hEDS

Nya typer har tillkommit (ny 13 st). Kriterierna för hypermobilitetstypen har ändrats radikalt och benämns hEDS. Man har infört ett nytt begrepp Hypermobile Spectrum Disorder HSD som täcker in all form av symptomatisk överrörlighet där inga andra patologiska tillstånd kan påvisas.
Själva kriterierna blev offentliga 15 mars 2017 . Underlaget bakom det nya synsättet går att läsa i  Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome    (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history

Man stramar åt kriterierna och döper om EDS-ht till hEDS hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. Å andra sidan var de gamla kriterierna undermåliga och gav utrymme för mycket godtycke. Man fokuserar nu på det som tydligt kan relateras till bindvävsdefekterna d v s ledöverrörlighet och allt vad det kan ställa till med i form av värk, instabilitet med subluxationer, men också dålig hållfasthet i bindvävsstrukturer i t ex tarmar, bukvägg, livmoder som orsakar t ex bråck och prolaps. Även ärftligheten har betydelse, däremot utelämnar man alla yttringar som går under benämningen  komorbiditet/samsjuklighet. Dit hör tröttheten(fatigue), sömnsvårigheter, dysautonomin med bl a yrsel, huvudvärk, POTS, mag-tarm problematik, diverse neurologiska, (neuro)psykiatriska fenomen, ja mycket av det som många patienter med EDS upplever som de jobbigaste bitarna när väl smärtproblemen blivit hanterliga, och som också har varit de typiska inslagen vid EDS-ht/HMS.

I samma nummer av av American Journal of Genetics enl ovan återges artiklar som beskriver det tydliga sambandet mellan EDS och flertalet komorbiditet.

I de nya kriterierna lämnar man komorbiditeten utanför som förvisso är mycket vanligt vid EDS men förekommer även vid andra tillstånd. Ingen betvivlar förekomsten av detta och vilka  konsekvenser det medför,  men med dagens kunskap vet vi inte på vilket sätt dessa fenomen hänger samman och om det har samma biologiska ursprung som bindvävsdefekten. Med en begränsning av symptomfloran som utmärkte EDS-ht/HMS blir patientgruppen mer homogen vilket torde underlätta  lösningen av gåtan om hur allt hänger ihop.
För patienten kan detta låta oroande. Kommer man att mista sin EDS diagnos? Och vad händer då? Det är onekligen så att de nya hEDS kriterierna kräver lite mer än de gamla Sannolikt kommer en del med EDS-ht diagnos idag ej uppfylla kriterierna för hEDS.

HMS diagnosen försvinner också, men många patienter med den diagnosen kommer kvalificera sig som hEDS. Sedan har man infört ett helt nytt begrepp HSD Hypermobile Spectrum Disorders som inte ska förväxlas med HMS och är inte heller ett syndrom.

Samma komorbiditet som förekommer vid hEDS finns också bland HSD patienter. Man kan ej säga att HSD är ett snällare/lindrigare tillstånd än hEDS avseende smärtproblematik och komorbiditet

Observera hEDS – HSD överlappar ej som diagnos, men delar samma komorbiditet,

Jfr gamla klassifikationen där HMS omfattade lite fler fall än EDS-ht

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Annan variant för att beskriva samma sak d v s HSD-hEDS överlappar ej såsom tidigare EDS-ht och HMS gjorde.  Den kliniska bilden som ofta domineras av komorbiditeten är likartad vid hEDS och HSD.  hEDS och HSD tillsammans omfattar nu fler fall av symptomatisk hypermobilitet än vad EDS-ht/HMS gjorde, tack vare att HSD nu även inkluderar lokaliserad, perifer och historisk HSD vilka alla är Beighton-negativa.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Här ett tankeexperiment som återger min tolkning av fenomenet symptomatisk hypermobilitet hEDS/HSD. En normalfördelning av bindvävens hållfasthet innebär ”minus-varianter”  med generellt ökad vulnerabilitet, något som torde kunna förklara benägenheten för diverse komorbiditet. Likaså hur hormonella faktorer påverka i olika riktningar.

diagnosmall för hEDS enligt nya klassifikationen 2016

hämta gärna diagnosmallen i pdf -format    hEDS klassifikation

Markera JA svar genom att kryssa i [ ] rutorna

Diagnosen hEDS kräver att 3 kriterier är uppfyllda

Kriterium 2 är dessutom indelat i 3 grupper A,B och C där villkoren för minst 2 grupper måste vara uppfyllda.

