Konferensreferat

First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome

September 8-11 2012      Ghent Belgien
Referat är under arbete……..
Symposiet i Ghent  (ej tillgängligt än)

 

Orton foundation i Helsingfors arrangerade 19.8 – 20.8 2010 11th Physiatric Summer School – temat Laxity. Mötet sammanföll med 4th Nordic Meeting in Hypermobility Research med dr Lars Remvig och dr Karl-August Lindgren som arrangörer. Det gavs föreläsningar av hög klass utav ledande forskare på området och ett antal fria föredrag. Sammanfattningar från konferensen har nyligen distribuerats till deltagarna i bokform, men går även att beställa. Deltagarlistan omfattade c:a 100 personer från hela Norden varav endast 6 kom från vårt land därav var 2 var representanter från EDS föreningen. Jag var enda läkaren från Sverige.

I Rheumatology April 10, 2011 kunde man läsa kort resumé över vad konferensen kom fram till. Se länken nedan.

Need for a consensus on the methods by which to measure joint mobility and the definition of norms for hypermobility that reflect age, gender and ethnic-dependent variation: is revision of criteria for joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type indicated?

Här redovisas i korthet några av bidragen, fritt översatta efter bästa förmåga:

Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Syndrome; a Need for New and Internationally Consensus Based Criteria

Lars Remvig, MD reumatolog, Rigshospitalet Köpenhamn

Brist på objektiva mätmetoder särskilt beträffande hudelasticitet. Även bedömning av överrörlighet enligt Beightonskalan är för subjektiv. Han påpekar dessutom att inga studier föreligger där man kunnat skilja på begreppen EDS och HMS. Vidare är frågan om EDS-III skall omfatta även HMS eller tvärtom. Man jobbar vidare på nya diagnostiska validerade kriterier och hoppas kunna nå consensus i framtiden.

__________________________________________________________

Hypermobility: An Important but often Neglected Area in Rheumatology.

Av nestorn inom området; Prof Rodney Grahame, Rheumatolog London.

Han började anförandet med förljande konstateranden :

  • det är ett tämligen vanligt tillstånd med dominant ärftlighetsgång
  • Diagnosen är lätt att ställa om man vet vad man skall titta/fråga efter
  • tillståndet återfinns i alla åldrar fran ”vaggan till graven”
  • Diagnostiken kräver inga dyrbara resurser
  • Behandlingsprinciper finns fastställda
  • representerar en vanlig men behandlingsbar orsak till ofta svår funktionsnedsättning och dåligt välbefinnande.

Vidare konstaterar han hur förvånande det är att

  • allmänläkare sällan känner till det
  • reumatologer ofta bortser från det
  • sjukgymnaster är osäkra på hur behandla det
  • epidemiologer nonchalerar det
  • dåligt med forskningmedel
  • försäkringskassan känner inte till detta
  • patienter blir i regel hänvisade till sig själva för att finna lösningar på en oacceptabel situation
  • ingen annan sjukdomsgrupp far så illa i vårt samhälle som denna

Han beskrev sedan historiken bakom HMS begreppet, från att ha varit 2 separata tillstånd HMS och EDS-III, så har det undan för undan visat sig att bägge tillstånden uppvisar samma slags sekundära fenomen (extraartikulära)  såsom bland annat kronisk trötthet, kronisk smärta,  dysautonomi, tarmdysmotilitet, ångestsyndrom. Tillstånden har med andra ord närmat sig varandra under de senaste decennierna för att nu överlappa varandra helt.

Han konstaterar att HMS är starkt underdiagnosticerat och att många med HMS får fel diagnos såsom fibromyalgi, kroniskt trötthetssyndrom, kroniskt smärtsyndrom med flera.

I en prevalensstudie  bedömdes 45% av patienter företrädesvis unga kvinnor, som remitterats till reumatologisk klinik i London uppfylla HMS kriterierna. Extrapolerar man den siffran till den totala patienttillströmningen på reumatologiska kliniker så skulle det för varje diagnosticerad HMS patient gå 19 odiagnostocerade och förmodligen obehandlade. Han angav beräkningar för de nordiska länderna och kom fram till att i Sverige finns det 20.000 patienter med odiagnosticerad HMS.

