HSD

Vid det stora internationella EDS symposiet i New York maj 2017 hände en hel del saker beträffande hypermobilitetstypen.

EDS-ht som under senare år ofta ansetts vara identiskt med HMS (eller JHS) skall nu stramas åt med striktare kriterier och då benämnas hEDS. Alla andra symptomatiska hypermobilitetspatienter som tidigare oftast hade diagnosen EDS-ht/HMS eller EDS-ht/JHS) skall ingå under begreppet Hypermobile Spectrum Disorder HSD och ej längre betraktas som syndromdiagnos.

Här uppstår lätt missförstånd. (se grafik på hEDS sidan också)

 

Det är inte så att HSD ersätter HMS.   HMS har varit i princip samma sak som EDS-ht men varit mer tolerant och kunnat inkludera fler fall.  HSD skall inte betraktas som ett lindrigare tillstånd än hEDS avs smärtproblem och funktionsnedsättning.  I en familj där t ex mor har hEDS kanske barnen med många suspekta symptom ändå inte kan tilldelas hEDS diagnos om kriterierna skall uppfyllas, förrän senare i livet då fler problem tillkommit.

Alltså  många med HSD kan omdefinieras som hEDS senare i livet.

Syftet med denna förändring var att skala undan allt som inte direkt kan relateras till bindvävsavvikelser och syndromtillhörighet. Därför ingår nu bara rena muskuloskeletala avvikelser inte mycket av det som är vanligt bland dessa patienter men som också existerar vid andra tillstånd eller enskilt. Dit hör svår trötthet ”Fatigue”, dysautonomi med yttringar bl a  från mage-tarm och hjärta-cirkulation likaså neuro/psykiatriska avvikelser m m. Allt detta har en  väldokumenterad koppling till hypermobilitetstillstånd men sannolikt med annan orsaksmekanism är det som framkallar överrörlighet och värk.  På detta sätt kan patientgrupper bli mer homogena vilket underlättar forskningen. För det är jakten på den bakomliggande mutationen/molekylära avvikelsen som drivit fram allt detta.

EDS-ht/HMS var visserligen en praktisk ”paraply”-diagnos som täckte in det mesta av vad patienter upplevde, men det har varit svårt att få gehör inom sjukvården när den ofta spretande och svårtolkade bilden har presenterats.  Vaga kriterier och avsaknad av objektiva analysmetoder har skapat misstro bland läkare. De nya definitionerna är mer logiskt och vetenskapligt förankrade vilket torde gynna patienterna på sikt. Komorbiditeten finns ju kvar, och måste uppmärksammas lika seriöst som de övriga yttringarna.

Resonemanget som ledde fram till HSD finns beskrivet i A Framework for the classification of Joint Hypermobility.

En presentation från Ehlers-Danlos Society i pdf format med kommentarer beskriver tydligt all komorbiditet bl a.

Man stramar åt kriterierna och döper om EDS-ht till hEDS hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. Å andra sidan var de gamla kriterierna undermåliga och gav utrymme för mycket godtycke. Man fokuserar nu på det som tydligt kan relateras till bindvävsdefekterna d v s ledöverrörlighet och allt vad det kan ställa till med i form av värk, instabilitet med subluxationer, men också dålig hållfasthet i bindvävsstrukturer i t ex tarmar, bukvägg, livmoder som orsakar t ex bråck och prolaps. Även ärftligheten har betydelse, däremot utelämnar man alla yttringar som går under benämningen MultiSystemEngagemang  eller multisystem-manifestationer och som nu skall benämnas komorbiditet/samsjuklighet. Dit hör tröttheten(fatigue), sömnsvårigheter, dysautonomin med bl a yrsel, huvudvärk, POTS, mag-tarm problematik, diverse neurologiska, (neuro)psykiatriska fenomen, ja mycket av det som många patienter med EDS upplever som de jobbigaste bitarna när väl smärtproblemen blivit hanterliga, och som också har varit de typiska inslagen vid EDS-ht/HMS.

I samma nummer av av American Journal of Genetics enl ovan återges artiklar som beskriver det tydliga sambandet mellan EDS och flertalet komorbiditet såsom kronisk fatigue, psykiatriska och psykologiska aspekter, neurologiska, gastrointestinala, urogenitala, blödningsbenägenhet, cardiovaskulära och autonoma dysfunktioner. Allt detta hamnar nu under begreppet komorbiditet/samsjuklighet.

I de nya kriterierna lämnar man komorbiditeten utanför.  förvisso är mycket vanligt vid EDS men förekommer även vid andra tillstånd. Ingen betvivlar förekomsten av detta och vilka  konsekvenser det medför,  men med dagens kunskap vet vi inte på vilket sätt dessa fenomen hänger samman och om det har samma biologiska ursprung som bindvävsdefekten. Med en begränsning av symptomfloran som utmärkte EDS-ht/HMS tror man att det blir lättare att lösa gåtan om hur allt hänger ihop.
För patienten kan detta låta oroande. Kommer man att mista sin EDS diagnos? Och vad händer då? Det är onekligen så att de nya hEDS kriterierna kräver lite mer än de gamla Sannolikt kommer en del med EDS-ht diagnos idag ej uppfylla kriterierna för hEDS.