Kriterium 1 Förekomst av generell överrörlighet (GJH) enligt följande alternativ

Åldersgrupp                        Beightonpoäng
Barn innan pubertet                   ≥6
Vuxna under 50 år                     ≥5
Vuxna över 50 år                       ≥4

Specialfall:
Om det för vuxna “saknas” en Beightonpoäng för att uppfylla villkoret kan i stället följande frågemall* tillämpas där minst 2 ja-svar kvalificerar för GJH d v s kriteriet uppfylls.

[ ] 1. Kan du nu eller har du kunnat stå med raka knän och lägga handflatorna mot golvet ?
[ ] 2. Kan du nu eller har du kunnat böja tummen så att den vidrör underarmen ?
[ ] 3. Brukade du som barn underhålla dina kamrater genom att vrida armar, ben eller kroppen på ett onaturligt sätt (typ “party tricks”), eller klarade du gå ner i “split”? (jfr spagat där är benen hos utövaren pekar rakt fram och rakt bak. I ett split är ett ben rakt åt höger, och ett rakt åt vänster. )
[ ] 4. Hände det i unga år vid upprepade tillfällen att din axelled eller knäskål hoppade ur led (obs dislokation – ej bara subluxation d v s skall hoppat ur leden helt.)
[ ] 5. Betraktar du dig själv som “dubbel-ledad” (double jointed, uttrycket används ej i vårt land)

*/ Validerad frågemall konstruerad av A Hakim och R Grahame publicerad i International Journal of Clinical Practice · May 2003     se Grahame_5PQ 2003

 

[ ] Kriterium 1 uppfyllt ? d v s föreligger överrörlighet enligt något av ovanstående alternativ ?

Synpunkter:

Beightonskalan lever kvar här trots stora brister.

Fördelen är att det är enkelt att utföra detta test i samband med läkarundersökning. Mer omfattande mätmetoder finns men kräver då mer av undersökaren och används därför främst av fysioterapeuter.

Nackdelen är att den bara tar hänsyn till ett begränsat antal leder. Överrörlighet kan även föreligga i fotleder, knäskålar, höftleder, ryggens alla småleder jämte nackkotpelaren, axelleder, käkleder och även fingrarnas yttersta småleder. Sättet att utföra och värdera testet rymmer också en hel del osäkerhet.

Överrörlighet är en tämligen ospecifik egenskap, i regel utan symptom. Överrörlighet som orsakar betydande instabilitet i leder ger däremot ofta upphov till funktionsnedsättande problem. /E Ronge

Kriterium 2 Uttryck för genetiskt avvikande bindvävs-egenskaper med manifestationer i bindväv, hud, leder och kroppskonstitution.

Dessa ting indelas i 3 grupper A,B och C där 2 av dessa grupper måste föreligga således antingen A+B eller A+C eller B+C

Grupp A omfattar 12 egenskaper där minst 5 måste föreligga för att A sk all anses positivt.
[ ] ovanligt mjuk och sammetslen hud
[ ] Lätt töjbar hud
[ ] omotiverade striae (hudbristningar) på ryggen, ljumskar, höfter, bröst eller buken hos ungdomar, män eller icke könsmogna kvinnor utan kraftig viktökning.
[ ]  Piezogena papler runt hälarna (mjuka utbuktningar i huden)
[ ] Bråck i bukväggen som återkommer eller inträffar på fler ställen.
[ ] Atrofiska ärr på minst 2 ställen utan de kännetecken som karaktäriserar ärrbildning vid klassisk EDS d v s “cigarettpapperstunna” breda och ibland missfärgade ärr.
[ ] Framfall/prolaps av ändtarmen, livmodern, bäckenbotten hos barn, män eller hos kvinnor som ej fött barn, eller ej uppvisar uttalad övervikt eller annan uppenbar orsak.
[ ] Tandträngsel. Behov av extraktion av tänder som ej får plats. Högt eller smalt gomtak.

Följande 4 frågor beskriver huruvida det föreligger fynd som är typiska vid Marfans syndrom dvs en annan bindvävsåkomma som skiljer sig en hel del från EDS. Men ibland ser man vissa Marfanliknande drag även vid hEDS och man pratar då om marfanoida drag. Även tandträngseln och framför allt högt gomtak är mer typiskt vid Marfan syndrom än vid EDS. Hjärtavvikelserna kan vid Marfan vara av betydelse men i den mån det upptäcks vid hEDS anses det vara utan klinisk betydelse och utan progress. Hjärtundersökning rekommenderas ej rutinmässigt för hEDS patienter.

