2018

Aktuellt 2018

how to buy finasteride in india De nya begreppen hEDS och HSD har onekligen medfört en hel del oro bland patienter och missförstånd bland läkare. Som en hjälp till osäkra allmänläkare har jag satt ihop en

buy Viagra pills online in Waco Texas Lathund för läkare som förklarar begreppen och ger förslag på relevanta frågor liksom åtgärder.

Tips! kolla boken om hEDS och HSD här

buy neurontin with paypal Tankegångarna bakom de nya resonemangen kring hEDS och HSD redovisas ingående i följande publikation av Marco Castori och Alan Hakim  dec 2017.  Curr Opin Pediatr 2017

På sidan 643 och 644 beskrivs i relativt abstrakta termer hur man skiljer mellan syndromisk överrörlighet dvs hEDS och icke syndromisk överrörlighet som i sin tur kan vara genetiskt betingad eller förvärvad.

En avvikande uppfattning uttrycker prof Rodney Grahame i en editorial kommentar till Mark Schepers arbete The natural history of children with joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos hypermobility type: a longitudinal cohort study.

Vid förvärvad överrörlighet ger i regel anamnesen en ledtråd, men dessa fall kan mycket väl få problem med värk och instabilitet.

Man pratar om hypermobilitetsspektrum från icke symptomatisk överrörlighet d v s harmlös fenotyp variant – i ena änden och hEDS i den yttersta andra änden.

I detta sammanhang är det emellertid de symptomatiska fallen som avses med begreppet HSD. Denna diagnos är en uteslutningsdiagnos (hEDS och andra liknande syndrom har uteslutits) och omfattas ej av strikta kriterier mer än överrörlighet generellt enligt Beighton eller det sk  H5Q formuläret. Se  HSD sidan som beskriver G-HSD, J-HSD, P-HSD  eller H-HSD. Dessa HSD diagnoser kräver förekomst av muskulo-skeletala manifestationer dvs  något av alternativen värk, dislokationer, deformitet typ scolios, plattfot m m, artros i tidig ålder eller osteoporos – mer specifiserat i artikeln Curr Opin Pediatr där man också kan konstatera att man på sistone har lagt till neurologiska utvecklings-rubbningar såsom ”benign congenital hypotoni” muskulärt således,  motorisk utvecklingsförsening, koordinationssvårigheter och ADD/ADHD. (se Curr Opin Pediatr sid 643  enligt ovan))

Förekomst av komorbiditet av skiftande slag och ofta med svåra kliniska konsekvenser är tydligt kopplat till både hEDS och HSD. Det talas om pleiotropi som är ett begrepp inom genetiken och är en grundläggande mekanism vid ett syndrom.  Pleiotropi är ett fenomen där olika kliniska uttryck hos en fenotyp, är kopplat till en enskild gen, dvs om man skulle kunna visa att t ex PoTS direkt kunde härledas till samma genförändring som annars karaktäriserar hEDS, skulle det kallas ”pleiotropi”). Detta begrepp kan dock ännu ej tillämpas vid hEDS eller HSD då vi inte har någon känd gendefekt att hänvisa till. Se faktaruta längst ner med definition av pleiotropi och syndrom.

Vi konstaterar förekomst av komorbiditet men kan inte inkludera det bland kriterierna för syndromet hEDS eller för HSD. Sedan träffar vi på samma slags komorbiditet även vid andra medicinska sammanhang (trötthetssyndrom, fibromyalgi, IBS m fl)

Varför man har gjort detta?

Man insåg att en förändring var nödvändig. Dels var det nödvändigt att strukturera upp egenskapen överrörlighet eftersom det kan uppstå och figurera i så många olika sammanhang.  Dels hade begreppet ”hypermobilitetssyndrom” expanderat så mycket att det till slut tappade tydlig förankring i den ursprungliga ”EDS-familjen”. EDS-ht var ju där redan en outsider eller ”oäkting” då genetisk/molekylär kartläggning saknades till skillnad från övriga typer. ”Varumärket” EDS som förvisso varit värdefullt för många, var på väg att tunnas ut. Samtidigt måste andra genetiska tillstånd som också inbegriper överrörlighet leda till differentialdiagnostiska överväganden.

Det var helt enkelt läge att strukturera upp begreppet hypermobilitet och försöka förklara sambandet med alla associerade multisystemmanifestationer. Syftet har varit att dels kunna ge den enskilde patienten korrekt diagnos och därmed åtgärdsprogram, dels åstadkomma ett mer stringent diagnosalternativ som lättare kan tillämpas och accepteras av professionen och myndigheter. Allt detta torde gynna drabbade patienter åtminstone på sikt.

Den stora utmaningen:

De nya definitionerna är egentligen inte svåra att tillämpa. hEDS diagnos kan ställas med hjälp av en diagnosmall, och HSD ställer inte heller några stora krav vid diagnostiken utan är helt enkelt symptomatisk överrörlighet + muskulo-skeletala manifestationer såsom det redovisas i tabell. HSD ersätter såldes ej det gamla HMS eller JHS begreppet utan tar vid där kriterierna för hEDS inte kan uppfyllas.  Den ”gamla ” HMS eller JHS diagnosen betraktades likvärdigt med EDS-ht innan revisionen men med olika kriteriemallar, något som också motiverade en ny enhetlig klassifikation.

Men, det är lätt att missförstå innebörden med både hEDS och HSD, och det gäller framför allt kopplingen till komorbiditeten, det som tidigare kallades multisystemangagemang och som ofta är det som plågar patienterna mest. Dessutom handlar det om symptom och yttringar som ofta misstolkas som psykosomatik eller i värsta falla bara hypokondri eller fake. Detta symptomkomplex är olika från fall till fall men är lika vanligt vid hEDS som vid HSD men ingår ändå inte bland kriterierna. Mellan dessa 2 diagnoser existerar således ingen gradskillnad när det gäller påverkan på livskvalitet, arbetsförmåga, smärtintensitet m m. Behandlingsprinciperna är också desamma. För patientens vidkommande borde det därför inte spela någon roll huruvida diagnosen hEDS eller HSD ställs. Men hur övertyga handläggare på försäkringskassan eller konsulterande läkare detta?  Ändå poängteras detta faktum gång på gång från det internationella konsortium som ligger bakom konstruktionen.

Sedan väntar vi fortfarande på den nya diagnosförteckningen ICD11 som lär ha inkluderat dessa termer.

Allt detta kan te sig krångligt och svårbegripligt åtminstone på kort sikt. Ett starkt motiv bakom förändringarna har varit att försöka renodla den ursprungliga EDS typen dvs hypermobilitetstypen och framhäva de syndromiska inslagen (bl a marfanoida dragen och likheter med klassiska formen cEDS) och försäkra sig om att den med eller utan genetisk markör, ändå kan betraktas som ett syndrom och därmed skapa bättre förutsättningar för identifiering av den genetiska avvikelsen.

hEDS och HSD är fortfarande förknippade med varann. HSD kan under livet ”förvandlas” till hEDS diagnos vid ny bedömning. Barn till en mor med hEDS kanske bara kan tilldelas HSD diagnos till en början, d v s anlag från förälder behöver inte orsaka en komplett syndrombild men likväl utgöra en riskfaktor för vissa ledproblem och komorbiditet.

Bara vi tar in dessa nya begrepp på rätt sätt så ser jag tydligt många fördelar. Bl a känns det mer tilltalande att bara ”prata HSD” med unga individer och slippa ta ställning till hEDS d v s ett ”kroniskt syndrom”.

Men det betonas från det internationella konsortiet – dvs Ehlers-Danlos Society – att man varannat år framöver kommer att diskutera hur det i praktiken fungerar ute i världen, och modifiera kriterierna och definitionerna allteftersom.

 

Ur Marco Castoris publikation A framework. for the classification of joint hypermobility and related disorders

In the recent consensus paper on general terminology in Medical Genetics
by Hennekam et al. [2013], a (genetic) syndrome is defined as “a
pattern of anomalies, at least one of which is morphologic, known or
thought to be causally (etiologically) related.” Therefore, the term “syndrome”
should be used to name multiple features that share the same underlying
cause (etiology) rather than a common pathogenesis. Pleiotropy is the biological mechanism underlying genetic syndromes, that is, patterns of anomalies each caused directly by a defective gene simultaneously (and independently) affecting the development/functions of different tissues/organs/structures.

fulltext via society   Marco Castoris publikation i fulltext