Hypermobilitetssyndromet

Denna sida är obsolet – dvs HMS skall ej tillämpas efter mars 2017, men de som har blivit tilldelade denna diagnos har ändå anledning att kunna ta del av medicinsk information.
HMS beskriver ett kliniskt syndrom men av vetenskapliga skäl har man valt att bara använda sig av begreppen hEDS och HSD vid  det som har gått under rubriken EDS.-ht/HMS .Lägg märke hur EDS-ht och HMS i princip överlappar varann.  Jämför hEDS och HSD som hamnar efter varann på en linjär skala.

HMS diagnostik
HMS hos barn
HMS extended

HMS

Hypermobilitetssyndromet HMS myntades för drygt 40 år sedan utav reumatologer (Kirk, Ansell  Bywaters -67)
The Hypermobility Syndrome — Musculoskeletal complaints associated with generalized joint hypermobility 
Tolkningen då var att tillståndet dvs överrörlighet + symptom, representerade den ena änden av en eljest normal egenskap

 Under senare decennier har dock HMS  visat sig alltmer motsvara Ehlers-Danlos Syndrom överrörlighetstypen ( EDS-HT). Även om diagnoskriterierna är något olika så finns det idag åtskilliga publikationer som beskriver hur dessa två diagnoser överlappar varandra beträffande ärftlighet, symptom och kliniska fynd. Läs om detta i nedanstående artikel (dock ej tillgänglig gratis i fulltext men publicerad av erkända genetiker och forskare).

The lack of Clinical Distinction Between the Hypermobility Type of Ehlers-Danlos Syndrome and the Joint Hypermobility Syndrome

Denna publikation i American Journal  of medical genetics från 2009 av Brad T Tinkle och medarbetare avslutas med följande ord:

It is our collective opinion that HMS and EDS hypermobility type represent the same phenotypic group of patients,
that can be differentiated from other HDCTs but not distinguished from each other.
Clinically, we serve the population better by uniting the two diagnostic labels.
With this approach,  we can strive to better define the phenotype and improve measurable outcomes of this patient population.
Furthermore, we recognize that it is important that, in those hypermobility patients who develop potentially debilitating symptoms
of chronic fatigue or polyarthralgia, whatever the underlying cause, there should be prompt and appropriate intervention.

På senare år har EDS-HT liksom HMS alltmer kunnat beskrivas som en multisystemsjukdom vilket knappast är överraskande med tanke på att kollagenvävnad återfinns i stort sett i alla organ. Listan över associerade hälsoproblem blir allt längre. Patienter med odiagnosticerad HMS/EDS-HT kan dyka upp hos bland annat:

  • ortopeden pga dis/sub/luxationer
  • neurologen pga sensibiltetsrubbningar, muskelsvaghet, Arnold-Chiari typ 1 problematik
  • tandläkaren pga käkledsproblem
  • gynekologen pga prolaps
  • gastroenterologen pga IBS problematik, gastrit, reflux, med flera störningar
  • urologen  pga inkontinens, blåsrubbning UVI:er
  • hudläkaren pga dålig sårläkning, fula ärr, atypiska striae
  • hematologen pga benägenhet för blåmärken
  • kardiologen pga oklara hjärtbesvär samt lågt blodtryck och svimningsbenägenhet
  • psykiater pga panikångest
  • smärtläkare pga oförklarliga smärtor
  • reumatologen pga intermittenta ledsvullnader, Raynaudfenomen
  • Barnläkaren pga ledsmärtor, muskelvärk, oklar trötthet
  • Allmänläkaren  oftas p g a smärt och trötthetsproblematik

Bra sammanställning av dr ALAN G. POCINKI

De associerande besvären ofta det dominerande problemet

Med andra ord är de dominerande problemen för patienter med HMS/EDS vanligen inte själva överrörligheten utan andra associerade besvär som också är uttryck för bindvävsdefekter!

