Gamla startsidan

Gamla startsidan (delar)

Webbplatsen har avsett att:
  • Förklara varför HMS har ansetts likvärdigt med EDS-ht.
  • Återge uppdaterad kunskap kring hEDS och HSD
  • Beskriva multisystem engagemangen
  • Bidra till ökad förståelse för denna försummade patientgrupp
  • Ge förslag på hur vi kan förbättra omhändertagandet av denna patientgrupp

Div publikationer och länkar under hösten 2016

Under menyval  november 2016 har jag lagt in flera färska länkar till publikationer.av olika slag  Även mina senaste föreläsningar i pdf format.

Kapitlet EDS-ht/HMS hos barn och ungdomar är helt omarbetat.
HMS och barn   där finns också en  PDF fil med kortfattad information om  EDS i skolan

Här intressant artikel(pdf fil) från 2016 om sambandet EDS och reumatisk sjukdom
Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type is associated with rheumatic diseases

2016-10-25  Här en länk till färsk publikation från Marco Castoris team där man beskriver ett flertal avvikande genfunktioner hos EDS-ht/HMS patienter. Genetiskt finlir som möjligen är en bit på väg för att förstå mekanismerna bakom EDS-ht/HMS i skenet av övriga monogena EDS typer.  ”Our findings provide a picture of the gene expression profile and dysregulated pathways in JHS/EDS-HT skin fibroblasts that correlate well with the systemic phenotype of the patients.” 

Transcriptome-Wide Expression Profiling in Skin Fibroblasts of Patients with Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type.

Här färsk bra sammanfattning om EDS-ht där prof Rodney Grahame medverkat.

Ehlers–Danlos Syndrome— Hypermobility Type: A Much Neglected Multisystemic Disorder
2015-09-23: Läs gärna en nyanserad analys av EDS/HMS situationen, d v s dilemmat och utmaningarna med EDS och HMS p g a kraftigt varierande kliniska bilder (heterogent), oenighet beträffande diagnostiska kriterier och brister i hur vi bedömer fynd och anamnes. Vidare att det i en del fall smyger sig in psykosociala komponenter som grumlar bilden och spär på vårdgivarnas förutfattade meningar. Förslag på lösningar presenteras, snarare hur man skall försöka lösa det hela framöver.

Chronic pain in hypermobility syndrome and Ehlers–Danlos syndrome (hypermobility type): it is a challenge  av Mark C Scheper m fl

Kolla också sammanställning över olika medicinska konsekvenser vid EDS publicerad av Marco Castori och Nicol Voermans finns fritt tillgänglig som fulltext
Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review.
Där beskrivs utifrån 122 referenser i huvudsak neurologiska fenomen vid EDS men även en
en uppdatering av EDS syndromen belyses.

Har 16/12 -14 lagt till sidan EDNF under rapporter/länkar som ä EDS föreningens hemsida i USA. Där finns nu länkar till flera spännande bidrag från deras årsmöten. Många presentationer av ledande internationella experter.

Begrepp & definitioner

  • Överrörlighetssyndromet – samma som hypermobilitetssyndromet
  • HMS (Hypermobility syndrome) – motsvarande engelsk benämning
  • JHS (Joint Hypermobility Syndrome) – den vanligare engelska benämningen
  • BJHS (Benign Joint Hypermobility Syndrome) – äldre beteckning som fortfarande förekommer ibland  men anses vilseledande då det knappast kan betraktas som ”Benignt=godartat”
  • EDS-III (Ehlers Danlos Syndrom typ III) – enligt gamla nosologin, numer EDS-HT
  • EDS/HMS – används ofta här för att markera att det är oskiljaktiga tillstånd. Underförstått EDS-HT.
  • EDS klassisk typ – delades tidigare upp in typ I resp II.
  • EDS vaskulär typ – gamla indelningen EDS-IV. Sällsynt och allvarlig form som skiljer sig starkt från EDS-HT.
  • GJH (General joint hypermobility) –  dvs asymptomatisk överrörlighet (utan symptom) = normalvariant
  • HDCT  – Heritable Disorders of Connective Tissue, omfattar traditionellt Ehlers-Danlos Syndrom, Marfans Syndrom och Osteogenesis Imperfecta men anses även nu inrymma HMS plus en del andra bindvävssjukdomar HDCT.
Den tyske filosofen Arthur Schopenhauer sade en gång att alla sanningar genomgår tre stadier. ? Först blir de förlöjligade. ? Sedan blir de våldsamt motarbetade. ? Slutligen blir de accepterade som självklara.

 

Hypermobilitetssyndromet

Hypermobilitetssyndromet (HMS), även kallat överrörlighetssyndromet, är vanlig orsak till ledsmärtor, men också en multisystemåkomma som kan ge symptom från i stort sett hela kroppen. Ändå är detta syndrom okänd för flertalet läkare. Detta missförhållande har under många år framhållits av Rodney Grahame, senior reumatolog och professor i London. Ännu en produktiv anhängare av samma åsikter är Marco Castori genetiker i Rom med stor klinisk erfarenhet. Hans team åstadkommer många spännande publikationer T ex denna från nu juli 2013. Evaluation of kinesiophobia and its correlations with pain and fatigue in joint hypermobility syndrome/ehlers-danlos syndrome hypermobility type   .

Smärt och trötthetsproblem, nedsatt arbetsförmåga och livskvalitet kännetecknar patienter med detta syndrom. Ofta är det kvinnor i 20-30-40 årsåldern som uppvisar denna bild men smärtproblemen och andra uttryck för syndromet startar många gånger redan under unga år.
Syndromet ger ofta upphov till svårtolkade funktionsstörningar i olika organ se (Relaterade symptom).

I många år har släktskapet mellan HMS och Ehlers-Danlos Syndrom överrörlighetstypen (EDS-HT) debatterats medan man undan för undan kunnat konstatera att tillstånden överlappar varandra så pass mycket att dessa två diagnoser nu kan betraktas som likvärdiga.

I American Journal  of medical genetics från 2009: The lack of Clinical Distinction Between the Hypermobility Type of Ehlers-Danlos Syndrome and the Joint Hypermobility Syndrome. Skriver Brad T Tinkle tillsammans med Howard A Bird, Rodney Grahame, Mark Lavalee, Howard P. Levy, David Sillence  följande:

 

”It is our collective opinion that HMS and EDS hypermobility type represent the same phenotypic group of patients, that can be differentiated from other HDCTs but not distinguished from each other. Clinically, we serve the population better by uniting the two diagnostic labels. With this approach, we can strive to better define the phenotype and improve measurable outcomes of this patient population. Furthermore, we recognize that it is important that, in those hypermobility patients who develop potentially debilitating symptoms of chronic fatigue or polyarthralgia, whatever the underlying cause, there should be prompt and appropriate intervention.”

 

I klartext handlar det om huruvida töjbar hud är ett obligat fynd vid EDS-HT. Många genetiker vill vänta med att förändra de ursprungliga kriterierna. En orsak till det kan vara att enbart överrörlighet ej går att basera en diagnos på. Flera bikriterier måste krävas i så fall.

 

Ehlers- Danlos syndrom

EDS definieras enligt de kriterier som finns beskrivna i GeneReviews.
Av EDS numer 6 olika typer är det hypermobilitetstypen/överrörlighetstypen som är i fokus för denna hemsida. Förkortas EDS-HT  ibland även EDS-III.

I GeneReviews skriver dr Howard Levy bl a att EDS-HT även bör omfatta ”benign familial articular hypermobility syndrome”. Detta syndrom, som fanns med i tidigare EDS klassifikation motsvarar HMS . Howard Levy nöjer sig med kräva ”Soft skin with normal or only slightly increased extensibility”. Alltså  ”smaksak” om man vill kalla det för HMS eller EDS-HT eller EDS-HT/HMS eller bara EDS/HMS, fast idag råder det ingen enighet bland EDS experter beträffande detta.

JHS och BJHS är andra synonyma beteckningar. Diagnostiken vilar på den kliniska bedömningen i båda fallen, då inga specifika diagnostiska metoder föreligger.Av Ehlers-Danlos Syndrom 6 typer är alla mer eller mindre genetiskt och biokemiskt kartlagda utom EDS-HT (med några få undantag). Ofta föreligger diskrepans mellan genotyp och fenotyp. Dvs en och samma genotyp kan ge olika kliniska bilder, olika gendefekter kan ge samma fenotyp. EDS är alltså ett komplex och heterogen syndromkonstellation.  Se EDS-diagnostik.

Här färsk intressant studie i hur EDS-ht patienter upplever sin situation
Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: A characterization of the patients’ lived experience.

Vems ansvar?

Kliniska genetiker har alltid haft stort intresse för EDS och på många håll i landet tar man emot misstänkta EDS fall på remiss för utredning och diagnos. Resursbrist har dock gjort att man på en del håll endast hinner befatta sig med den allvarliga vaskulära EDS typen.
Reumatologklinikerna i landet ser som sitt uppdrag att ta hand om patienter med inflammatoriska ledsjukdomar/bindvävssjukdomar. EDS/HMS faller därför utanför deras ansvarsområde även om de ibland hjälper till med diagnostik av EDS/HMS.

Med andra ord, patienter med EDS/HMS har ingen självklar hemvist i den svenska sjukvården. se sidan sjukvården

 

Vanliga missförstånd och fördomar

Beträffande Ehlers-Danlos Syndrom EDS

  • Alla med EDS har hyperelastisk hud – FEL, vid EDS-HT är huden mjuk, sammetslen och ibland övertöjbar
  • Alla med EDS har subluxationer/dislokationer – FEL, förekommer ibland vid EDS-HT men långt ifrån regel
  • Alla med EDS har lätt för att få blåmärken – FEL, förekommer ibland vid EDS-HT men ej regel
  • EDS är en mycket sällsynt sjukdom – FEL, stämmer för alla typer utom EDS-HT/HMS.

 

Budskap

  • De flesta individer med överrörliga leder har ej EDS/HMS
  • Det är ingen mening att tala om EDS-HT och HMS var för sig eftersom de överlappar varandra.
  • EDS/HMS är en mycket heterogen åkomma som kan uttrycka sig på många olika sätt. Smärtproblemen uppstår ofta redan under tonåren eller tidigare, men vanligare senare i livet. Anamnesen kan dock ofta avslöja typiska symptom redan från tidiga barnår.
  • Symptomfloran vid EDS/HMS är individuell och varierande. Patienterna söker hjälp i vården på grund av till exempel kroniska smärtor, kronisk trötthet, mag-tarmbesvär, problem med hjärta och/eller lågt blodtryck. Detta är således en utpräglad multisystemåkomma som ställer stora krav på att anlitad läkare verkligen ser helheten och är påläst om EDS/HMS.

 

Senaste aktiviteterna på webbplatsen:

  • Startad en blogg:” ericronge.se
  • Uppdaterat med ny sida 2014-12-16  EDNF
  • Skapat sida riktad till barnläkare med reumatologisk inriktning,ännu under bearbetning. Se under sjukvården.
  • Lagt till fler länkar under referat/länkar.