____________________________________________________________

Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobile Type and Benign Joint Hypermobility Syndrome – do they Represent the same Diagnosis?

Lena Lande Wekre MD, Sunnaas Rehabilitation Hospital, Norge.

Syftet med studien var att validera existerande kriterier och avgöra huruvida  EDS-III och HMS (BJHS)  går att skiljas åt.

Slutsats: Brighton kriterierna som tillämpas för HMS diagnosen respektive Villefranche kriterierna som definierar EDS leder ej till distinka diagnosgrupper utan beskriver tillstånd som överlappar varandra och kan därmed ej anses lämpliga som enda redskap vid diagnostiken.

_________________________________________

The Genetics of Ehlers-Danlos Syndrome

Peter H Byers MDF Medical Genetics,  University of Washington

Han ansåg att EDS-III säkerligen är en heterogen åkomma, där ibland smärtan dominerar, medan hos andra så är dysautonomin det mest framträdande och hos en del är överrörligheten bara begränsad till några få leder. EDS-III förefaller dominant ärftligt, men symptombilden varierar starkt och kvinner förefaller drabbas hårdare än män.

Han redovisade  för de genetiska defekterna vid de övriga EDS typerna. Förhoppningen är att med bättre och mer sofistikerade metoder kunna förstå dessa tillstånd bättre.

 

___________________________________

What Complaints do Individuals with Ehlers-Danlos Syndrome Report?

av Sverigens bidrag i expertpanelen; Britta Berglund, sjuksköterska Karolinska Institutet Stockholm, som disputerat på ”Physical and psychosocial aspects of living with Ehlers-Danlos syndrome 2001”

Via frågeformulär har hon kartlagt allvarliga begränsningar i EDS patienters liv. Många har stora svårigheter med att stå men även sitta still länge. Många snubblar ofta och tappar saker. För många är hushållsarbetet en plåga. Sömnsvårigheter drabbar de flesta. Hon visade även att födoämnesintolerans var vanligt förekommande vid EDS särskilt överrörlighetstypen (30%). Vidare relaterades problem från munhålan, tänderna och allmänna ätsvårigheter.

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) focusing on oral symptoms: a questionnaire study

Hon lyfte även fram resultat från studier utifrån frågeformulär där det tydligt framgick att patienter med EDS ofta blir förödmjukade, nonchalerade och misstolkade i vården. Många känner sig behandlade som rena objekt. Andra har fått uppleva misstankar om misshandel, övergrepp tillföljd av svårförklarliga blåmärken och oklara smärtor.

______________________________________________

Functional Limitations in Children and Adults with Generalised Joint Hypermobility

Birgit Juul-Kristensen, disputerad sjukgymnast från Odense.

Gjorde jämförelse mellan patienter med EDS-III och HMS samt individer med enbart ledöverrörlighet dvs GJH.

Dessa grupper undersöktes avseende eventuella funktionella begränsningar på

  1. värk, livskvalitet, fysisk aktivitet, uthållighet
  2. balans och neuromuskulär koordination
  3. muskelstyrka och ”exposive force”

Resultat/slutsats:

Ungefär liknande funktionella begränsningar förelåg i de 3 grupperna men med olika svårighetsgrader, med undantag av GJH gruppen som i vissa fall förbättrade sina resultat. Det går således ännu ej att förutse vilka GJH patienter som senare i livet utvecklas till EDS/HMS.

_____________________________________

Cutaneous Laxity Syndromes. The Paradigms of the Ehlers-Danlos Syndrome, Cutis Laxa och Pseudoxanthoma Elasticum.

Jouni Uitto MD & professor Thomas Jefferson, University of Philadelphia, USA.

Togs oss på en avancerad tur runt i den biokemiska och molekylära världen för att förklara mekanismerna bakom dessa mer eller mindra sällsynta tillstånd. Finns många spännande ledtrådar att fortsätta nysta vidare på för att öka förståelsen bakom överrörlighet i leder och hud.

