Överrörlighet

Här ett försök att beskriva egenskapen överrörlighet/hypermobilitet ur olika synvinklar –  se även Hypermobil Spectrum Disorder HSD

Generalized Joint Hypermobility (GJH) – dvs generaliserad överrörlighet / hypermobilitet har man definierat som  minst 5/9 poäng enligt Beightonskalan

För barn och ej puberterade ungdomar är gränsnivån 6/9

För vuxna över 50 år är gränsen 4/9

GJH kan också anses föreligga om minst 2/5 frågor i 5PQ formuläret stämmer in.

5PQ formuläret

[ ] 1. Kan du nu eller har du kunnat stå med raka knän och lägga handflatorna mot golvet ?
[ ] 2. Kan du nu eller har du kunnat böja tummen så att den vidrör underarmen ?
[ ] 3. Brukade du som barn underhålla dina kamrater genom att vrida armar, ben eller kroppen på ett onaturligt sätt (typ “party tricks”), eller klarade du gå ner i split eller spagat
[ ] 4. Hände det i unga år vid upprepade tillfällen att din axelled eller knäskål hoppade ur led (obs dislokation – ej bara subluxation d v s skall hoppat ur leden helt.)
[ ] 5. Betraktar du dig själv som väldigt överrörlig (i originalet står ”double jointed” men så säger vi inte i vårt land )

*/ 5PQ (5 Point Questionaire är en validerad frågemall konstruerad av A Hakim och R Grahame publicerad i International Journal of Clinical Practice · May 2003     se Grahame_5PQ 2003

MEN, man kan vara ordentligt överrörlig i många leder utan att uppfylla ovanstående villkor. Forskarna måste bara sätta gränsen någonstans när man genomför studier.

GJH är en relativt vanlig medfödd egenskap i befolkningen.

Prevalensen brukar anges ligga mellan 5-30%  beroende på ålder, kön, etnicitet.

Överrörligheten ger i de flesta fall inga symptom utan kan snarare betraktas som en tillgång, åtminstone för akrobater och dansare.

Överrörlighet kan även tränas upp vilket man ser hos elitgymnaster och dansare.

Generell Överrörlighet kan också vara uttryck för en medfödd defekt i stödjevävnaden och orsaka mer eller mindre svåra symptom.

Överrörliga leder ingår som delmanifestation i ett antal syndrom och andra sjukliga tillstånd

För att belysa det ospecifika med överrörlighet så infördes i samband med senaste EDS klassifikationen begreppet ”Hypermobilt spektrum”  Inom detta spektrum har vi i ena änden de som är överrörliga men där överrörligheten inte orsakar symptom, alltså ”normala friska  individer” kan man säga, dock med det förbehållet att för vissa bland dem, finns en ökad risk att utveckla symptom och ogynnsam förslitning om inte förebyggande åtgärder vidtages.

Förekomst av överrörlighet av denna typ beror i hög grad på ålder, kön och etnicitet. I vissa delar av världen (ssk Asien, Afrika)  uppfyller uppåt 50% av åtminstone kvinnorna definitionen på Generalized Joint Hypermobility GJH alltså Beighton positiva.

Men spektrumet (böjningen ”spektrat” är ej längre förstahandsval enl SAOL) omfattar även de med överrörlighet endast i ett fåtal leder. Det kallas då JH joint hypermobility och kan då föreligga i bara en led eller som en ledgrupp ofta symmetrisk, t ex käkleder, fotleder, handleder, nacken, detta kan rubriceras som  LJH (Localized Joint Hypermobility)

På samma sätt kan ibland överrörligheten endast beröra yttersta fingerleder och detta kallas då PJH.  Dessa tillstånd kan ha  ärftligt ursprung eller uppkommit genon träning, eller trauma.

Det ska också betonas att ledinstabilitet JI (Joint Instability) egentligen är ett viktigare observandum än JH. Ledinstabilitet och ledöverrörlighet hänger inte alltid ihop.

En del  muskelsjukdomar (myopatier) och vissa neurologiska tillstånd kan medföra instabilitet, vilket bl a uttrycks som överrörlighet.

Annars är det i EDS sammanhang en defekt syntes av kollagenet som ligger bakom försämrade egenskaper i senor, ligament och andra bindvävsstrukturer.

