Sjukvården

Situationen som den ser ut idag och hur den borde se ut

  1. Vem skall ställa diagnos på misstänkta fall av EDS-HT/HMS ?
  2. Vem skall sköta patienter med EDS-HT/HMS ?
  3. Vart skall patienter ta vägen som misstänker att de har EDS-HT/HMS ?

På dessa frågorfinns det inget enkelt och bra svar vilket belyser det missförhållande som råder, inte bara i vårt land utan över hela världen när det gäller denna åkomma.

Om vi börjar med fråga 1.

Det har varit vanligt att be kliniska genetiker om hjälp med diagnostiken av Ehlers-Danlos syndrom.

I Uppsala engagerar sig fortfarande kliniska genetiker i patienter med förmodad EDS. De tar emot remisser med denna frågeställning och lägger ner grundligt arbete på att leverera korrekt diagnos. Dessa läkare liksom alla kliniska genetiker, har ju inte patientansvaret efter utförd utredning.  Uppföljning samt behandling  på de enskilda mottagningarna fungerar inte alltid som det borde (enl personligt meddelande)

Nu har emellertid kliniska genetiker  i Göteborg förklarat att de bara tar emot de svåraste formerna av EDS framför allt de som misstänks ha den vaskulära typen.  Alltså den klassiska och överrörlighetstypen befattar man sig inte med.   Detta enligt det svar som EDS-föreningen fick då man ville få svar på denna fråga.
se länkar till brev från klin genetik Göteborg

I det svaret anser man att rehabkliniker eller allmänläkare får ta ansvaret för diagnostik och vård. Fast man framhåller att tillsättande av särskilda mottagningar eller inrättningar vore det mest optimala. Man nämner som exempel rehab i Västervik. Men en sådana initiativ förutsätter tillgång på intresserade läkare.

Rehablititeringskliniker torde vara den mest lämpliga plattformen för en särskild enhet som tar sig an patienter med överrölighetsproblematik, både beträffande diagnostik och behandling. Rehab i Västervik är ju föregångare i det avseendet.

Reumatologer kan många gånger hjälpa till med diagnostiken men vill i övrigt ej befatta sig med denna patientkategori. Det är ju inget inflammatoriskt och reumatologerna i vårt land har nog med de patienter de redan har.

Ortopeder ser ofta dessa patienter även innan de har fått sin diagnos, men brukar remittera vidare till andra instanser (rehab, reumatologen, barnmed)  för att få diagnosen fastställd.

Barnläkare har ju ofta en mer holistisk syn på patienter och borde kunna åtminstone känna igen patienter som tillhör denna grupp. Särskilt då barnläkare som också ansvarar för barnreumatologin och därmed träffar många unga människor med ledbesvär. Unga flickor med muskulo-skeletala smärtproblem eller kort och gott- smärtsyndrom av oklar natur är en icke ovanlig patient som hamnar hos barnläkaren med reumaprofilering.  Det budskap som då ofta givits är att ”träna bort smärtan” samtidigt som man försöker få till stånd en psykologkontakt.  En riktad undersökning och anamnes kan säkert avslöja HMS hos flera av dessa individer.  Kanske inte förändrar behandling och åtgärder, men mycket värdefullt för patienten som kan känna sig betrodd.

Allmänläkaren har ju också förutsättningar att ringa in denna patientgrupp, men torde behöva en expertgrupp för säkerställande av diagnosen.  Men den tillgänglighet som utmärker allmänläkaren gör honom/henne väl lämpad att sköta dessa patienter efter att diagnosen har bekräftats.

 

fråga 2.

Mest optimalt vore ett samarbete mellan rehab kliniker och allmänläkare.

På rehab skall då finnas särskild kompetens och intresse för dessa patienter och tillgång till ett team bestående av läkare, sjukgymnast, arbetsterapeut, kurator, pyskolog. Nära samarbete med Försäkringskassan och arbetsförmedlingen, liksom arbetsplatser och arbetsgivare kan bidra till att göra tillvaron drägligare för denna utsatta patientgrupp. Rollen som läkare i ett sådant team innebär också att vid behov anlita  kollegor inom andra discipliner såsom ortopedi, neurologi, gynekologi m  m.

