EDS-HT

Denna sidan obsolet  –   se hEDS

Ehlers-Danlos överrörlighetstypen                    

 =  hypermobilitetstypen =  EDS-ht =  EDS typ III

Den vanligaste EDS typen. Många med denna åkomma har ej blivit diagnosticerade eller har fått fel diagnos (fibromyalgi, myofasciellt smärtsyndrom, spondylit, reumatism)

Detta är den enda EDS typen som saknar genetisk och biokemisk kartläggning ( med några få undantag)

Inte ovanligt att släktningar till individer med klassisk EDS har en bild som mer överensstämmer med EDS-HT.

Föreligger ibland en viss överlappning gentemot andra ärftliga bindvävssyndrom såsom Marfan syndrom och osteogenesis imperfekta.

Ej ovanligt att man tvingas omklassifiera senare i livet.  EDS-HT blir EDS klassisk, eller t o m tvärtom.

Många studier påpekar, vilket stämmer med min erfarenhet,  att smärtproblematiken är större vid EDS-HT än vid den klassiska typen, detta framhålls bl a i följande studie.
Orthopaedic manifestations of Ehlers-Danlos syndrome.

Vid den klassiska typen är dock funktionsnedsättning och invaliditet pga ledinstabilitet och muskelsvaghet mer dominerande drag än smärta, åtminstone under de unga åren.

Det som framför allt skiljer dessa två typer åt vid klinisk undersökning är den sköra eftergivliga huden vilket är mer framträdande vid den klassiska typen än vid EDS-HT.  Särskilt typiskt är den skrynkliga överskottshuden över knäskålen och armbågarna, liksom fula breda tunna ärr efter kirurgiska ingrepp eller sårskador. Även beskrivning av svårläkta sår och suturer som skär.

Vid EDS-HT är huden mjuk och len och eventuellt lätt överrörlig/töjbar.

EDS-HT kan förekomma i många olika svårighetsgrader och kliniska bilder. I många fall är det ändå liknande bild som går igen i släkten,  dvs hos en del främst dislokationer i knäleder eller höftleder medan hos andra är det handlederna som utgör det största bekymret.

Vid EDS-HT förekommer en mängd associerade medicinska tillstånd, varav samtliga förekommer ganska brett inom övriga befolkningen, men hos EDS-HT ser man en överrepresentation av dessa besvär  t ex IBS, förstoppning, migrän och annan huvudvärk, oroligt hjärta, neuropati, acrocyanos , Raynaudfenomen, kognitiva svårigheter (dyslexi, dyspraxi,dyskalkyli, minnesstörningar) m m     Man kan mycket väl tänka sig att orsaken beror på avvikande bindväv även förekommer  i tarmar, kärl, hjärta och nerver osv

se relaterade symptom

 

I följande publikation av Marco Castori med flera från  2010 i American Journal of medical genetics,

Natural history and manifestations of the hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome: a pilot study on 21 patients.

skriver han bl a följande:

”….The HT-EDS represents a clinical continuum with the so-called joint hypermobility syndrom (JHS). There is also significant overlap with other forms of EDS, Stickler syndrome, osteogenesis imperfecta and various fibrillinopathies. Given the lack of any skin, skeletal, ocular or internal organ key anomaly, the phenotype of HT-EDS is limited to ligamentous laxity and minor and unspecific cutaneous defects.

Although recent papers pointed out an unexpected broadening of the phenotype, very little attention has been paid in the clinical genetics literature for the elaboration of evaluation strategies for properly diagnosing and counseling these patients..

Man redovisar kliniska data för 21 patienter med säkerställd EDS-HT.  Ålder för diagnos varierande mellan 8 och 58 år (medel 34 år)  18 st var kvinnor, 3 män.  Familjehistoria saknades hos 7 av 18 indexfall.

Studien visar varierande förekomst av de olika manifestationerna.

