HMS extended

På denna sida tillåter jag mig spekulera runt EDS-HT och HMS utifrån egna erfarenheter men också med stöd av olika publikationer.

Låt mig börja med  Beighton-skalan.

Peter Beighton skapade ett snabbt och enkelt verktyg i syfte att ta reda på förekomst av generell överrörlighet i olika befolkningsgrupper.  Det råkade då bli tumme mot underarmen, lillfingret, armbågarna, knäna och ryggen som angav poäng 0 eller 1, alltså ingen fingradering och inte heller tydliga anvisning hur dessa manövrar skulle utföras. Alltså ett ganska så subjektivt instrument, men snabbt och enkelt och det var ju finessen. Peter Beighton hade inte alls för avsikt att låta denna poängskala användas vid klinisk bedömning av enskilda patienter, men så har det blivit.
se denna sida om Beighton

Det påpekas dock i flera publikationer att kriterierna bör omarbetas och andra kliniska fynd måste ingå. Bl a framgick det vid en nyligen ordnad konferens i Helsingfors där expertpanelen enats om följande uttalande:
Need for a consensus on the methods by which to measure joint mobility and the definition of norms for hypermobility that reflect age, gender and ethnic-dependent variation: is revision of criteria for joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type indicated?
Remvig L, Engelbert RH, Berglund B, Bulbena A, Byers PH, Grahame R, Juul-Kristensen B, Lindgren KA, Uitto J, Wekre LL.

Innan vi är där så är det rimligt att tillämpa EDS-HT/HMS diagnos på patienter med belastningsbetingade smärtor i första hand och någon form av överrörlighet med stöd av hereditet och närvaro av associerade symptom.

Med andra ord, man får skapa en sannolikhetsdiagnos som bygger på ett flertal iakttagelser och fynd vilket förutsätter att doktorn ifråga vet vad han/hon skall ställa för frågor och sedan undersöka. En checklista är nödvändigt för att inte missa många viktiga frågor.  Familjeanamnesen med detaljer kring släktningar är viktigt. Vore fördelaktigt också med en slags checklista (strukturerad anamnes och undersökning) som patienter får hem i förväg för att i lugn och ro kolla upp hur släktmedlemmar haft det med sin hälsa.

Förslag på dessa checklistor kommer snart att finnas på denna webplats.

På Ehlers-Danlos riksförbund kan också hämtas formulär deras hemsida för relevanta frågor som patienter kan sitta hemma och fylla i inför ett besök. Också god hjälp för läkaren för diagnostik men också underlag vid intygsskrivning.

HMS har ju en egen modell för diagnostik enligt Brightonkriterierna. Även där så måste man betrakta kriterierna med ”en nypa salt”.   Kriterier är viktigt i forskningssammanhang för att kunna definiera och jämföra patientgrupper, men i de enskilda fallen får man tänka lite bredare och ”använda huvudet”.

Brighton kriterierna försöker modifiera tolkningen av Beightonpoängen och lägger till andra kriterier såsom smärta i flera leder under lång tid m m (se länk) Likaså poängteras att överrörligheten må vara historiskt dvs har förelegat tidigare i livet men kanske försvunnit helt.  Ärftligheten spelar nu också stor roll.

Men, definitionsmässigt krävs bara 5 av 9 Beightonpoäng för att överväga EDS-HT och 4 av 9 poäng enligt Brightonkriterierna när man definierar HMS.

Man talar om generell överrörlighet men menar därmed inte att samtliga leder skall vara överrörliga.  I så fall skulle man ju alltid kräva full Beighton poäng dvs 9/9 .     Det finns ju fler leder än fingrar armbågar knän och rygg.

Professor Rodney Grahame har ju även lanserat alternativa HMS kriterier helt baserade på anamnesuppgifter.

  • Can you now (or could you ever) place your hands flat on the floor without bening your knees?
  • Can you now (or could you ever) bend your thumb to touch your forearm?
  • As a child did you amuse your friends by contorting your body into strange shapes OR could you do the splits? (d v s ”party-tricks”    resp  gå ner i spagat)
  • As a child or teenanger did your shoulder or kneecap dislocate on more than  one occasion? (dvs axel eller knäskål ”ur led” minst 1 gång)
  • Do you consider yourself double-jointed? (betraktar du dig som dubbel-ledad?)

besvaras minst 2 av dessa frågor med JA så är sannolikheten av att HMS föreligger 80-90%

Med HMS och EDS-HT i tankarna vid riktad anamnesupptagning har jag funnit patienter som uppenbarligen tillhör EDS-III/HMS syndromet men inte imponerar med höga Beightonpoäng.  MEN, uppvisar t ex käkledsdislokationer, vingscapula, Tietzes chondropati,  överextension av hela handen som bågnar dorsalt (flygande-fågel-tecken), överextension distala fingerleder som liknar svanhalsdeformitet,  plattfot mer typ pronerade fötter än bara sänkta valv. Därtill kan föreligga klick och klonk ifrån höftleder och andra leder,  om inte käkledsdislokation så ett stort gap som rymmer 4 fingrar.