Svårighetsgraden och symptombilden skiftar dock i väsentlig grad varför varje individ måste bedömas efter de rådande förutsättningarna.

Särskilt smärtproblematiken behöver hög kompetens bland vårdpersonal.

 

Fråga 3

Allmänläkaren resp barnläkaren bör vara så pass uppdaterade kring EDS-HT/HMS att de tidigt kan misstänka dessa diagnoser och se till att diagnosen fastställes.  De allmänläkare med särskilt intresse för denna diagnosgrupp kan givetvis ta ansvar för diagnostiken själva.

Annars är det här som särskilda inrättningar kommer in i bilden dit misstänkta fall kan remitteras och få såväl sin diagnos som en rehabiliteringsplan upprättad i enlighet med  särskilda vårdprogram.

Risker med fel diagnos ?

Till skillnad från andra sjukdomar som leder till behandling med potenta läkemedel så är ju här ingen risk för onödig farlig medicinering.  Däremot risk för att man missar andra sjukdomar med symptom påminnande om EDS-HT/HMS.

Det krävs med andra ord god kunskap betr differentialdiagnoserna hos den läkare som skall faststäla diagnosen.   Likaså bör alltid andra orsaker till besvären ständigt ge upphov till omprövning av diagnosen. En patient kan ju mycket väl ha 2 olika krämpor samtidigt.

Likaså är ju EDS-HT/HMS ingen statisk åkomma utan beskriver ofta ett dynamiskt förlopp där olika yttringar dominerar vid olika tillfällen och nya kommer till.

 

EDS-HT/HMS och Fibromyalgi

Fibromyalgi påminner i vissa avseenden om EDS-HT/HMS men där finns också skillnader. Likheten är främst utvecklingen av smärt och trötthetssyndrom men mekanism bakom uppkomst av smärtan torde vara annorlunda, eller…?  Det är inte helt osannolikt att dessa individer också har en medfödd defekt i stödjevävnaden, ligamenten som manifesterar sig i ömma sk ”trigger points”. Om sedan smärta som sådant, oavsett orsak, via onda cirklar (dekonditionering, sömnbrist mm) leder fram till kroniska smärt och trötthetssyndrom må vara ovisst. Men det är onekligen en hel del som förenar dessa 2 tillstånd.  Vid eftergranskningar av fibromyalgipatienter har man hittat en rel stor andel som uppfyller kriterierna på EDS-HT/HMS.

Det finns onekligen patienter med smärtproblem som inte kvalificerar sig till EDS-HT/HMS diagnos, dvs de uppfyller endast en del kriterier på överrörlighetssyndrom men inte tillräckligt för att säkerställa de gängse diagnoserna.

Man skall vara medveten om att diagnostiken av EDS-HT/HMS bygger på kriterier som man skapat i syfte på forskning. Man måste kunna definiera en grupp som man vill undersöka och jämföra med andras forskares resultat.

I den kliniska vardagen bör man ”se utanför boxen”, inse att kriterierna inte alls till 100% är pålitligt.  Det är viktigt att vara medveten om att överrörligheten avtar med åren, redan efter barn och ungdomsåren minskar överrörligheten. Likaså är inte överrörligheten generell utan kan drabba bara någon eller några leder.

Risk med överdiagnostik ?

D v s   sätta EDS-HT/HMS diagnos på en patient som ej har detta tillstånd.

D v s  har alltid  patienter som söker pga svår värk någon form av sjukdom eller avvikelse i stödjevävnaden ?

Och hur skall behandlande läkare värdera patientens beskrivning av sina symptom och graden av smärta ?

Bland alla ”smärtpatienter” kan det finnas enstaka individer som vill dra fördel av sin krämpa och slippa arbeta.  I sådana fall kan det vara svårt att ”ta tillbaka” en redan satt diagnos som kanske har medfört diverse förmåner och ev t o m  sjukpension.  Trovärdigheten för oss doktorer skulle fara illa om så skedde.