Det har blivit allt mer känt hur den förändrade bindvävsstrukturen vid HMS/EDS även kan ge en mängd olika symptom från kroppens olika organ. Patienter med EDS/HMS söker sällan p g a överrörligheten utan pga :
  • kronisk värk
  • kronisk trötthet,
  • sömnproblem,
  • mag och tarmkrångel typ IBS
  • domningar i armar och ben
  • hjärtsymptom och lågt blodtryck

Patienter som beskriver sådana symptom blir lätt bedömda som hypokondriker.
EDS/HMS är med andra ord en multidisciplinär åkomma i ordets genuina bemärkelse, och borde därför vara känt begrepp för läkare inom de flesta specialiteterna (allmän/medicin, kirurgi, hud, pediatrik, ortopedi, neurologi, ögon, öron, gastroenterologi, gynekologi, anestesiologi).
Med goda kunskaper om EDS/HMS är det inte ovanligt att kunna förklara en svårtolkad mångfacetterad sjukdomsbild, något som för en patient är synnerligen värdefullt även om inget radikalt botemedel finns. Med korrekt diagnos finns det goda förutsättningar att reducera symptomen och i hög grad förbättra såväl arbetsförmåga som livskvalitet. För att åstadkomma detta krävs dock ökade kunskaper kring EDS/HMS inom sjukvården i allmänhet men också koncentrerat till centraliserade vårdinrättningar där misstänka fall kan bli bedömda och få diagnos.
Risken är stor att den läkare som träffar en  patient med många av dessa symptom inte ser sambandet och därmed missar att det kan röra sig om:
Dessa symptom är ju mycket vanligt förekommande var för sig – men finns de samtidigt hos en individ bör det väcka misstanken om HMS.  Listan på associerade besvär kan göras mycket längre (se Relaterade symptom)
Diagnostiska kriterier finns definierade för HMS  men har brister och kommer att revideras.  Med god kännedom om alla associerade symptom och fynd  kan diagnosen i princip säkerställas.   Ett starkt argument -men ej obligat – för HMS diagnos är ärftlighet   d v s om det framkommer flera liknande fall  i närmaste släkten.
Med stöd av befintliga  publikationer och forskningsresultat vill vi sprida kunskap och förståelse för HMS diagnosen som idag ofta missas i sjukvården.
Vi kommer också beskriva hur Ehlers-Danlos syndrom III (överrörlighetstypen)  och HMS överlappar varandra och är att betrakta som samma sjukdomstillstånd.

Diagnostiken

Diagnostiken baseras helt på kliniska iakttagelser – både beträffande undersökningsfynd, anamnes och familjehistoria, och ställer därmed stora krav på den undersökande läkaren. Därför är det inte förvånande att många patienter med EDS-HT misstolkas och därmed tvingas gå länge utan diagnos.

På denna webbplats återfinns flertal länkar och referenser till publikationer som beskriver problemen vid EDS-HT och som torde kunna vara till hjälp för alla läkare som konfronteras med denna patientgrupp.
Citat från Medscape Oct 15 2004
-interview med Dr Jaime Bravo  Clinica Arauco Santiago Chile
Time to take hypermobility seriously
Bravo says he has been greatly influenced by the writings of Prof Rodney Grahame (University College Hospital, London, UK) and in particular praises his book on the subject, Hypermobility Syndrome: Recognition for Physiotherapists
He also supports the sentiments in an editorial in Rheumatology a few years ago, in which Grahame made the plea for hypermobility to ”be taken seriously.”
Joint hypermobility an skin elasticity: the hereditary disorders of connective tissue.

”There is now abundant evidence from papers published in peer-reviewed journals in many countries to demonstrate the serious impact that hypermobility can have on people’s lives,” Grahame wrote, adding that ”there is no longer (if there ever was) any justification for regarding hypermobility merely as a circus act.”
”If doctors would only take the trouble to look for joint hypermobility and other stigmata of JHS in the course of their routine examination of the locomotor system . . . the condition would certainly be diagnosed more frequently,” Grahame commented.

Below, Bravo outlines the signs and symptoms that he looks for to reach the diagnosis and shares some of his personal observations about patients with this syndrome.
Not only joints-many other signs
JHS is now considered to be part of a spectrum of hereditary diseases of connective tissue (HDCT), caused by mutations in genes coding for proteins involved in connective-tissue metabolism, Bravo explains. The classical HDCT include Ehlers-Danlos syndrome (EDS), Marfan syndrome (MS), and osteogenesis imperfecta (OI). JHS is a forme fruste of these and has some of the features seen in them, although to a lesser degree–JHS seems to be a much milder but a tremendously more frequent variation, he comments.