________________________________________

Joint Hypermobility links with Anxiety: History and Present

Antonio Bulbena MD professor vid Institute of Psychiatric Attention, Barcelona.

Beskrev kopplingen mellan ångestsyndrom (panikångest, agarofobi mm) och ledöverrörlighetssyndrom. En tydlig riskökning  för panikångest i HMS gruppen i jämföresle med kontrollgrupp (44% resp 2.8%).  Sambandet kan spåras till kromosom nr 15.

Spekulerade över sambandet dysautonomi och HMS. Ångesttillstånd uppvisar ofta samma förändring av autonoma funktioner som HMS dvs högre smärtkänslighet, högre ångestberedskap, hög somatisk känslighet. Dr Bulbena tyckte sig efter 30 års forskning kring dessa problem se ett klart samband inte minst beträffande ärftlighet.

Association Between Joint Hypermobility Syndrome and Panic Disorder: A Case–Control Study
______________________________________

Joint Hypermobility with and without Musculoskeletal Complaints: A Physiotherapeutic Approach.

Engelbert Raoul, associate professor i Physiotherapy University of Applied Sciences, Amsterdam

Han lyfte fram paradigmskifte beträffande sjukgymnastikens mål.

1. Från att tidigare optimera kroppsfunktioner till nu optimera funktionell förmåga och aktiviteter.
2. Överge gamla normalitetsbegreppet och strikta diagnoskriterier. I stället lyfta fram problem, besvär relaterade till avvikelser led och muskelfunktioner.
3. Vid behandling av barn och unga är föräldrarnas medverkan nödvändig.
4. Betona fysiska aktiviteter och god fysisk form.
5. Med RCT (randomized-controled-trial) bedriva vetenskapliga studier för att förstå effekt och innebärd av intervention.

Slutsats:

Evidens beträffande intervention är bristfällig bland annat på grund av metodproblem. Intervention förefaller dock effektivt utifrån erfarenheter och fallrapporter. Efterlyses RCT studie på både barn och vuxna  med syfte att skapa skräddarsydda behandlingsprogram avseende funktionell förmåga och engagemang.

Vidare krävs studier för att belysa koppling mellan perception/propioception, psykologiska mekanismer, muskuloskeletala smärtor och funktionellt status.

 

professor  Rodney Grahames inledning på föredrag i Helsingfors 2010,   här originaltext från sammanfattningarna i konferensboken ”Hyperlaxity”

  • Joint Hypermobility syndrome(JHS)  is an important but often neglected area in rheumatology.see this link
  • In many ways JHS is unique in the annals of medicine.
  • It is a common genetically-determined condition, displaying a dominant pattern of inheritance.
  • It is easily identified clinically if sought, affecting all ages from the cradle to the grave
  • There is no expensive costs in terms of imaging or genetic testing needed for diagnosis
  • Principles of management have been laid down
  • It represents an unrecognised major cause of preventable disability and psychological distress.
  • Amazingly, students are rarely taught about it
  • medical practitioners tend to be unfamiliar with it
  • rheumatologists often disregard it
  • epidemiologists ignore it
  • research funding bodies shun it
  • social welfare often does not recognise it
  • Patients are usually left to their own devices
  • Is there any other disease that is mishandled in this way?
  • How could we let this happen?


Läs också följande konstateranden ur artikeln som länkas här ovan , men läs helst hela artikeln

Rheumatologists seem to be in a state of denial
about the implications and importance of
hypermobility. Mention hypermobility to an
adult or pediatric rheumatologist and you are
likely to be met with either polite disinterest or
frank indifference. From my point of view there
are five key ideas that need to be debated.
Why is hypermobility largely ignored by the
rheumatology community at large, and, if it
figures at all at major rheumatology meetings,
why is it a fringe activity?
Why is the rubric of hypermobility not
considered to be a topic for serious study when
placing abstracts for a meeting? The interest in
autoimmunity seems to have reached a level at
which patients with negative laboratory tests are
dismissed as being of no interest…..