Sen kommer hela listan med associerade besvär som visserligen var för sig är vanligt i befolkningen men överrepresenterat vid EDS-HT/HMS t ex förstoppning alt IBS diarré, gastroesofagal reflux, pneumothorax, blåmärken, åderbråck, huvudvärk, migrän, trötthet, minnesproblem, neuropati, kroniskt kompartmentssyndrom m m

Jag rekommenderar här Brad Tinkles förnämliga bok ”Hypermobility handbook”

Sannolikt är den gemensamma nämnaren  någon form av avvikelse i bindväven, kanske inte kollagenstrukturen i sig utan det som omger de kollagena fibrerna. Defekt eller brist på tenascin-X har ju här framstått som modell för överrörlighetspatofysiologin när inte kollagendefekten verkar vara det centrala såsom vid övriga EDS tillstånd. Man har föreslagit att genetikerna skall leta efter gen-kandidater utanför kollagengruppen för att finna den genetiska orsaken till EDS-HT/HMS

Men, en tydlig dominant ärftlighet + flera av de bindvävsrelaterade avvikelserna och symptomen bör  ändå kunna skapa underlag för att det föreligger en medfödd åkomma som skapar symptom.

 

Tillåt mig spekulera vidare…

Jag träffar inte sällan unga människor med smärtproblem från främst fötter knän men kanske också höfter, rygg, nacke och handleder.  Frånvaron av ledinflammationer (dvs uppvisar led som är svullen, varm, öm, och med minskad rörlighet) talar emot reumatisk sjukdom. Har värken existerat under flera månader och uppkommer framför allt efter fysisk aktivitet så är sannolikheten stor att det handlar om EDS-HT/HMS.  En del laboratorieprover samt ev röntgen bör ha kontrollerats innan.

I många fall bjuder sig EDS-HT/HMS diagnosen direkt med massiv ärftlighet och flera överrörliga leder. Men, det händer också att inga överrörliga leder påträffas alls. Kanske saknas  även ärftlighet avseende ledbesvär och/eller överrörlighet.      Kan det då ändå vara så att avvikande sammansättning av ledbandsstrukturer orsakar mikro-trauma i senfästen vilket leder till värk?  Varför inte ?

I alla fall framstår EDS-HT/HMS som ett mycket heterogent tillstånd, säkert med många olika patofysiologiska mekanismer som gör att det blir svårt att enkelt karaktärisera det hela som en enda sjukdomsgrupp.  Den främsta gemensamma nämnaren enligt min åsikt är just belastningsbetingade smärtor, smärtor i senfästen men också rena muskelsmärtor. Neuropatiska dvs nervsmärtor har man ju också beskrivit.  Med detta synsätt så skulle man ju här även kunna omfatta fibromyalgi komplexet.  I alla fall föreligger en klar överlappning mellan dessa tillstånd beträffande associerade besvär.  Finns beskrivet att omkr 40% av patienter med fibromyalgidiagnos egentligen har överrörlighetsprobroblematik.
The frequency of hypermobility and its relationship with clinical findings of fibromyalgia patients.
Hypermobility in women with fibromyalgia syndrome.

The role of benign joint hypermobility in the pain experience in Juvenile
Fibromyalgia: an observational study Pediatric Rheumatology 2012, 10:16

här redovisas hur ”impact on life” förhåller sig vid RA EDS och FM.
Impairment and Impact of Pain in Female Patients With Ehlers-Danlos Syndrome A Comparative Study With Fibromyalgia and Rheumatoid Arthritis
Jag tror även en icke-läkare kan förstå hur frustrerande det måste vara för en läkare att träffa på en patient med svåra smärtor som man inte kan förklara, förstå eller koppla samman med något objektivt fynd. Som läkare vill man ju kunna ställa diagnos och sedan försöka hjälpa och bota, men när man inte förstår sig på vad det är ens patient har så upplevs läkarrollen hotad och ifrågasatt och då är det enklast att lägga ”skulden” på patienten själv d v s påstå att det är psykiskt, inbillning o s v.   Och råkar det kanske finns lite belägg för något psykiskt (vilket det ofta gör för hårt drabbade individer) så upplevs ens ståndpunkt än mer bekräftad.  Ibland blir det lite som att ”det vi inte kan se eller mäta, det finns inte”.  Inte lätt vara patient sådana gånger,  överdriver man så blir man stämplad hysterisk, försöker man bagatellisera sina besvär så upplevs problemet ju inte så allvarligt. Hur man än gör så är det risk att man pratar förbi och missförstår varann.  Så här är det förstås inte alltid, men att döma av beskrivningar av patienters egna erfarenheter och hur jag själv ser på (har sett på)  mina patienter med oklara smärtpatienter så är det nog inte så ovanligt ändå.

En annan grupp som jag träffat på är de som efter ett trauma hamnat i något slags kroniskt smärtsyndrom.  Om det råder diskrepans mellan traumats svårighetsgrad och de följande smärtproblemen så blir ju genast läkarens bedömning att patienten överdriver, vill ha försäkringsförmåner, fejkar osv.   Måhända är så fallet ibland också, men om det påvisas överrörlighet hos dessa patienter så är det inte osannolikt att ett trauma hos dem orsakar större skada i småleder, ligament och senfästen, än hos icke överrörliga personer. Alltså en vulnerabilitet som kommer i dagen vid trauma.   Det finns studier som visat samband mellan whiplash problematik och överrörlighet. Låter för mig mycket plausibelt.

En konsekvens av mitt resonemang är att det ej går att påstå att ”man sliter ut sig” dvs får muskel och ledskador utav fysiskt hårt arbete enbart.  I de fall när kroniska smärtproblem uppstår så har det sannolikt funnits en medfödd sårbarhet, känslighet i stödjevävnaden som medför belastningsskador hos just den individen, medan andra klarar samma belastning utan konsekvenser.  Poängen är dock  att tidigt kunna identifiera individer som sannolikt har en sådan ”skörhet” i sina stödjevävnader, och förhindra att dessa människor tvingas utsätta sina leder och muskler för hårt eller enformig belastning.

Man har bl a studerat ballet dansörer/dansöser i London och funnit att de som drabbas av återkommande skador och tvingade till upprepade träningsuppehåll, också uppvisar ökad överrörlighet och tecken på HMS.

Injury and joint hypermobility syndrome in ballet dancers—a
5-year follow-up

Joint laxity and the benign joint hypermobility syndrome in student and professional balletdancers.

 

Joint hypermobility -asset or liability?
A study of joint mobility in ballet dancers

EDS/HMS diagnos är därför en diagnos som bör sättas tidigt i livet och finnas med vid yrkesvägledning bl a. Med anpassningar, träning och hjälpmedel kan dock de flesta med en medfödd sårbarhet i stödjevävnaden  sannolikt fullfölja sina yrkesambitioner.

Hela EDS-HT/HMS komplexet ser ju ut att rymma ett kontinuum från svår fall med invaliditet till lindriga fall där en anpassning och inskränkning  av aktiviteter räckt till för att förhindra svåra smärtor.  Jag träffar ibland på föräldrar till barn med stora smärtproblem, som själva är uppenbart överrörliga men  kan hantera sina besvär utan behov av regelbundna mediciner och hjälpmedel.  Dessa individer har dock ofta haft besvärliga perioder med värk men på egen hand tvingats komma fram till vad som är bra och inte bra, ibland på bekostnad av reducerad arbetstid.  Läkare har mycket sällan förstått sig på dem.

Via sociala medier får jag alltmer kännedom om patienter  med EDS som fått vänta länge på att få diagnos trots helt uppenbara symptom och yttringar.  Trots att inte diagnosen leder till någon radikal behandling så uttrycker dessa individer stor tillfredsställelse av att äntligen ha fått en diagnos och en förklaring till ett flertal ofta svårtolkade besvär.

EDS/HMS patienters associerade krämpor är ju av den karaktären att de gärna tolkas som psykosomatik av doktorer. Inget kan vara mer kränkande för en patient att få den domen när kroppen ”lever rövare” på alla möjliga otrevliga vis, men jag kan förstå dessa doktorer. Kan man inte hitta orsaker till symptom så blir gärna förklaringen att det är ”psykiskt”.

Fast ibland finns det säkert inslag av bägge komponenter samtidigt. eller att psykiska faktorer förstärker ett symptom. Jag tänker här på huvudvärk, migrän, yrsel, hjärtklappning, orolig mage osv.  Sånt som alla människor kan känna av vid stressiga eller oroliga situationer. Men hos många EDS/HMS patienter är det mycket mer av den varan och ej bara relaterat till vissa situationer.

 

 


Kommentarer

HMS extended — 2 kommentarer

  1. Tack för en bra artikel där du sätter fingret på många av de punkter man upplever som EDS-patient. För min del kombinerat med bipolaritet och högfungerande i samhället. Jag har tjatat och slitit till mig deb hjälp jag fått. Dock upplever jag att kunskapen och modet har ökat i läkarkåren på senare år.

  2. Checklista på patienter som är adopterade blir dock svår uppnåelig. Jag misstänker mig ha EDS. Låter säkert gör dumt men det känns lite som att ha hittat hem. Mycket av det du skriver om känns igen. Jag är snart 39 år och har kämpat mig igenom livet och fått olika diagnoser och nu själv satt EDS, det är bra där. Har ingen strukturerad anamnes och undersökning att tillgå. Tack ändå för en bra artikel.

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *