EDS symposium

First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome

Ghent, Belgien   8 – 11 september 2012

Uppåt 200 deltagare från hela världen samlades i den gamla fina flamländska staden Ghent utanför Bryssel   Långa och korta föreläsningar avlöste varandra och i pauserna kunde man ta del av drygt  60  posters.

Deltagarna utgjordes av såväl genetiker som kliniker. En hel del sjukgymnaster var också med liksom representanter  för olika patientföreningar.

De ”stora namnen” var där bl a  Peter Byers, Rodney Grahame, Brad Tinkle, Howard Levy och förstås det i EDS sammanhang ledande paret  Anne De Paepe och Fransiska Malfait tillika värdar.

Nå, vad blev ”take home message” ?

1. Rent allmänt föreligger att allt större intresse för EDS med dess olika typer. Man inser att EDS inte bara är något för genetiker,  utan att det i högsta grad är en relevant diagnos bland  individer med bl a stora smärtproblem.  EDS blir ett alltmer komplext och heterogent område.  Det är dags för att revidera typindelningen. Men inget sådant blev bestämt denna gång.

2. Frågan huruvida  begreppen EDS-HT och JHS/HMS  bör slås samman blev aldrig diskuterat trots att företrädare för båda åsikterna var representerade, men någon debatt uppstod aldrig. Samtidigt var alla överens om att diagnoskriterierna inte är särskilt väl utformade, utan lämnar mycket till undersökarens godtycke.

Jag fick en känsla av att man undviker diskussion i denna fråga då ingen är beredd på att  ändra sin uppfattning ändå. Några vetenskapliga oantastbara argument för det ena eller andra finns ju inte heller.    Alltså, man efterlyste mer forskning och  studier.   Men många posters lyfte ju fram problemen hos patienter med HMS och framhöll att det utgör en försummad grupp i samhället.

 

Dag 1  inledning. Välkomsttal. Mål och utmaningar. Från landskap till vägkarta.  Mingel

Dag 2. Mycket molekylärbiologi, grundforskning. Ofta de mer udda EDS typerna.

Intressant var dock Nicol Voermans föreläsning om Tenascin-X brist vid enstaka EDS-ht  fall.

Dag 3 förmiddagen var den intressantaste dagen där hypermobilitet kom i förgrunden

Brad Tinkle USA poängterade hur otillfredställande dagens diagnoskriterier är för både för  EDS-ht och HMS.   Mångfalden av icke led eller muskelrelaterade symptom gör att diagnosen ofta missas.  Han hade en lång presentation  där han inte skiljde på EDS-ht och HMS.  Inget ifrågasättande eller diskussion följde hans anförande.

Därefter kom dr Lars Remvig från Köpenhamn som publicerat en hel del  beträffande kriterierna vid EDS/HMS .  Efterlyste RCT (randomized controlled trials) både betr hur man skall definiera diagnosgrupperna EDS-ht och HMS, och om  behandlingar av olika slag verkligen ger förväntade resultat.  Han betonade att det idag är alltför stora brister beträffande diagnostiken och omhändertagandet i stort.  En stor utmaning med andra ord för de som forskar på detta område.

dr Lise Rombaut Ghents universitet hade presentation med titel ” Clinical characteristics, functional impairments and quality of life in the hypermobility syndromes.

Innehållet motsvarade till stor del det hon publicerat 2011 som Impairment and impact of pain in female patients with Ehlers-Danlos syndrome: a comparative study with fibromyalgia and rheumatoid arthritis.  Trots rubriken så talade hon sen om EDS-ht och inte HMS/JHS.

Raoul Engelbert doktor i fysioterapi från universitetet i Amsterdam med många publikationer talade sedan under rubriken ” Children with generalised joint hypermobility and musculoskeletal complaints: a review of the literature, perspectives for treatment”

Han har ingående studerat unga patienter dels med generell överrörlighet (GJH) och dels  de symptomatisk överrörlighet dvs HMS/JHS.

Slutsatsen var att vi idag inte har tillräckliga kunskaper huruvida man kan förutsäga eller påverka förloppet och prognosen med  träning och aktiviteter.

Sedan följde en presentation av B Juul-Kristensen där även Rombaut, Remivig och Engelbert varit verksamma, med titeln. ”Generalized hypermobility, hypermobility syndrom and Ehlers-Danlos hypermobility type in adults: a review of the literature and perspectives for treatment.

Samma resonemang här, att gränserna mellan dessa tillstånd är diffusa och tolkas på olika sätt. Det behövs mer forskning.

Det var vad som avhandlades muntligt betr JHS/HMS

Fanns emellertid flera posters som beskrev HMS /JHS som likvärdigt med EDS-ht. Bl a studie från Australien, Japan  här ett urval med bara rubrikerna.

Impact of Ehlers-Danlos syndrome-related work disability”   M Bogni Milano universitet.   Visade bl a  att klassisk EDS hade mindre värk än EDS-ht.

Bidrag från Sverige:   ”Medical online pdf-form as a tool for health professionals and patients” av Caroline van Mourik plus medhjälpare i EDS förbundet.

”Reliability of the skin extensibility test for the joint hypermobility in a secondary care setting” R Aktar London.  884 individer ålder16-70 år testades på en gastroenterlogisk mottagning..  Slutsats ”There does not seem to be a correlation between ‘corrected skin extensibility score=CSES’ and Beighton score in patients. It is therefore unlikely that the CSES is a useful measure of joint hypermobility.