[ ] Arachnodactyli (långa smala spindelfingrar) med positivt utfall avseende Steinbergs tum- test samt Walkers handleds test på bägge sidor

Steinbergs tecken                    Walkers tecken

Hela yttre tumleden                   Tumme-lillfinger gå omlott minst lillfingernagels längd synligt  

                                        
[ ] Armspan (“vingbredd”)-kroppslängd kvot ≥ 1,05
[ ] Mitralis klaff prolaps MVP enligt ultraljud av hjärtat (UCG)
[ ] Aortarot dilatation med Z-faktor> +2 enligt ultraljud (UCG)

[ ] Villkoren för grupp A uppfyllda ? d v s föreligger minst 5 ja svar inom denna grupp A ?

Grupp B berör endast ärftligheten, nämligen om en eller flera första-grads medlemmar i familjen uppfyller villkoren för hEDS ?, d v s föräldrar, syskon eller egna barn.

[ ] Villkoret för grupp B uppfyllt ?

Grupp C rymmer 3 frågor där det räcker med att endast en fråga besvaras ja.

[ ] 1. Värk i muskler/leder i 2 eller flera extremiteter dagligen i minst 3 månader
[ ] 2. Kronisk värk i hela kroppen i över 3 månader
[ ] 3. Återkommande dislokationer eller uppenbar icke traumatisk ledinstabilitet

[ ] Villkoret för grupp C uppfyllt ?

[ ] Villkoren för Kriterium 2 uppfyllt ? d v s A+B eller A+C eller B + C

Kriterium 3 uteslutningsdiagnoser – följande villkor måste uppfyllas

[ ] 1. Frånvaro av ovanligt skör hud, något som mer skulle tala för klassisk EDS
[ ] 2. Uteslutande av andra ärftliga eller förvärvade bindvävssjukdomar inklusive autoimmuna reumatologiska tillstånd. Vid förvärvade bindvävsåkommor (t ex SLE, RA) så krävs för att ev hEDS skall komma ifråga att både grupp A och B under kriterium 2 uppfylls och grupp C (smärtor) ej räknas med (gäller t ex patienter som både har RA och hEDS).
[ ] 3. Uteslutande av alternativa diagnoser som också innefattar överrörliga leder p g a muskelsjukdom (myopati) och/eller töjbar bindväv. Alternativa diagnoser och diagnosgrupper inkluderar bl a neuromuskulära rubbningar (ex Bethlem myopati) andra ärftliga bindvävsrubbningar t ex andra EDS typer, Loeys-Dietz syndrom, Marfans syndrom och skelett dysplasier (ex osteogenesis imperfekta). Uteslutande av dessa tillstånd måste grundas sig på sjukhistoria, klinisk undersökning och/eller molekylär genetisk analys.

[ ] Villkoret för kriterium 3 uppfyllt ?

Diagnosen hEDS hypermobil Ehlers-Danlos syndrome föreligger om samtliga kriterier 1 – 2 och 3 är uppfyllda.

Diagnos: …………………………………………………………………………

Kommentar:
Med denna komplicerade diagnosmall hoppas man kunna definiera en mer homogen patientgrupp som gör att forskarna lättare kan kartlägga genetiken vid hEDS. Man skalar därför av flera symptom som förvisso är mycket vanliga, väldokumenterade och ofta svåra, men som man nu betraktar som komorbiditet (samsjuklighet). Avvikande bindväv torde göra kroppen mer mottaglig för åtskilliga funktionsrubbningar typ dysautonomi, fatigue, OI, POTS m m. Ingen förnekar kopplingen till dessa yttringar men sannolikt är det inte samma genetiska molekylära ursprung det handlar om.

Många frågor kan vålla bekymmer att besvara.
Ett problem kan vara att familjemedlemmar sannolikt har hEDS men ej fått diagnosen bekräftad och därmed “ryker” kriterium 2B. Likaså skillnaden subluxation-dislokation inte alltid så tydligt, eller bekräftat av läkare. Hudförändringar också subtila. Alltså fortfarande utrymme för godtycklighet. Sannolikt revision 2018 /E Ronge

Kriteriemallen utgivits av Ehlers-Danlos society – kan hämtas i sin ursprungliga form på
Ehlers-Danlos society