HMS diagnosen försvinner också, men många patienter med den diagnosen kommer kvalificera sig som hEDS. Sedan har man infört ett helt nytt begrepp HSD Hypermobile Spectrum Disorders som inte ska förväxlas med HMS och är inte heller ett syndrom.

Med HSD fokuserar man på egenskapen överrörlighet JH joint Hypermobility, i alla dess former. Överrörlighet är en vanlig egenskap i befolkningen med varierande förekomst beroende på ålder, kön m m. Egenskapen kan vara till fördel i många fall och även tränas upp.
Överrörligheten kan omfatta enstaka eller ett flertal leder och vara utan symptom (asymptomatiskt) eller med symptom (symptomatiskt). Man skiljer även upp huruvida det gäller perifera leder (fingrar, tår) eller enstaka leder (t ex axlar, knän, bäckenfogar, rygg, käkar ) eller helt enkelt historiskt d v s överrörlighet endast i unga år i form av t ex “partytricks”.

Återger här tabell hämtat ur Marco Castoris artikel.

HSD spektrumet  

JH=Ledöverrörlighet (joint hypermobility) 

G=Generell  (positiv Beighton)   P=perifer   L=lokaliserad   H=historiskt

fenotyp

Beighton

poäng

led och

muskelsymptom

 

GJH

positiv

saknas

 normalvariant eller del i annat syndrom än EDS

PJH

ofta negativ

saknas

 som ovan

LJH

negativ

saknas

som ovan

G-HSD

positiv

föreligger

 kommer närmast EDS-ht/HMS

P-HSD

ofta negativ

föreligger

 ex fingrar, tår

L-HSD

negativ

föreligger

 ex axelleder, knän, rygg, käke

H-HSD

negativ

föreligger

  ”partytrick” i unga år

Jämför hEDS som  dock annars ej hör hit

positiv

föreligger möjligen  OBS! 

+hereditet och/eller specifika system-engagemang

De 3 första fenotyperna (=hur tillståndet ser ut) är utan symptom och mer att betrakta som antingen normalvariant eller del i något annat genetiskt syndrom än EDS.

P-HSD, L-HSD och H-HSD uppnår inga tillräckligt höga Beighton poäng  men har symptom från leder och muskler d v s värk och instabilitet/ ev subluxationer men kan säkert även ha ”MSE” symptom.  Det ska bli intressant att se om denna grupp kommer få samma status som G-HSD och hEDS såsom svårt funktionsnedsättande tillstånd i åtskilliga fall. Alltså den grupp man kallade för Beighton-negativa  EDS-ht/HMS tidigare.

G-HSD blir beteckningen på de EDS-ht/HMS fall som ej lyckas kvalificera sig till hEDS.

Således en bättre beskrivning av egenskapen överrörlighet i alla dess former. Man betonar även att överrörlighet med eller utan symptom även återfinnes vid ett antal genetiska syndrom vid sidan om EDS.

Det som ryms inom “MSE” begreppet kommer per definition inte att ingå i HSD och inte heller hEDS. Ändå slår man fast att dessa symptom är mycket vanliga vid vissa överrörlighetstillstånd, men precis som vid hEDS är det då att betrakta som comorbiditet alltså associerade yttringar med benägenhet att uppstå samtidigt men med ännu oklar uppkomstmekanism.

Men inget utesluter att vi i framtiden hittar biologiska mekanismer som förenar en bindvävsavvikelse med åtminstone delar av “MSE”.
Man har med andra ord tänkt väldigt teoretiskt och med vetenskaplig logik. Förhoppningsvis kan det innebära förenkling av diagnostiken och bättre förutsättningar för oss att förstå hur allt hänger ihop och därmed ta fram bättre behandlingsstrategier.

Med tanke på att det ändå är Brad Tinkle, Marco Castori och Rodney Grahame m fl som tagit fram de nya principerna är jag inte orolig för att patienter skall hamna i kläm. Just dessa forskare har länge hävdat att diagnosen HMS inte bara är liktydig med EDS-ht utan också en vanlig orsak till värk och nedsatt livskvalitet hos många individer mycket     p g a alla de yttringar som träcks under begreppet komorbiditet/samsjuklighet men som jag här kallar “MSE”. De hänvisar också till beräkningar på förekomsten/prevalensen av EDS-ht/HMS som nu hamnar omkring 1-3% vilket skiljer sig markant från 0,02% som är den officiella siffran idag. Mörkertalet avslöjas

EnterSummary: hEDS is a heritable connective tissue disorder without a clear etiology. It is common, representing up to 1-3% of the general population. It is multisystemic with primary musculoskeletal manifestations but various other comorbidities exist such as pain, fatigue, ortostatis, sleep disturbance, anxiety and a poorer health-related quality of life. your content here.

 

Men för att mer exakt ta reda på hur många det är och hur det kan yttra sig krävs stora befolkningsstudier och det förutsätter stringenta kriterier så att insamlingsdata kan granskas på ett säkert sätt och bidra till evidensbaserade slutsatser.
Det är den grundsynen som har präglat arbetsgrupperna i syfte att göra hEDS och HSD till mer vedertagna och seriösa begrepp.
När kriterierna publiceras senare i mars månad torde allt detta framstå mer tydligt och klart.
I  Question & Answers   på Ehlers-Danlos Societys hemsida ger man dock lugnande besked i många frågor.

så, ingen anledning till oro,,,,,