Skelettförändringar som leder till en grund och flack ledhåla kan också försämra stabiliteten i en led och orsaka instabilitet och överrörlighet.

Nästa nivå i spektrat är HSD  (spektrat låter bättre i mina öron än spektrumet iaf!) som omfattar symptomatiska hypermobilitetstillstånd.

Symptomatisk här innebär förekomst av muskuloskeletal påverkan, alltså uttryck för avvikande egenskaper i stödjevävnaden i form av främst långvarig värk, instabilitet med dislokationer, avvikelser i skelettet/ryggraden och nu senast har tillkommit även motoriska och neuropsykiatriska rubbningar i barndomen. Endast ett av dessa alternativ krävs. Överrörligheten kan ha olika omfattning och i analogi med JH varianterna så finns här J-HSD, P-HSD, G-HSD  men också H-HSD där H står för historical, alltså överrörlighet enligt 5PQ formuläret som ”räddar” de som blivit av med överrörligheten p g a stigande ålder.

Från början tog man ingen hänsyn till ev ärftlighet, men i senare algoritmer skiljer man på förvärvad resp ärftlig överrörlighet vid HSD.

G-HSD kan betraktas som i princip hEDS men där kriterierna inte riktigt är uppfyllda.

Inom samma familj kan barn till EDS förälder, och som uppvisar en del misstänkta EDS symptom definitionsmässigt ofta endast kvalificera sig som HSD i någon form, för att senare i livet kanske uppfylla hEDS villkoren.  Detta kan onekligen ge upphov till kritiska synpunkter, men försvaras av det faktum att långt ifrån alla barn till EDS föräldrar med smärre symptom kommer att utveckla ett mer syndromliknande tillstånd som hEDS är.  Man betonar också på många ställen inom ”Society” att HSD är en lika belastande diagnos som hEDS med lika mycket komorbiditet d v s samsjuklighet som trötthet(fatigue) dysautonomi, PoTS, IBS osv.  Men än så länge har dessa nya begrepp och tolkningar ej etablerats inom professionen.

Detta har medför mycket oro bland patienter som betraktat sig som ”EDS sjuka” men kanske ”bara” blir diagnostiserade som HSD utav en noggrann doktor som går på kriterierna. Detta är man väl medveten om inom EDS society och  betonar där ständigt att HSD är ett lika svårt tillstånd som hEDS för den enskilde patienten. Men just nu finns inte denna uppdatering på socialstyrelsen ”ovanliga diagnos” lista. Professionen har svårt att hitta pålitlig information. Det finns ingen officiellt diagnoskod för HSD, och alla EDS typer delar fortfarande samma ICD10 kod. Inte ens  GeneReviews har uppdaterat databasen idag.

Särskilt vid bedömningar inom försäkringskassan vållar denna eftersläpning problem, vilket är en smärre ”katastrof” för många lidande patienter vars situation bedöms utifrån ålderdomliga ej uppdaterade kunskaper.

Man jobbar på nya texter både i vårt land och utrikes, likaså är ICD-11 under utveckling. (nya diagnoskodlistan)

 

Här nedom gamla texter, men relevant innebörd ändå.

Publikationer

Man har ställt frågan huruvida överrörlighet som enskild egenskap hos unga människor är en riskfaktor för att senare i livet drabbas av smärtproblem men ännu har studier inte kunnat bekräfta att så är fallet.

Ofta citeras en svensk studie från 2004 av Jansson A med medarbetare, som visar på skillnader i ledrörlighet beroende på ålder och kön samt att fenomenet är mycket vanligt i växande åldrar. Studien var dock ej inriktad på ev smärtproblematik men detta diskuteras. Det påtalas också brister med Beightonskalan som är alldeles för subjektiv. Överrörlighet som riskfaktor för framtida ledbesvär kommenteras också: General joint laxity in 1845 Swedish school children of different ages: age- and gender-specific distributions. 

Marja Mikkelsson Heinola Finland har medverkat till flertal publikationer som berör smärtproblem hos ungdomar. I ett arbete från 1996 kunde hon ej påvisa att ledöverrörlighet rent generellt var förknippat med ledbesvär hos unga människor. Ej överraskande då man bara studerade egenskapen överrörlighet som i de flesta fall är en normal egenskap. I artikel från 2004 ser samma författare med medarbetare ett samband mellan överrörlighet och smärtproblematik, åtminstone hos flickor. Att även psykosomatiska besvär utgjorde en riskfaktor kan bero på att HMS ofta framkallar symptom som lätt tolkas som enbart psykosomatiska. Prognosis of non-specific musculoskeletal pain in preadolescents: A prospective 4-year follow-up study till adolescence

En färsk sammanställning av olika forskningsresultat beträffande sportskador, mynnar ut i att generell överrörlighet ökar risken för ledskador särskilt i samband med kontaktsporter. Does generalized joint hypermobility predict joint injury in sport? A review.

