Ehlers- Danlos Syndrom

Historik

Ehlers-Danlos Syndrome beskrevs i början av 1900 talet  av den danske hudläkaren Edvard Ehlers och den franske hudläkaren Henri Danlos.  Syndromet beskrevs som ett ärftligt tillstånd präglat av överrörliga leder, hyperelastisk och skör hud.  Med genteknik  under senare 1900-tal kunde undan för undan de enskilda gendefekterna kartläggas. 1987 utgjordes EDS gruppen av 11 typer numrerade med romerska siffror enligt den sk Berlin nosologin. 1997 kunde mer avancerad genteknik reducera antalet typer till 6 st, den s k Villefranche-nosologin som nu har ersatts av New York klassifikationen 2017 som rymmer 13 typer.

Nya klassifikationen bestämdes vid det internationella EDS symposiet i New York 2016

publicerades mars 2017.

Här länkar till den fullständiga dokumentationen för de 3 mest relevanta typerna cEDS, vEDS och hEDS

Ehlers–Danlos syndrome, classical type

Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers–Danlos syndrome

Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history

de 9 övriga sällsynta tillstånden beskrivs här The Ehlers–Danlos syndromes, rare types

Här mer kortfattade sammandrag av de 13 typerna

Etiologiska mekanismer som karaktäriserar EDS där hEDS finns med trots frånvaron av etiologi.

EDS Types Chart

Flertalet av EDS typerna är synnerligen sällsynta med endast fåtal beskrivna fall i världen.

Som differentialdiagnos vid den hypermobila typen hEDS rent teoretiskt, behöver endast cEDS,  clEDS, cvEDS, mEDS och pEDS övervägas i extrema fall, enligt följande artikel som beskriver de sällsynta EDS varianterna The Ehlers–Danlos syndromes, rare types