Ehlers- Danlos Syndrom

Historik

Ehlers-Danlos Syndrome beskrevs i början av 1900 talet  av den danske hudläkaren Edvard Ehlers och den franske hudläkaren Henri Danlos.  Syndromet beskrevs som ett ärftligt tillstånd präglat av överrörliga leder, hyperelastisk hud och skör hud.  Olika kliniska varianter tillkom undan för undan, varav en del dock var mycket sällsynta. Med modern genteknik  under senare 1900-tal kunde de enskilda gendefekterna kartläggas vilket bidrog till en ny  klassifikation 1998  den s k Villefranche-nosologin. Den gamla typ indelningen (Berlin klassifikationen)  lever dock kvar i viss utsträckning. Även de biokemiska mekanismerna har man till stor del lyckats kartlägga.   Undantag här är dock EDS-HT som saknar genetisk och biokemisk kartläggning utom i ett fåtal fall (c:a 5%) där defekt TNX1 gen orsakar Tenascin-X brist.
länk till Tenascin

Under senare år har man funnit allt större diskrepans mellan genotyp och fenotyp. Det föreligger  betydande överlappning av de kliniska uttrycken (dvs fenotypen) mellan de olika typerna. Alltså, en given påvisad gendefekt innebär inte alltid en förutsägbar fenotyp.  Genetiken och mekanismerna är mer komplexa än vad som tidigare antogs. EDS blir en allt mer heterogen sjukdomsgrupp, och mycket återstår innan vi kan förstå och förklara varför överrörligheten och hudförändringarna inte alltid följs åt.