När hypermobilitetssyndromet beskrevs 1967 av Kirk, Ansell och Bywaters Så avsåg man tillstånd med överrörlighet tillsammans med led- och muskelsmärtor. Tolkningen då var att det kanske ändå bara rörde sig om den ena extrema änden inom normalfördelningen av en egenskap.  The Hypermobility Syndrome – Musculoskeletal complaints associated with generalized joint hypermobility

Inte sällan möter man idag fortfarande denna uppfattning bland kollegor, trots att man nu betraktar HMS som ännu en diagnos under ram begreppet HDCT (heritable disorders of conective tissue) tillsammans med Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom och osteogenesis imperfecta. Tillstånden överlappar varandra. Joint hypermobility an skin elasticity: the hereditary disorders of connective tissue.

Många blandar ihop Hypermobilitet (GJH) och Hypermobilitetssyndrom (HMS eller JHS)

  • Hypermobilitet/överrörlighet är en vanlig egenskap med varierande prevalens beroende på ålder, kön, etnicitet. Hypermobilitet i sig utgör ingen riskfaktor för att utveckla smärtproblem. GJH = General Joint Hypermobility – Alltså inget syndrom.
  • Hypermobilitetssyndrom däremot är ett dominant ärftligt tillstånd med ökad risk att utveckla diverse problem från olika organsystem på likartat sätt som vid EDS-Ht (tidigare EDS-III)

Här en fulltextartikel från 1993 av A Gedalia som påvisar starkt samband mellan överrörlighet och fibromyalgi på skolbarn (9-15 år): Joint hypermobility and fibromyalgia in schoolchildren.

Överrörlighet vid andra sjukliga tillstånd än EDS-ht och HMS

Först och främst bör alltid Marfans syndrom och osteogenesis imperfecta övervägas vid bedömning av överrörliga patienter liksom Ehlers-Danlos klassisk och vaskulär typ. Generell överrörlighet kan också vara delmanifestation vid andra genetiskt betingade tillstånd vid sidan om HDCT, till exempel:

      • Stickler syndrome
      • Loeys-Dietz syndrom
      • Williams syndroma
      • Aarskog-Scott syndrome (faciogenital dysplasia)
      • Fragile X syndrome
      • A/hypo/chondroplasia
      • Morbus Down
      • Turners syndrom
      • Klinefelterssyndrom
      • Diverse muskelsjukdomar – myopatier
      • homocystinuri

Listan över olika ärftliga väl kartlagda kollagenrubbningar kan också göras längre. Enl databasen OMIM förekommer överrörlighet vid 128 genetiska syndrom.  Collagenopatier är ett annat begrepp som innefattar bl a skelettdystrofier m m.  Homocystinuri är exempel på ämnesomsättningssjukdom som orsakar överrörlighet,. Vid de flesta av dessa alternativ föreligger i regel även andra kliniska fynd som gör att EDS-Ht/HMS resp hEDS/HSD  kan uteslutas. Impact of joint laxity and hypermobility on the musculoskeletal system. Wolf JM et al.J Am Acad Orthop Surg 2011;19  463-471

Viktig kännedom för ortopeder

Man vill göra ortopeder uppmärksamma på kombinationen Hypermobilitet och ökad incidens fotledsdislokationer, främre korsbands skador, instabila axlar/skuldror och artros i händer. Hypermobila patienter söker ofta för diffusa smärtor utan samband med känt trauma.  

För ortopeden är det viktigt att känna igen sambandet mellan hypermobiltet och muskuloskeletala skador och symptom för att undvika onödiga diagnostiska utredningar och i stället tidigt inleda korrekt behandling. Tillståndet kräver långvarig behandling i syfte att stärka muskulatur, förbättra propioception och undvikande av fortsatta skador . The carpometacarpal stress view radiograph in the evaluation of trapeziometacarpal joint laxity.