Ytterligare ett svenskt bidrag av Brita Berglund, disputerad sjuksköterska som forskar på EDS.  ”Food hypersensitivity in Ehlers-Danlos syndrome”.  Brevinterjuvat 175 patienter. 70% rapporterade överkänslighet och 119 st reagerade på fler än 3 födoämnen.  Publicerat som Subjective health complaints in individuals with Ehlers-Danlos syndrome: a questionnaire study. från Norge författare: Maeland S, Assmus J, Berglund B. 2011

Professon Jamie F. Bravo unversitetet i Chile är en mycket aktiv förespråkare för JHS begreppet och dess likheter med EDS-ht.   Visade bl a en poster med rubrik:  ”Dysautonomia and osteoporosis in 1751 hypermobile EDS patients as defined by the Brighton criteria”. Females 78% ages 18-87 average 45.

Slutsats: ”  EDS-ht is extremely frequent in our clinic (80%) refferal center. Significant percentage of EDS-ht patients are not nypermobile /Beighton score negativt i 55%), In some studies many EDS-ht patients are excluded when only applying the Beighton score rather than Brighton criteria. Dysautonomia is very prevalent in young EDS-ht females (79%). Osteoporosis in 14% both sexes.”

En australiensisk grupp V Pacey, L Tofts med flera från Sidney visade poster med titel.  ”Health-related quality of life in children with joint hypermobility syndrome”  Visade bl a att JHS barn med knäsmärtor hade sämre livskvalitet än övriga barn men också jämfört med patienter med Charcot-Marie-Tooth sjukdom.

En italiensk grupp  från Brescia universitet hade poster med rubrik ” Clinical evaluation of 80 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type patients” av M Venturini et al.  Beskrev 80 patienter varav 8 pediatrisk ålder.  Positiv familjehistoria fanns i 32%. Alla patienter uppfyllde huvudkriterierna utom 3 st som saknade ledöverrörlighet.(!)  Vanligaste problemet var kronisk smärta (92%) återkommande dislokationer 72%, scolios, kyfos 66%, pes planus 44% muskelkramper parestesier 41%, MVP 36% åderbråck i tidig ålder 17% förstoppning 42% reflux 36% blåmärken lätt 61% kronisk asteni 45% mensrubbningar 75% + div mer sporadiska fynd som celiaki, matöverkänslighet, gastropares, spontan pneumothoras, prolaps.   Värk var det största problemet hos kvinnor,  Stor variation inom och mellan familjer påvisades.

Sjukgymnasten Elke Schubert-Hjalmarsson med medarbetare från Göteborgs universitet, drottning Silvias barn och Ungdomsjukhus visade en snygg poster med rubrik” Pain, balans, activity and participation in children with hypermobility syndrome or Ehlers-Danlos syndrom type III, compared to a healthy control group. A pilot study.     Beskrev 20 barn 8-16 år med HMS eller EDS. Utgick från en utvidgad testskala ”Bulbena and del Mar scale”  (se sidan sjukgymnastik  länken ”Examination and treatment….”)  som tar hänsyn till fler leder än bara Beighton och värderar fynden annorlunda. Tittade även på balans. Fann signifikanta skillnader beträffande parametrarna överrörlighet, balans. smärta och aktivitet. Alltså: smärta hindrar i hög grad barn med dessa diagnoser från att deltaga i aktiviteter.

”Hypermobility syndrome in Japan” av A Watanabe et al, Tokyo.   Beskrev bl a hur denna patientgrupp  utgör en åsidosatt grupp i samhället. Många har inga dislokationer. Livskvaliteten är dålig liksom behandlingsresurser. Tillståndet måste bli mer känt inom sjukvården.

Från Queen Mary Universitet London visades en poster ” Gastrointenstinal symptoms in Ehlers-Danlos type III” av A Fikree.  Signifikant ökad förekomst av mag tarmbesvär. Bl a  dysfagi, globus, reflux, uppkördhet varierande tarmfunktion, halsbränna, illamående m m

Samma författare presenterade även en poster ”Dysphagia and oesophageal hypomotility in Ehlers-Danlos syndrome type III” Visade att 50% av patienter med dysfagi hade esofagal dysmotilitet och hypomotilitet.

Denne författare visade också poster med tital ”Gastro-oesophageal refulx in the Ehlers-Danlos syndrom type III.”  Ingen relation till hiatushernia såg man däremot uttrytck för esofagus hypomotilitet.

Av pediatriskt intresse beskrevs från Italien  av M Cerutti m fl ”Early clinical signs leading to suspicion of Ehlers-Danlos syndrome in a cohort of affected patients in pediatric age.

Barn som visar sig ha EDS med saknar familjeanamnes diagnosticeras ofta sent. Här beskrev man en grupp på 26 patienter 2-16 år varav 16 st hade en pos familjehistoria. 6 st av dessa 16 hade  även blivit utredda avseende genmutation (COL5A1-COL3A1 alltså klassisk resp vaskulära typen)) och/eller biokemiska tester

  • Komplicerad neonalatperiod förelåg i 11,5% (RDS mm)   2 st uppvisade dålig sugförmåga
  • Övertöjbar hud såg man i 30%
  • skör hud med sår efter ringa trauma 7%
  • avvikande ärr 5%
  • Blåmärken ofta 30%
  • Ledöverrörlighet fanns hos dem alla. 2 uppvisade överrörliga axelleder
  • Plattfot 26%
  • skolios 38%
  • problem med halsryggraden och ökad ‘spinal motility’  15%
  • Mental retardation förekom ej
  • sen grovmotorisk utveckling pga allmän muskel hypotoni 23%
  • sen talutveckling pga problem med uttala ord 11%
  • Mitralis insufficiens 23%
  • hjärt arrytmi hos 2 barn
Alltså inte så mycket så för tankarna till EDS i tidig ålder såvida inte tillståndet finns i familjen eller släkten.

 

fortsättning följer……..