utgöra en riskfaktor, eller snarare markör på att man har en lite annorlunda form av bindväv. Men många överrörliga individer får ju aldrig ont? Sanning med modifikation. Många får faktiskt ont senare i livet, då de inte längre är så fysiskt aktiva utan börjar tappa spänst och muskelstyrka, men en del verkar ändå klara sig genom livet utan större problem. Kanske lärt sig anpassa sig och skonat sina leder ? eller så fordras det mer än ”bara” överrörlighet för att symptom skall uppstå, alltså att andra bindvävsegenskaper bidrar till symptomen.

Men om vi bortser från just diagnosgruppen EDS där ssk genetiker är mycket måna om att behålla det ursprungliga ”varumärket” med strikta kriterier, och i stället prata om överrörlighetsproblematik,  då måste vi inte käbbla så mycket med kriterier hit och dit utan konstatera att det föreligger överrörlighet + div jobbiga symptom som nedsätter funktioner och livskvalitet.

Jämför ”den oroliga tarmen” som ju har  fått sin egen”ram diagnos” IBS och som omfattar olika typer ”strulmagar” där vi inte har någon klar etiologisk förklaring (dvs vet ej orsaken). Men för patienter är det ändå tryggt att ha fått diagnosen IBS konstaterad och slippa oroa sig för allt möjligt, och dessutom upptäcka att samma elände drabbat en himla massa människor runt omkring dem.      EDS/HMS patienter ägnar ofta decennier med att hitta någon som tar dem på allvar och orkar lyssna på hela sjukhistorien och därefter dra korrekt slutsats. Idag är det oftare patienten själv som ställer sin diagnos. Men det brukar inte gå hem på F-kassan eller i sjukvården generellt.

EDS diagnosen är på väg att ”omförhandlas igen”. Hjärntrusten i Ghent beskriver i artikeln här nedan 17 olika EDS typer varav 16 är genetiskt kartlagda. EDS-ht är ju den 17:nde som sannolikt orsakas av en kombination av olika genförändringar, därav den variationsrika heterogena bilden. Se följande publikation från april 2013  som egentligen är en fallbeskrivning.

Ehlers Danlos Syndrome: An Unusual Presentation You Need to Know about


Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *