HSD

Vid det stora internationella EDS symposiet i New York maj 2016 hände en hel del saker beträffande hypermobilitetstypen. Nya klassifikationen offentliggjordes dock först mars 2017 då det förväntas att alla följer de nya principerna.

EDS-ht som under senare år ofta ansetts vara identiskt med HMS (eller JHS) skall nu stramas åt med striktare kriterier och då benämnas hEDS. Alla andra symptomatiska hypermobilitetspatienter som tidigare oftast hade diagnosen EDS-ht/HMS eller EDS-ht/JHS) skall ingå under begreppet Hypermobile Spectrum Disorder HSD och ej längre betraktas som syndromdiagnos.

Här uppstår lätt missförstånd. (se grafik på hEDS sidan också)

 

Det är inte så att HSD ersätter HMS.   HMS har varit i princip samma sak som EDS-ht men varit mer tolerant och kunnat inkludera fler fall.  HSD skall inte betraktas som ett lindrigare tillstånd än hEDS avs smärtproblem och funktionsnedsättning.  I en familj där t ex mor har hEDS kanske barnen med många suspekta symptom ändå inte kan tilldelas hEDS diagnos om kriterierna skall uppfyllas, förrän senare i livet då fler problem tillkommit.

Alltså  många med HSD kan omdefinieras som hEDS senare i livet.  se även Senaste kommentarer ang HSD

Syftet med denna förändring var att skala undan allt som inte direkt kan relateras till kollagenrubbning och syndromtillhörighet. Därför ingår nu bara rena muskuloskeletala symptom och inget av det som är vanligt bland dessa patienter nämligen svår trötthet/orkeslöshet alltså det som brukar benämnas  ”Fatigue”, vidare dysautonomi med yttringar bl a  från mage-tarm och hjärta-cirkulation likaså neuro/psykiatriska avvikelser m m. Allt detta som nu benämns komorbiditet har mer eller mindre väldokumenterade kopplingar till hypermobilitetstillstånd men sannolikt med annan orsaksmekanism än det som framkallar överrörlighet och värk.  Med nya hEDS definitionen åstadkommer man mer homogena patientgrupper vilket underlättar forskningen.

EDS-ht/HMS var visserligen en praktisk ”paraply”-diagnos som täckte in det mesta av vad patienter upplevde, men det har varit svårt att få gehör för denna diagnos bland vårdgivare och myndigheter p g a den ofta spretande och svårtolkade kliniska bilden.  Vaga kriterier och avsaknad av objektiva analysmetoder har skapat misstro bland läkare. De nya definitionerna är mer logiskt och vetenskapligt förankrade vilket torde gynna patienterna på sikt. Komorbiditeten ingår ej bland kriterierna för vare sig hEDS eller HSD men måste uppmärksammas lika seriöst som de övriga yttringarna. Komorbiditeten förekommer i lika hög grad vid HSD som vid hEDS.

Resonemanget som ledde fram till HSD finns beskrivet i A Framework for the classification of Joint Hypermobility.

En presentation från Ehlers-Danlos Society i pdf format med kommentarer beskriver tydligt all komorbiditet bl a.

Man stramar åt kriterierna och döper om EDS-ht till hEDS hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. Å andra sidan var de gamla kriterierna undermåliga och gav utrymme för mycket godtycke. Man fokuserar nu på det som tydligt kan relateras till bindvävsdefekterna d v s ledöverrörlighet och allt vad det kan ställa till med i form av värk, instabilitet med subluxationer, men också dålig hållfasthet i bindvävsstrukturer i t ex tarmar, bukvägg, livmoder som orsakar t ex bråck och prolaps. Även ärftligheten har betydelse, däremot utelämnar man alla yttringar som går under benämningen komorbiditet  eller multisystem-manifestationer. Dit hör tröttheten(fatigue), sömnsvårigheter, dysautonomin med bl a yrsel, huvudvärk, POTS, mag-tarm problematik, diverse neurologiska, (neuro)psykiatriska fenomen, ja mycket av det som många patienter med EDS upplever som de jobbigaste bitarna när väl smärtproblemen blivit hanterliga, och som också har varit de typiska inslagen vid EDS-ht/HMS.

I samma nummer av av American Journal of Genetics enl ovan återges artiklar som beskriver det tydliga sambandet mellan EDS och flertalet komorbiditet såsom kronisk fatigue, psykiatriska och psykologiska aspekter, neurologiska, gastrointestinala, urogenitala, blödningsbenägenhet, cardiovaskulära och autonoma dysfunktioner. Allt detta hamnar nu under begreppet komorbiditet/samsjuklighet.

I de nya kriterierna lämnar man komorbiditeten utanför.  Dessa förekommer även vid andra tillstånd. Ingen betvivlar förekomsten av detta och vilka  konsekvenser det medför,  men med dagens kunskap vet vi inte på vilket sätt dessa fenomen hänger samman och om det har samma biologiska ursprung som bindvävsdefekten. Med en begränsning av symptomfloran som utmärkte EDS-ht/HMS tror man att det blir lättare att lösa gåtan om hur allt hänger ihop.
För patienten kan detta låta oroande. Kommer man att mista sin EDS diagnos? Och vad händer då? Det är onekligen så att de nya hEDS kriterierna kräver lite mer än de gamla Sannolikt kommer en del med EDS-ht diagnos idag ej uppfylla kriterierna för hEDS.

HMS diagnosen försvinner, men många patienter med den diagnosen kommer kvalificera sig som hEDS. Sedan har man infört ett helt nytt begrepp HSD Hypermobile Spectrum Disorders som inte ska förväxlas med HMS och är inte heller ett syndrom.

Med HSD fokuserar man på egenskapen överrörlighet JH joint Hypermobility, i alla dess former. Överrörlighet är en vanlig egenskap i befolkningen med varierande förekomst beroende på ålder, kön m m. Egenskapen kan vara till fördel i många fall och även tränas upp.

Spektrumet omfattar hypermobilitet både som medfödd ärftlig egenskap, men också som förvärvad egenskap genom träning eller resttillstånd efter trauma eller kirurgi.  HSD omfattar således både de med symptomatisk ärftlig överrörlighet och de med som saknar ärftlighet och har förvärvat sin överrörlighet genom träning. Akrobater och proffsdansare kan förvisso få problem med sina leder under eller sent i sin karriär, men hos dessa torde ändå förutsättningar i leder och ligament vara annorlunda än hos de med ärftlig HSD. Jag ser det som 2 olika populationer, dock med gråzon emellan. Ej ovanligt att viga ungdomar hänger sig år dans, akrobatik eller avancerad gymnastik men studier har visat att ärftlig symptomatisk hypermobilitet, det som vi har kallat HMS eller JHS är en riskfaktor i dessa sammanhang. Lite större risk för skador och längre tid för skadorna att läka.
se t ex
”Ballet dancers and JHS”

Eller av Mark Scheper   Generalized joint hypermobility in professional dancers: a sign of talent or vulnerability?

En del tvingas avbryta karriären i förtid p g a sämre förutsättningar i bindväven. Alltså, vid misstanke på hEDS/HSD hos en ung dansare bör försiktighet råda och kvalificerad fysioterapeutisk hjälp anlitas.  Observanda är om överrörlighet föreligger generellt d v s  även i leder som ej tränas, ex fingrar jämte ärftlighet för hEDS.

Överrörligheten kan omfatta enstaka eller ett flertal leder och vara utan symptom (asymptomatiskt) eller med symptom (symptomatiskt). Man skiljer även upp huruvida det gäller perifera leder (fingrar, tår) eller enstaka leder ofta bilateralt/bägge sidor (t ex axlar, knän, bäckenfogar, rygg, käkar ) eller helt enkelt historiskt d v s överrörlighet endast i unga år i form av t ex “partytricks”.

Återger här tabell hämtat ur Marco Castoris artikel.

HSD spektrumet  

JH=Ledöverrörlighet (joint hypermobility) 

G=Generell  (positiv Beighton)   P=perifer   L=lokaliserad   H=historiskt

fenotyp

Beighton

poäng

Muskulo-skeletal påverkan

 kommentar

GJH

positiv

saknas

 normalvariant eller del i annat syndrom än EDS

PJH

ofta negativ

saknas

 som ovan

LJH

negativ

saknas

som ovan

G-HSD

positiv

föreligger

 kommer närmast EDS-ht/HMS

P-HSD

ofta negativ

föreligger

 ex fingrar, tår

L-HSD

negativ

föreligger

 ex axelleder, knän, rygg, käke

H-HSD

negativ

föreligger

bl a   ”partytrick” i unga år se 5PQ skalan

hEDS 

positiv

föreligger möjligen  

+hereditet och/eller specifika system-engagemang

De 3 första fenotyperna (=hur tillståndet ser ut) är utan symptom och mer att betrakta som antingen normalvariant eller del i något annat genetiskt syndrom än EDS.

5PQ  5 Point questionnaire  förklaras på hEDS sidan

P-HSD, L-HSD och H-HSD uppnår inga tillräckligt höga Beighton poäng  men har symptom från leder och muskler d v s värk och instabilitet/ ev subluxationer men kan säkert även ha komorbiditet på samma sätt som G-HSD och hEDS.  HSD bör få samma status som hEDS såsom orsak till svåra funktionsnedsättande tillstånd i åtskilliga fall.

G-HSD blir beteckningen på de EDS-ht/HMS fall som ej lyckas kvalificera sig till hEDS.

Således en bättre beskrivning av egenskapen överrörlighet i alla dess former. Man betonar även att överrörlighet med eller utan symptom även återfinnes vid ett antal genetiska syndrom vid sidan om EDS.

Minst 1 av följande kategorier av muskulo-skeletal påverkan krävs för HSD diagnos

Uppdaterat dec 2017  enl Marco Castori och Alan Hakim  Curr Opin Pediatr 2017

Ledöverrörlighet JH enligt endera alternativ

  • Lokaliserad JH                 Lokaliserad HSD                Beighton neg
  • Perifer JH                         Perifer HSD                        Beighton neg
  • Generaliserad JH             Generaliserad HSD            Beighton pos
  • Historisk JH                      Historisk HSD                    2/5 enl 5PQ förmuläret

Därutöver ett eller fler yttringar enligt nedan, här återgivet i kortfattad form.

  1. Muskulo-skeletal smärta som kan kopplas till JH
  • kronisk eller återkommande värk, inkluderar även myofasciell smärta och fibromyalgi
  • lokaliserad smärta vid H-HSD Inflammation eller autoimmun sjukdom ska ha uteslutits

2.  Dislokationer

  • Dislokationer kopplat till JH som inträffat minst 2 gånger
  • men utan kraftigt trauma som orsakat dislokationenr
  • även drabbade leder som historiskt varit överrörliga

3. Muskulo-skeletala fysiska egenskaper

  • Flexibel plattfot
  • Scolios
  • Genua Valga (hjulben)
  • Cubita valga (underarmar utåt vinklade)

4. Degenerativ led eller ben sjukdom (när ingen specifik medicinsk orsak föreligger)

  • Artros i tidig ålder
  • reducerad bentäthet (osteopeni)

5. Avvikande neurologiska utveckling. (gäller främst barn och kräver uteslutande av andra orsaker.)

  • Benign medfödd muskelsvaghet (benign congenital hypotonia)
  • Grovmotorisk försening (simple motor delay)
  • Koordinationsstörningar (developmental coordination disorder)
  • ADD/ ADHD

6. Uteslutningsdiagnoser enligt kriteriemallen för hEDS.

se även Senaste kommentarer ang HSD

Komorbiditeten kommer per definition alltså inte att ingå i HSD och inte heller hEDS. Ändå slår man fast att dessa symptom är mycket vanliga vid vissa överrörlighetstillstånd, men precis som vid hEDS är det då att betrakta som comorbiditet alltså associerade yttringar med benägenhet att uppstå samtidigt men med ännu oklar uppkomstmekanism.

Men inget utesluter att vi i framtiden hittar biologiska mekanismer som förenar en bindvävsavvikelse med åtminstone delar av komorbiditeten.
Man har med andra ord tänkt väldigt teoretiskt och med vetenskaplig logik. Förhoppningsvis kan det innebära förenkling av diagnostiken och bättre förutsättningar för oss att förstå hur allt hänger ihop och därmed ta fram bättre behandlingsstrategier.

Med tanke på att det ändå är Brad Tinkle, Marco Castori och Rodney Grahame m fl som tagit fram de nya principerna är jag inte orolig för att patienter skall hamna i kläm. Just dessa forskare har länge hävdat att diagnosen HMS inte bara är liktydig med EDS-ht utan också en vanlig orsak till värk och nedsatt livskvalitet hos många individer mycket     p g a alla de yttringar som träcks under begreppet komorbiditet/samsjuklighet men som jag här kallar “MSE”. De hänvisar också till beräkningar på förekomsten/prevalensen av EDS-ht/HMS som nu hamnar omkring 1-3% vilket skiljer sig markant från 0,02% som är den officiella siffran idag. Mörkertalet avslöjas

EnterSummary: hEDS is a heritable connective tissue disorder without a clear etiology. It is common, representing up to 1-3% of the general population. It is multisystemic with primary musculoskeletal manifestations but various other comorbidities exist such as pain, fatigue, ortostatis, sleep disturbance, anxiety and a poorer health-related quality of life. your content here.

 

Men för att mer exakt ta reda på hur många det är och hur det kan yttra sig krävs stora befolkningsstudier och det förutsätter stringenta kriterier så att insamlingsdata kan granskas på ett säkert sätt och bidra till evidensbaserade slutsatser.
Det är den grundsynen som har präglat arbetsgrupperna i syfte att göra hEDS och HSD till mer vedertagna och seriösa begrepp.
När kriterierna publiceras senare i mars månad torde allt detta framstå mer tydligt och klart.
I  Question & Answers   på Ehlers-Danlos Societys hemsida ger man dock lugnande besked i många frågor.

så, ingen anledning till oro,,,,,