Relaterade symptom

Se även sidan ”2016-17” under flik Referat/länkar för fler nyare artiklar.

Exempel på extraartikulära symptom som är beskrivet vid EDS och HMS  relevant även för hEDS och HSD

Dysautonomi

POTS

Perifer neuropati -carpal och tarsaltunnelsyndrom

Trötthetssyndrom

Smärtsyndrom

Fibromyalgi

Psykiatri

mag-tarmengagemang

uro-genitala besvär

förlossning-graviditet

Myopati

kompartmentsyndrom

mjukdelsinflammation

Scolios

kronisk huvudvärk

migrän

osteoartrit

mun och tandproblem

dysfoni

Arnold-Chiari typ1

Astma

Raynaud /acrocyanos

På denna sida kommer associerade symptom och fynd redovisas, det vill säga extraartikulära yttringar vid EDS/HMS.
Här märker man att EDS och HMS flyter ihop då de rymmer samma slags symptom från andra organ. Detta beror på att bindvävsstrukturer förekommer överallt i kroppen som blodkärl, nervvävnad, tarmvägg,  hjärta, hjärna, skelett, tänder, uro-genitala organ med mera. Alltså det är ganska naturligt att vi träffar på symptomyttringar även från andra ställen än lederna.
Man kallar det också för extra-artikulära symptom (utanför lederna) för allt som inte direkt är ledrelaterat.
Här är en artikel från 1996 som beskriver bl a att HMS sällan leder till svåra hjärtbesvär.
Extra-articular features of benign joint hypermobility syndrome

HMS och EDS är alltså systemsjukdomar som drabbar hela kroppen fast i olika omfattningar både beträffande grad och distribution.
Alla dessa extraartikulära symptom och tecken är dock inte unika för EDS och HMS utan förekommer mer eller mindre hos alla individer. Man skulle kunna säga att vi alla bär inom oss skiftande kvalitet på vårt bindväv. De flesta har dock en hyfsad god kvalitet, andra en superkvalitet som ger individen kvalifikationer värdiga toppidrottsman, medan andra har i varierande grad lite sämre kvalitet. Endast de som befinner sig långt ner på kvalitetsskalan får besvär av det.
Denna tankemodell är inte en beskrivning av normalfördelningen av en och samma egenskap  utan resultat av att naturen inte alltid lyckas åstadkomma en perfekt stödjevävnad. Både proportionerna mellan de olika bindvävselementen (kollagener, elastin, fibrillin, tenascin) som deras förmåga att förena sig på ett korrekt sätt kan vara mer eller mindre optimalt. Det handlar alltså om en såkallad vulnerabilitet (sårbarhet), en riskfaktor för att utveckla smärtor på grund av inadekvata belastningar på lederna, men också orsaka diverse andra svårtolkade symptom utanför lederna.

För alla läkare är det störande när en diagnos inte kan fastställas genom specifika prover, undersökningar eller påvisande av patognomona fynd. Samtidigt är vi ju vana med att prata om syndrom, en konstellation av symtom och fynd som medelst kriterier leder  till en diagnos, säker eller sannolik. Då vill det till att man behärskar dessa kriterier och nyanserna av dem. Kriterierna utsätts inte sällan för revideringar och kritik (såsom nu är fallet även med EDS och HMS).

Ej sällan uppdagas EDS eller HMS diagnosen, inte för att man söker på grund av överrörlighet, utan på grund av de extraartikulära besvären. Till exempel; kronisk trötthet, smärtproblem, svimningar, mag-tarmbesvär, prolaps.

Vid varje läkarundersökning bör man därför snabbt kontrollera förekomst av överrörlighet + ställa frågor angående familjeanamnesen. Då får man också en god referensuppfattning om vad som kan anses normalt.
För en patient är det synnerligen värdefullt att få en diagnos bekräftad, särskilt som den ofta kan förklara en mängd olika fenomen som givetvis oroar och orsakar onödiga kontakter med sjukvården. Samtidigt kan dyrbar utredning och behandling undvikas. Vidare kan man börja tala om behandlingsmöjligheter och patienten återfår förtroendet för sin läkare.

_____________________________________________________________________

Dysautonomi

Dysautonomi är ett begrepp som beskrivs hos såväl HMS som EDS patienter. Kan översättas som obalans i det autonoma nervsystemet, det som bl a styr hjärta cirkulation blodtryck, mag tarmmotorik, temperaturreglering mm.

POTS

POTS är ett uttryck för dysautonomi  och är ett fenomen som vi förknippar med svimningsbenägenhet och hjärtklappning. Det skiljer sig från de vanligare ortostatiska blodtrycksfallen. En onormalt ökad puls då kroppen reses upp från liggande. Trycket däremot mindre påverkat eller inte alls. Således ej det vanliga  ortostatiska fenomenet.

Beskrivs i följande artiklar:
Postural tachycardia syndrome–current experience and concepts.
Postural orthostatic tachycardia syndrome

Här fulltextartikel
Comparative Clinical Profile of Postural Orthostatic Tachycardia Patients With and Without Joint Hypermobility Syndrome
Här 2 MedScape artiklar, kräver inloggning men detta är gratis
The Postural Tachycardia Syndrome. A Concise Guide to Diagnosis and Management

Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS): A Diagnostic Dilemma
Här en PoTS studie dock ej vid EDS utan kronisk trötthetssyndrom och sk ME (myalgisk encefalomyelit)
Postural orthostatic tachycardia syndrome is an underrecognized condition in chronic fatigue syndrome
Här några referenser dock bara sammandrag för den som inte har tillgång till fulltext.
Dysautonomia in the joint hypermobility syndrome
Hög signifikans (<0.001)  uppnåddes vid jämförelse mellan HMS patienter och friska kontroller beträffande följande parametrar
HMS n=48    kontroller n=30
Bland fenomen relaterade till cerebral hypoperfusion (dåligt blodflöde i hjärnan)

  • Dizziness/lightheadedness
  • Blurred vision
  • presyncope
  • syncope
  • irritability  (=0.001)
  • confusion  (=0,004)
  • nedsatt koncentrationsförmåga (=0.001)

Övriga fenomen

  • Palpitations
  • Chest discomfort
  • shortness of breath
  • hyperventilation
  • Tremulousness
  • Fatigue (physical)
  • Fatigue (central)
  • Nocturia
  • Standing intolerance
  • alcohol intolerans
  • Heat intolerance
  • Subjectiv hypohidros (=0.003)
  • diarrhea (=0.007)

Många andra fenomen var överrepresenterade i HMS gruppen men med mindra grad av signifikans.

________________________________________________

Här en länk till Letters to the Editors av Grahame R och Hakim A, i Rheumatology 2004;43:1194-1202
Non-musculoskeletal symptoms in joint hypermobility syndrome. Indirect evidence for autonomic dysfunction?

_________________________________

Orthostatic intolerance and chronic fatigue syndrome associated with Ehlers-Danlos syndrome

_________________________

Dessa 2 referenser nämner inte EDS/HMS så vitt jag kan se men  är ändå intressanta
Autonomic nervous system dysfunction in adolescents with postural orthostatic tachycardia syndrome and chronic fatigue syndrome is characterized by attenuated vagal baroreflex and potentiated sympathetic vasomotion
Orthostatic instability in a population-based study of chronic fatigue syndrome.
Föredrag från konferensen i Helsingfors 2010  av Inge Dewandele från Ghent Belgien.
”Presence and impact of autonomic symptoms in patients with the hypermobility type of the Ehlers-Danlos syndrome”
79 patienter undersöktes 58% hade symptom relaterade till autonoma nervsystemet främst ortostatism och mage-tarmbesvär.
Slutsats: Symptom från autonoma nervsystemet är mycket vanligt vid EDS-III och bidrar till sjukligheten där. Dessa symptom har en avsevärd negativ verkan på det funktionella hälsotillståndet och smärtproblematiken.
Joint Hypermobility Syndrome and Dysautonomia:

Expanding Spectrum of Disease Presentation and Manifestation

Bloggsida på clinicalposters.com som ger en mycket uttömmande beskrivning av POTS och liknande tillstånd

______________________________________________________

Perifer neuropati

Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome
Voermans NC Neuromuskulärt centrum Nijmegen Holland   Beskriver bl a hur tenascin-X brist är kopplat till överrörligheten hos ett fåtal EDS-III patienter.
Recurrent neuropathy associated with Ehlers-Danlos syndrome
Ett case-report  2 fall  med brachial plexusskada
Peripheral neuropathy in Ehlers-Danlos syndrome.

Benign joint hypermobility with neuropathies: documentation and mechanism of median, sciatic, and common peroneal nerve compression.
Benign joint hypermobility with neuropathy: documentation and mechanism of tarsal tunnel syndrome
Paralyse af nervus peroneus hos patient med Ehlers-Danlos´sundrom

The relationship between benign joint hypermobility syndrome and carpal tunnel syndrome.

 

trötthet – fatigue

Fatigue is a frequent and clinically relevant problem in Ehlers-Danlos Syndrome
Joint hypermobility is more common in children with chronic fatigue syndrome than in healthy controls
Generalized joint hypermobility is more common in chronic fatigue syndrome than in healthy control subjects.

Joint hypermobility syndrome pain
Fatigue is associated with muscle weakness in Ehlers-Danlos syndrome: an explorative study.
Both pain and fatigue are important possible determinants of disability in patients with the Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type.

myopati – muskelsvaghet

Joint hypermobility as a distinctive feature in the differential diagnosis of myopathies.

smärtsyndrom

Pain in ehlers-danlos syndrome is common, severe, and associated with functional impairment.
Joint Hypermobility Syndrome Pain

Pain intensity and quality of life perception in children with hypermobility syndrome
Patients with Ehlers Danlos syndrome and CRPS: a possible association?

Här lite allmän smärtfysiologi med fina bilder
Neuropathic pain: a maladaptive response of the nervous system to damage.

Fibromyalgi

Hypermobility in women with fibromyalgia syndrome.

Joint hypermobility and fibromyalgia in schoolchildren

The frequency of hypermobility and its relationship with clinical findings of fibromyalgia patients.

The role of benign joint hypermobility in the pain experience in Juvenile
Fibromyalgia: an observational study Pediatric Rheumatology 2012, 10:16

här redovisas hur ”impact on life” förhåller sig vid RA EDS och FM.
Impairment and Impact of Pain in Female Patients With Ehlers-Danlos Syndrome A Comparative Study With Fibromyalgia and Rheumatoid Arthritis

kompartmentsyndrom

Kompartmentsyndrom i Läkartidningen

Complex regional Pain Syndrome
Peroneal nerve palsy in patient with Ehlers-Danlos syndrome
kompartmentsyndrom hos idrottare m fl

gastro-intestinala manifestationer

Unexplained gastrointestinal symptoms and joint hypermobility: is connective tissue the missing link?
Prevalence of Joint Hypermobility and Patterns of Articular
Manifestations in Patients with In?ammatory Bowel Disease

Mun-, tand och ätproblem

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) focusing on oral symptoms: a questionnaire study.

Dental implants in patients with Ehlers-Danlos syndrome: a case series study.

Ehlers-Danlos syndrome (classic type): report of a case presenting with an unusual dental anomaly.

Här artikel från Sverige Göteborg anknytning till Mun-H center som visar att EDS patienter har annan struktur i tand emaljen som bl a ökar risken för caries och tandskador

Aspects on dental hard tissues in primary teeth from patients with Ehlers-Danlos syndrome

 

Kronisk huvudvärk

Headaches of cervicogenic origin occur in hypermobile individuls.
New light has been shed on the role of the cervical spine in the pathogenesis of headache in hypermobile subjects in a recent study in which 11 nf 12 patients with daily persistent headache werefound to have excessive intersegmental vertebral motion in the cervical spine. All 12 patients showed evidence of widespread hypermobility using the Beighton scale. It was suggested that hypermobility of the cervical spine may be an important factor in the pathogenesis of new daily persistent headache.

Rozen TD, Roth JM, Denenberg N: Cervical spine joint hypermobility: a possible predisposing factor for new daily persistent headache. Cephalalgia 2006, 26:1182-1185.Recurrent orthostatic headache due to spontaneous intracranial hypotension is becoming increasingly recognized, with the presumed mechanism being leakage of cerebrospinal fluid from the subarachnoid space. Of 18 patients thus presenting in one series, no less than seven (38%) showed evidence of a connective tissue including types of EDS. The authors postulated that the leakage from the dural membranes may have resulted from their inherent fragility.

Här lite udda ovanliga och tämligen okända orsaker till huvudvärk som beskrivits vid bindvävssjukdomar dock främst typen Marfans syndrom, men även EDS.
Nytillkommen ortostatisk huvudvärk varnar om tillståndet Spontan intrakraniell hypotension sannolikt underdiagnostiserat

Connective tissue disorders with spontaneous spinal cerebrospinal fluid leaks and intracranial hypotension: a prospective study.

Migrän

Joint hypermobility syndrome: A common clinical disorder associated with migraine in women

Psykiatri

Association between joint hypermobility syndrome and panic disorder

Anxiety disorders and joint hypermobility syndrome: the role of collagen tissue.

Is joint hypermobility related to anxiety in a nonclinical population also?
Association between psychopathological factors and joint hypermobility syndrome in a group of undergraduates from a French university.
Joint hypermobility syndrome: problems that require psychological intervention.

Osteoartrit

The relationship of joint hypermobility, bone mineral density, and osteoarthritis in the general population: the Chingford Study.
Articular hypermobility is a protective factor for hand osteoarthritis.

Mjukdelsreumatism, tendinit & bursit

The association of soft-tissue rheumatism and hypermobility.

Scolios

Joint hypermobility syndrome in children with idiopathic scoliosis

Astma

Asthma and airways collapse in two heritable disorders of connective tissue

Nedsatt propioception

Nedsatt propioception finns beskrivet vid HMS och EDS (propioception = vårt ledsinne).

Alltså den känsel vi har inne i leder och muskler som informerar vår hjärna om position, spänning, tryck osv. Med nedsatt propioception försämras balanssinnet. Träning på exempelvis rullbrädor kan förbättra dålig propioception.

Impaired proprioceptive acuity at the proximal interphalangeal joint in patients
with the hypermobility syndrome.

The effect of the hypermobility syndrome on knee joint proprioception.
Amelioration of symptoms by enhancement of proprioception in patients with joint hypermobility syndrome.

Dysfoni

Dysphonia–a rare early symptom of Ehlers–Danlos syndrome?

Urogenitala och ändtarmsbesvär

Prevalence of urinary and faecal incontinence among female members of the Hypermobility Syndrome Association (HMSA)
Prevalence of incontinence in women with benign joint hypermobility syndrome
Liten studie med 46 EDS patienter vara 28 hade inkontinensbesvär- man fann endast
ett visst samband  mellan handledsöverrörlighet och inkontinensen.

Is joint hypermobility associated with vesico-ureteral reflux? An assessment of 50 patients.

Ehlers-Danlos syndrome: relationship between joint hypermobility, urinary incontinence, and pelvic floor prolapse.
Genitourinary prolapse and joint hypermobility are associated with altered type I and III collagen metabolism.

Förlossning-graviditet

Ehlers-Danlos syndrome: insights on obstetric aspects.
Preterm premature rupture of membranes in a patient with the hypermobility type of the Ehlers-Danlos syndrome. A case report.
Successful pregnancy outcome in Ehlers-Danlos syndrome, vascular type.    <-OBS! handlar om den vaskulära typen !
tysk sida
Concomitant diseases in primary joint hypermobility syndrome

Arnold-Chiari typ 1

Av 2813 pat med Chiari typ 1 missbildning hade 357 (12,7%) någon form av ärftlig bindvävsrubbning typ Marfan eller EDS. Dessa tillstånd uttryckte också vissa typiska fynd på MR undersökning.

Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue.

Raynaud fenomen – acrocyanos

Twisted collagen fibrils in acrocyanosis

Clinical Study of Hereditary Disorders of Connective Tissues in a Chilean Population
Joint Hypermobility Syndrome and Vascular Ehlers-Danlos Syndrome
   här var Raynaudfenomen tämligen ovanliga   förelåg i 2%  vid  HMS