HMS Diagnostik

Man hänvisas här till Beighton skalan och Brighton kriterier (1998).

Allt detta åskådligörs på många av de artiklar som finns länkade här.
Benign Joint Hypermobility Syndrome: Evaluation, Diagnosis, and Management

Observera!  Dessa kriterier är ej validerade för barn. Därför bör försiktighet med definitiv diagnos  iakttas när man bedömer barn och även ungdomar. Vid överrörlighet + värk kan EDS-HT/HMS  dock misstänkas, särskilt om tydlig positiv familjehistoria framkommer, dvs släktanamnes som för tanken till överrörlighetssyndrom.

Beightonskalan

Beightonskala 0 till  1 poäng för varje sida och extremitet  resp 0 till 1 poäng för ryggprovet

  1. Passiv dorsalflexion av lillfingrarna över 90 grader när handen vilar på ett plant underlag
  2. Passiv böjning av tummarna till flexorsidan av underarmarna
  3. Hyperextension av armbågarna mer än 10 °
  4. Hyperextension av knäna mer än 10 °
  5. Framåtböjning med raka ben så att händerna lätt vilar på  golvet

maximalt 9 poäng

Bra bilder på Beighton skalan här i norsk översiktsartikel
Ehlers-Danlos’ syndrom – diagnostikk og subklassifisering

observera att Beightonskalan ej var ägnad att användas i klinisk verksamhet, utan endast ett enkelt instrument i samband med forskning. Dessutom är skalan ej validerad för barn.

EDS/HMS tillståndet beskriver en avvikelse som uppträder såsom ett kontinuum från svårt till lindrigt drabbat. Alltså ej en väldefinierad grupp/population som kan ringas in och avskiljas från icke drabbade (såsom t ex diabetes m m)

Man kan jämföra detta med hur man definierar vindstyrka. Man har bestämt sig för att kalla
olika grader av hård vind enligt följande tabell:

 benämning vindstyrka m/s
hård kuling 14,1-20,7
halv storm 20,8-24,4
storm 24,5-28,4
svår storm 28,5-32,6
orkan >32,7

Men man inser att skillnaden ifall det heter det ena eller det andra inte spelar någon roll om man drabbas av t ex omkullblåst träd. Men det fyller sin funktion ändå.

_________________________

Brightonskalan som definierar HMS

Huvudkriterier

  • Beighton poäng 4 eller mer vid undersökning eller historiskt
  • Ledvärk i minst 4 leder under minst 3 månader

Bikriterier

  • Beighton poäng endast 1,2 eller 3 –    även 0 går an om ålder >50 år
  • Ledvärk i över 3 månader i 1 till 3 leder, eller ryggvärk minst 3 månader eller spondylos, spondylolys/spondylolisthesis
  • Dislokation/subluxation i mer än 1 led eller i en led mer än 1 gång.
  • Mjukdelsinflammation och entesiter, minst 3 lokalisationer (t ex epikondylit, tendinit, tenosynovit, bursit)
  • Marfanoid habitus (lång, smal, spindelfingrar, positiva specifika Marfantest)
  • Avvikande hud som striae, övertöjbar, tunn hud, atrofiska breda ärr (cigarettpapper liknande)
  • Ögonsymtom, ptos, närsynthet, antimongoloid snedhet
  • åderbråck, övriga bråck, livmoderframfall, analprolaps

HMS/JHS anses föreligga om de båda huvudkriterierna är uppfyllda men också om ett huvudkriterium + 2 bikriterier uppfylls- likaså om endast 4 bikriterier uppfylls. Endast 2 bikriterier räcker ifall likartad symptombild finns hos förälder eller syskon. Övriga HDCT tillsånd såsom EDS, Marfans syndrom eller Osteogenesis imperfekta skall vara uteslutna.

Finns många invändningar till dessa bikriterier och dessa bör ej tas för bokstavligt. Skala är ej validerad för barn och ungdom.   Även Beightonskalan anses föråldrad och ha stora brister. Revidering av diagnoskriterier pågår.

Frågeformulär enligt Hakim och Grahame 2003 kan också tillämpas.

  1. Kan du nu, eller har kunnat, böja dig med raka knän och handflatorna mot golvet ?
  2. Kan du nu, eller har du kunnat böja din tumme ända till underarmen?
  3. När du var barn, kunde du då roa dina kamrater med att inta onaturliga kroppställningar tack vare mycket överrörliga leder ?
  4. När du var barn eller tonåring, hände det mer än 1 gång att knäskålen eller axelled hamnade urled ?
  5. Tycker du själv att du är dubbel-ledad ?

Svarar man ja på 2 eller fler av dessa frågor så kan det tala för hypermobilitet.

Fins en annan scoring modell också Contompasis semi-kvantitiva poängsystem vid hypermobilitet. Denna metod poängsättter olika grader av överrörlighet utifrån vinklar och grader. Annars samma leder som undersöks som vid Beightonskalan plus fotleden. Likaså olika poäng för olika grader av ryggböjning mot golvet.

Alla dessa kriterier kan vara svåra att hålla reda på och man får vara medveten om att dessa endast är en hjälpreda för att ringa in diagnosen. Strikta kriterier är däremot nödvändiga vid vetenskapliga studier så att undersökningsgrupperna blir någorlunda väldefinierade och tål jämförelser med andra undersökningar.

Andra lokalisationer för överrörlighet som kan vara av intresse vid diagnostik
Många gånger kan överrörligheten vara mer framträdande på andra leder såsom:

  • Kurvatur uppåt dorsalt vid maximalt extenderade händer pga hyperextension av metacarpofalangeal och interfalangeallederna
  • Extenderade fingrar som ger ett svanhalsliknande fenomen distalt
  • överrörliga handleder både extension och flexion
  • Överrörliga tår, stortå uppåt-bakåt > 90 grader
  • lateral rotation av skulderled 90° eller mer
  • Halsrygg rotation till vänster eller höger >90° eller mer-lateral flexion till vänster eller höger > 60°
  • käkleder – gapa så att 4 fingrar på höjden i munnen mellan tänderna får plats
  • Ryggraden- rotationsförmåga passivt till 90°
  • Höft rotation medialt + lateralt = 150°
  • Fotled flexion + extension =90° eller mer
  • pes planovalga  dvs plattfot
  • Plattfot pga pronation i fotleden.
  • passiv hyperextension ov MTP leden i stortån >90°
  • Gorlins tecken. Nudda näsan med tungspetsen
  • Sakna undre tungbandet (både inferior labial och lingual frenula)

(hämtat ur boken Hypermobility Syndrome av Rosemary Keer och Rodney Grahame 2003 )

Amerikans artikel från 1999 ur en tidskrift för sjukgymnaster (Department of Physical Therapy, Clarkson University, Potsdam, NY 13699, USA.)
Hypermobility syndrome.

Viktigt att ha i bakhuvudet
Som kliniker måste man dock se även utanför dessa strikta boxar och väva in samtliga iakttagelser och fynd för att till slut avgöra om diagnosen HMS är säker, möjlig eller icke aktuell. Det är framförallt viktigt att inte missa andra sjukdomar med liknande symptombild och som kan kräva helt andra åtgärder ( tex reumatiska sjukdomar, Marfan syndrom, med flera).

De flesta fynd och symptom som beskrivs vid HMS finns även generellt i befolkningen. Därför kan det ibland handla om coincidens, det vill säga att ledsmärtor + analprolaps behöver inte ha med varandra att göra. Men läkaren som ställer HMS diagnos får likt en detektiv fånga in så många ledtrådar som möjligt och sedan försöka se ett karaktäristiskt mönster som kan bli rätt unikt vid typiska HMS fall.  Olika iakttagelser väger olika tungt.

Ärftligheten får anses utgöra ett tungt argument.  Själva överrörligheten bör mer ses som en markör på att en avvikelse i bindvävsstrukturen eventuellt kan föreligga. Sen behöver denna överrörlighet inte vara generell eller ens aktuell utan finnas historsikt eller begränsat till endast några leder, möjligen utanför Beighton skalan.

Kriterier i all ära – men har man kunskap om alla associerade symptom och fynd som kan uppstå vid dessa tillstånd så blir anamnesupptagningen och den kliniska undersökningen ändå det som ger underlag till diagnos. Sen kan det alltid finnas gränsfall. Just ärftligheten anser jag vara en av de tydligaste markörerna på att man är inne på rätt väg. Måhända moder och syster fått fibromyalgidiagnos eller till och med betraktats som reumatiker men vid närmare titt på dessa släktningar så torde ett överrörlighetssyndrom ligga närmare till hands.

 

  • Män är i regel förskonade från svåra symptom även om de uppvisar vissa fynd och ärftlighet talande för EDS-HT eller HMS.
  • På män kan det behövas en ganska noggrann undersökning och anamnesupptagning för att konstatera  lindriga uttryck för  EDS/HMS –
  • I sådana asymptomatiska fall bör ju ingen diagnos tillämpas – möjligen kalla det för latent EDS/HMS  som kan vara av intresse vid kartläggning av ärftlighet.

 

________________________

Det är onekligen så att vissa patienter med EDS-HT har ett ganska uttalat rörelsehinder.  Använder rullstol. Får avstå från de flesta fysiska aktiviteter. Är m a o fysiskt funktionshindrade.

HMS patienter enligt min erfarenhet och såsom de beskrivs i olika publikationer kan ha en  minst lika jobbig situation som de som blivit diagnosticerade som EDS-HT.   Men hos HMS patienter  är tonvikten mer lagd åt kronisk smärta och trötthet medan ”rörelseapparaten”,  åtminstone för en utomstående kan förefalla intakt.  Alltså, det handlar om mycket subjektiva uppfattningar och framför allt om vilken kunskap och erfarenhet man har av dessa tillstånd.  Genetikerna har svårt att acceptera HMS såsom likvärdigt med EDS-HT   ändå är ju inte EDS-HT  som de andra EDS typerna  då den genetiska och biokemiska bakgrunden ännu ej är kartlagd.  EDS-HT och HMS kan definitivt betraktas som likvärdiga tillstånd då bägge typer saknar genetiskkartläggning.  Rent kliniskt uppför de sig både EDSD-III och HMS som dominant ärftliga tillstånd- men med HMS dock inte alltid lika tydligt.

Det har föreslagits att EDS-HT bör skiljas ut ifrån övriga EDS typer men ingå som självständig diagnos inom HDCT komplexet dit man även hänvisar HMS.

 

Många (uppåt 40%) med fibromyalgidiagnos visar sig  uppfylla kriterierna för HMS.

Många med whiplash syndrom har ju visat sig ha en ökad rörlighet i bl a kotorna som gjort att nervskada lättare etablerat sig redan vi ett ringa trauma.

Stora kliniska genetiker såsom bl a Howard Levy och Brad Tinkle står dock bakom artikel (invited comment) i American Jounal of medical genetics 2009 med titel:”The Lack of Clinical Distinction Between the Hypermobility Type of Ehlers-Danlos Syndrome and the Joint Hypermobility Syndrome (a.k.a Hypermobility Syndrome)”.

 

 

Kommentarer

HMS Diagnostik — 1 kommentar

  1. Pingback: Beighton | Dr Eric Ronge