Diagnosis is made according to a list of criteria. In the past, it was the Beighton scoring system for hypermobile joints (see sidebar). However, in recent years the recognition that systems other than the joints are also affected led to the drawing up of the Brighton Criteria (by Grahame et al in 2000), which incorporate Beighton but also take into consideration many other symptoms. The Brighton Criteria were hailed as a landmark when announced and since then have become the standard for the diagnosis of JHS.
 artikel av dr J Bravo

På rehab i Västervik har man anammat behovet av kvalificerad hjälp för denna patientgrupp
Riktlinjer för utredning och behandling beskrevs i ett vårdprogram som nu dock är borttaget från nätet och okänd anledning.
Liknande mottagningar för EDS/HMS patienter borde inrättas inom varje region

Både HMS och EDS-HT försummas i dagens sjukvård p g a bristande kunskap hos läkare. För patienter är detta många gånger förrödande. Många som tvingas till sjukpension skulle säkert ha kunnat förbli arbetsdugliga om rätt diagnos och insatser kom till stånd under unga år.
Det uppstår lätt onda cirklar pga smärtan som tvingar kroppen till immobilisering och därmed dekonditionering dvs muskelatrofier sämre ledstabilitet med mer värk som resultat. Därtill  drabbas ofta den utsatte för depressioner och uppgivenhet vilket för den konsulterande läkaren lätt tolkas som orsak till  alla symptomen.  Med anpassad sjukgymnastik  och hjälpmedel kan den onda cirkeln brytas och smärtproblematiken hanteras utan starka läkemedel.   Alltså, här finns stor potential för vinster för såväl den enskilde patienten som samhället i stort.  Inga dyra läkemedel eller behandling behövs ju.
Läs Rodney Grahames inledande ord från presentation 2011
konferensreferat
Läs själv Rodney Grahames artikel i BMJ 
som ger en god överblick om problemet.  Där finner ni även en artikel av Isobel Knight som beskriver problemet utifrån sin egen erfarenhet såsom balletdansös.
Ortopederna är nog medvetna om problemen vid EDS men föga uppdaterade beträffande HMS.
Många blandar ihop Hypermobilitet och Hypermobilitetssyndrom.

  • Hypermobilitet/överrörlighet är en vanlig egenskap med varierande prevalens beroende på ålder, kön, etnicitet.  10-30% är överrörliga vid prevalensstudier. Hypermobilitet i sig utgör ingen  riskfaktor för att utveckla smärtproblem. GJH = General Joint Hypermobility.   Alltså inget syndrom.
  • Hypermobilitetssyndrom däremot är ett dominant ärftligt tillstånd med ökad risk att utveckla diverse problem från olika organsystem på likartat sätt som vid EDS-III

Ur  Rheumatology april 2011   upprop från arbetsgruppen vid konferensen i Helsingfors aug 2010
Need for a consensus on the methods by which to measure joint mobility and the definition of norms for hypermobility that reflect age, gender and ethnic-dependent variation: is revision of criteria for joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type indicated?
Från Current Opinion in Rheumatology 2008 Rodney Grahame och Alan J Hakim
Hypermobility.
The genetic basis of the joint hypermobility syndromes Malfait F, Hakim AJ et al
The genetic basis of the joint hypermobility syndromes

————————————————————————–
Skillnaden mellan EDS-HT och HMS är att olika diagnoskriterier för tillämpas.  EDS-HT definieras enligt Villefranche reviderade kriterier från 1997 och HMS följer Brighton kriterier (reviderat 2000). I bägge fallen används Beighton skalan för att gradera överrörligheten.
Ändå  kritiseras Beightonskalan för att vara alltför subjektiv och endast omfatta ett begränsat antal leder.  Det pågår arbete med nya kriterier.
Tillsvidare får vi nöja oss med dessa kriterier, som ett slags screeningverktyg men även se utanför dessa strikta boxar och värdera in mångfalden av associerade fenomen.  Här handlar det inte om huruvida en patient skall opereras eller behandlas med dyr avancerad medicin, inte ens utsättas för dyrbara undersökningar – utan det handlar om att ringa in ett symptomkomplex under ”en hatt”  och tilldela det ett namn, för att därmed kunna hjälpa en patient att gå vidare med sina besvär och känna sig bekräftad och respekterad.  Vi behöver givetvis här även terapeuter som kan ta vid när diagnos är ställd- låt kalla det EDS-HT eller HMS.
Det går inte kliniskt att särskilja EDS-HT och HMS även om diagnoskriterierna skiljer sig åt till viss del
I många publikationer beskrivs HMS som en lindrig variant av EDS-HT men var gränsen i så fall är ingalunda uppenbart.
Andra föreslår att HDCT borde utökas med en fjärde diagnosgrupp nämligen HMS  jämte EDS, Marfan och osteogenesis imperfecta-  som stöd för detta framhålls att viss överlappning ibland föreligger d v s Marfanoida drag eller osteopeni inte så ovanligt vid HMS. Likheten mellan EDS-HT och HMS är i alla fall  slående vilket fått bl a  Brad Tinkle -klinisk genetiker i USA att föreslå att betrakta dessa diagnoser som ett och samma tillstånd.