Hudmanifestationer :

  • mjuk sammetslen    17/21
  • benägenhet för blåmärken   15/21
  • sk piezogena papula       15/21
  • överrörlig hud        7/21

Ledmanifestationer :

  • överrörlig under barndomen    21/21
  • kvarstående överrörlighet      13/20
  • leddislokationer /luxationer     18/21
  • vanligaste led som luxerar  i ordningsföljd:  fotled, käkled, knäled/patella  ,  armbåde, axel, fingrar, höft, revben
  • ledsvullnad   2/21
  • ligamentrupturer    2/21

Smärtproblematik:

  • återkommande eller kronisk ryggvärk        17/21
  • återkommande eller kronisk muskelvärk        16/21
  • återkommande eller kronisk ledvärk              20/21

Tänder Munhåla:

  • Skört tandkött   11/21
  • återkommande karies   12/21

Neurologi/psykiatri:

  • kronisk asteni/trötthet  18/21
  • återkommande huvudvärk    15/21
  • minnesstörningar            12/21
  • ångest/depression      13/21

Hjärta kärl:

  • Avvikelser på mitralis eller tricuspidalis klaffar dock i regel av trivial karaktär
  • normala mått på  aortaroten hos samtliga
  • åderbråck / hämorrojder     5/21
  • 1 patient med slingriga carotider (halspulsåder)

Mage tarm:

  • kronisk gastrit      14/21
  • reflux            12/21
  • återkommande buksmärtor    13/21
  • förstoppning eller diarré    7/21

Gynekologi:

  • prolaps   4/21
  • stress inkontinence   8/21
  • dyspareuni     3/10

Öra-Näsa Hals:

  • Dysfoni, heshet     8/21
  • hörselnedsättning pga ledningshinder  5/21

Hur ställs då diagnosen EDS-HT ?
Diagnosen baseras på både fynd (vid undersökning) och symptom (vid anamnesupptagning).
Låt oss tillämpa kriterier enligt H P Levy publicerat i  geneReviews  senaste uppdatering 2012
EDS -HT geneReviews
Huvudkriterier

  • Överrörliga leder  – minst 5 poäng enligt Beightonskalan
  • Mjuk len hud med normal eller endast lätt ökad töjbarhet

Exklusionskriterium  ( andra EDS typer bör övervägas )

  • Frånvaro av skör hud och  atrofisk hud vilket kan indikera på EDS klassisk typ.
  • rupturer i senor och ligament – talar mer för den klassiska typen
  • komplikationer vid kirurgi, suturgenomskärning dålig hållfasthet, sårrupturer
  • benägenhet för olika typer bråck
  • betydande hudelastisitet
  • tunn genomskinlig hud
  • molluscoida pseudotumörer upphöjda formationer i anslutning till ärr ssk armbågar och knän.
  • andra bindvävsdefekter med överrörlighet som delmanifestation – ofta föreligger då andra mer karaktäristiska fynd.

Bikriterier som stöder diagnosen men ej fastställer

  • positiv familjeanamnes på ett autosomalt dominant sätt
  • återkommande dislokationer eller subluxationer av leder
  • kroniska smärtor i leder extremiteter eller rygg.
  • blåmärken uppstår lätt
  • funktionella mag tarmbesvär typ IBS
  • POTS (postural ortostatisk tachycardi syndrom)  lågt blodtryck
  • högt smalt gomtak
  • tandträngsel

att observera

  • små barn har generellt ofta mer överrörliga leder
  • kvinnor mer överrörliga än män
  • äldre individer förlorar överrörligheten
  • man bör alltså ta hänsyn till en patients tidigare överrörlighet när man tillämpar Beightonskalan
  • Överrörligheten enligt Beightonskala omfattar ju bara några enstaka leder och bygger  ju på en mycket subjektiv bedömning.  Beightonskalan var aldrig tänkt att fungera i klinisk praxis

Beightonskalan? framgår bl a här i en norsk artikel
Ehlers-Danlos’ syndrom – diagnostikk og subklassifisering

Differentialdiagnos
Av övriga EDS typer så är det främst den klassiska typen som behöver övervägas differentialdiagnostiskt.  Men med tanke på allvarliga konsekvenser vid den vaskulära typen så bör även denna typ ej glömmas bort,  överrörligheten vid dessa fall brukar begränsas till små leder t ex distalt fingerleder. (se nedan).
Den klassiska EDS typen präglas av mer hudsymptom. Huden mer elastisk och skör. Breda atrofiska ärr. Komplikationer vid suturering.  Vidare mer av luxationer/subluxationer och muskelhypotoni.  Sköra kapillärer med mycket blåmärken.
Smärtproblematiken är snarast värre vid EDS-HT än vid den klassiska typen.
Behov av rullstol vanligare vid den klassiska typen.
Lindriga fall med klassisk typ kan bli bedömda som överrörlighetstyp.

Annars är det HMS som i huvudsak liknar EDS-ht men tillämpar en annan kriteriemall.

 

Andra HDCT diagnoser

Överrörliga leder utmärker också Marfans syndrom men i dessa fall domineras den kliniska bilden av förändringar i skelett, ögon, hjärta och lungor.   Intressant att notera dock att vissa patienter med EDS-HT har ett sk marfanoid utseende, dvs långa magra med långa fingrar och högt gomtak men saknar typiska förändringar i hjärtat.
Bilden vid Osteogenesis imperfekta domineras av det sköra skelettet med ständiga frakturer.  Men även här finns en viss överlappning mot EDS-HT där det ofta kan påvisas osteoporos med frakturbenägenhet. Vidare förekommer blå sclerae också ibland vid EDS-HT.
Lindriga fall av osteogenesis imperfecta har ibland initialt tolkats som EDS-HT.
Loeys-Dietz syndromdominerar multipla arteriella aneurysm.  Detta tillstånd misstolkas ibland som både Marfan syndrom och EDS vaskulära typen.
Vid Sticklers syndrom ser man sensorineurala hörselnedsättning, vitroretinala ögonförändringar och ibland klyuven gom.
Vid Williams syndrom föreligger olika typer av hjärtfel, typiska ansiktsdrag, ofta lätt mental retardation, tillväxtrubbningar
Aarskog-Scott syndrom (faciogenital dysplasi) är en könsbunden åkomma. Man ser ofta dysmorfa drag ofta mental retardation.
Fragile X syndrom Ofta karaktäristiska ansiktsdrag, mental retardation som ssk hos kvinnor kan vara mild.
Achondroplasi hypochondroplasi utmärker sig med kortvuxenhet
Kromosomrubbningar som trisomi-21 (Mb Down ) Turners syndrom (XO)  Klinefelters syndrom (XXY) uppvisar överrörlighet men också andra för syndromen typiska drag.

Dagens problem & Dilemma

För att kunna ställa EDS-HT krävs utöver undersökning av  leder och extremiteter även att vederbörande läkare ställer de rätta frågorna som kan avslöja de associerade fenomenen. Likaså måste ärftligheten lyftas fram.
Detta kanske inte alltid är självklart för den ortoped eller reumatolog som ofta får dessa patienter remitterade till sig.
Vem skall ställa diagnosen ?
En klinisk genetiker kan ju sin sak men är inte alltid lätt för patienten att komma till. Dessutom knappast genetikernas uppdrag att serva denna patientgrupp, utan bör endast anlitas i de fall man kan misstänka något annat syndrom eller den vaskulära typen.

Reumatologer ägnar sig åt patienter med misstänkt inflammatorisk ledsjukdom och brukar i regel ej bedöma patienter med misstänkt EDS. Möjligen kan sjukgymnaster på reuma-mottagningar bidra med ett status som kan ligga till grund för en diagnos.
En påläst och engagerad allmänläkare torde  vara det lämpligaste alternativet.
För en patient är det hur som helst av största vikt att få en diagnos och därmed bli betrodd och respekterad i sjukvården.
Alltför många patienter med EDS-HT har upplevt misstro och förnedring vid kontakter med läkare .
Birgitta Berglund disputerad sjuksköterska i Stockholm beskriver detta i denna artikel:
Dignity not fully upheld when seeking health care: Experiences expressed by individuals suffering from Ehlers–Danlos syndrome