Man kan säga att EDS är genetikernas område medan HMS är klinikerns -ursprunglingen reumatologers  diagnos baserat på flertal studier.
Genetikerna nämner ibland  diagnosen   ”Benign familial hypermobility syndrome”  där överrörlighet ingår men ej hudsymptom. Tidigare utgjorde denna diagnos en av typerna inom EDS familjen.
I senaste uppdateringen(2012)  av Howard Levys beskrivning av EDS-HT i genereview inkluderas detta tillstånd i EDS-HT begreppet. GeneReviews EDS-HT
HMS begreppet är än så länge en ganska okänt bland vårdgivare,  men för en patient kan det betyda att åtskilliga  besvär och problem får sin förklaring och blir samlade ”under en hatt”.   Även om inget radikalt botemedel finns så betyder det mycket med att ha fått en diagnos, och det finns ändå en hel del som kan göras för att motverka och förebygga besvär.
För den enskilde patienten är skillnaden fortfarande stor mellan diagnoserna EDS och HMS,  inte minst vid kontakter med försäkringskassan mm.

I väntan på att HMS blir upphöjt och legitimt på samma sätt som EDS så kan vi gärna tillämpa EDS-HT diagnosen  i sin vidaste bemärkelse men där gärna snegla på HMS diagnoskriterier som är något vidare.  Gemensamt är ju ändå att båda dessa tillstånd är autosomalt dominant ärftliga och innefattar allehanda symptomyttringar även utanför rörelseapparaten.  Behandlingsprincipen är densamma.
EDS tillstånden är ett heterogena områden med åtskillig överlappning av vissa egenskaper- så också beträffande de övriga HDCT tillstånden såsom Marfan och OI (se Malfait  Hakim  et al).
Variationer i  svårighetsgrad och uttryck är typiskt hos fenotypen.  Bland EDS-HT träffar man på både hårt och lindrigt drabbade.  Man skulle kanske kunna säga att  vi idag förknippar de svåraste fallen med EDS-HT och låter HMS representera de lindrigare fallen åtminstone om man ser till de objektiva undersökningsfynden. Sett ur patienters synvinkel torde knappast en sådan gradering vara relevant.
Det är intressant att notera att smärtproblemen anses vara mindre vid EDS klassisk typ där ofta överrörligheten är mer uttalad än vid överrörlighetstypen.  Smärtproblem och grad av överrörlighet följs alltså inte åt.     För HMS patienterna är dock ofta smärtan det stora överskuggande problemet medan överrörligheten kan vara relativt begränsat.  Vid HMS läggs mer betoning på de icke ledrelaterade problemen som kronisk trötthet, kronisk värk, mag-tarmbesvär, hjärtbesvär m m.

Dermal ultrastructure in low beighton score members of 17 families with hypermobile-type ehlers-danlossyndrome.     En färsk studie som påvisar strukturella avvikelser vid EDS och JHS(BJHS)  men också men i mindre omfattning i kontrollgruppen.

För ett antal år sedan beskrevs från Danmark hur EDS men inte HMS patienter svarade dåligt på lokalbedövningsmedel. The response to local anaesthetics (EMLA-cream) as a clinical test to diagnose between hypermobility and Ehlers Danlos type III syndrome
Man tänkte då att detta var ett sätt att skilja grupperna åt.
Denna iakttagelse har ej kunnat upprepas – i stället finns fenomenet beskrivet vid HMS också  .Local anaesthetic failure in joint hypermobility syndrome

M a o –  EDS-HT och  HMS  representerar samma sjukdomstillstånd men rymmer stora inbördes variationer.
Så man kan tycka att det är onödigt med 2 namn för ett och samma tillstånd. Men så är det idag  och det får vi leva med ett tag till.    Och det finns motståndare till denna inställning.
Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type