Sorgligt nog har många patienter med legitim smärta och otvetydigt sjukdomstillstånd bakom, blivit misstänkliggjorda vid konfrontation med sjukvården och försäkringskassan. Problemet är ju att smärta och trötthet ej kan mätas objektivt utan man måste ”lita” på sin patient.  Just detta är ytterligare ett argument för att tillskapa utredningsenheter med team som får möjlighet att närmare analysera patientens tillstånd och problem och ge auktoritet åt dessa diagnoser vilket inte minst försäkringskassan och arbetsförmedlingen skulle uppskatta.
Uttalande/brev från klinisk genetik Göteborg
Svar från klinisk genetik till Ehlers-Danlos föreningen sid 1
Svar från klinisk genetik till Ehlers-Danlos föreningen sid 2

Standardbrev från klinisk genetik på remisser ang EDS diagnostik


Kommentarer

Sjukvården — 5 kommentarer

  1. OTROLIGT bra skrivet, här inkluderar du mycket viktig information, som många inte har en aning om.
    Jag har själv EDS men har ännu inte fått det diagnoserat på papper. Folk förstår inte att detta faktiskt är en smärtsam sjukdom!

  2. Vilken tur att jag kom till din sida när jag googlade ledvärk hos barn!! Har en 11-årig dotter som haft ont i lederna sedan hon var, tja, bebis… Hennes ena knä ”klonkade” redan när hon var runt halvåret och vid 1-1,5 års ålder kunde hon plötsligt sträcka fram en fot eller hand och med smärtan tydligt synlig i ansiktet säga ”aj”. Sökte redan då, helt bortkastat. ”Barn har inte ont i lederna”. Sedan dess har vi sökt flera gånger för hennes värk som från början var framför allt knän och fotleder, men spridit sig till handleder, fingrar, armbågar, nacke och nu även höfter och axlar ibland. Känner igen smärtbeskrivningarna SÅ väl!! Jätteofta ledont på kvällar och nätter, ont så hon väcks av det och gråter, i synnerhet när hon var lite yngre och framförallt efter tuffare tag på dagarna. Friidrotten fick hon ge upp efter några gånger, hon fick jätteont och ofta kom hon inte iväg till skolan nästa dag. Namaste är inget problem för henne. Undrar dock över några saker. Fingerkrok bakom ryggen kan väl nästan alla göra? Både hon och jag, samt min sonson får in fyra fingrar på tvären i munnen och min sonson kan också lätt göra ”namaste”, själv klarar jag det nästan. Överrörliga är vi många i släkten. Min 84-årige pappa sitter skräddare på golvet, t.ex. (han har aldrig hållit på med gymnastik eller liknande).
    Det står med att ”frånvaro från skolan” är vanligt. Men det framkommer inte vad frånvaron beror på? Är det pga värk eller trötthet, eller annat? Min dotter har hög frånvaro i skolan och har så haft nästan hela tiden. I trean hade hon över 40% frånvaro och nu i fyran låg den på 30%. Trots det klarar hon skolan bra med omdömen från något E till B. Hon är stark, har ridit minst en gång i veckan i åldrarna 7-10 och samtidigt simmat några terminer. Nu har hon senaste halvåret ägnat sig åt klättring. Hela sommaren har hon haft väldigt mycket ont i lederna och min man kom på att armgången hon har här hemma säkert tar hårt på lederna, eftersom hon sträcker dem hårt då och sen hoppar ner. Tyvärr blev hon vid senaste besöket på VC, hos en av få läkare hon haft förtroende för, bemött med skepsis samt leende kommentarer som ”Är du arg på mamma?” och ”Är det något du vill slippa göra?” ”Gillar du inte idrott?” så nu får jag väl aldrig henne till en läkare igen. Suck… Jättetacksam för svar på detta om frånvaron i skolan! TACK för all information du ger!!

    • Hej Eva och tack för ditt inlägg. Precis så här är det. Jag träffar ideligen på denna typ av sjukhistora, så det kan inte vara så förskräckligt ovanligt. Men ändå okänt begrepp för flertalet doktorer (än så länge). En del menar att man inte ska förse barn/ungdomar med diagnoser i onödan med någon konstig motvering att man ”gör dem mer sjuka då” eller vad det nu är. Men sjukdom och sjukdom?? Det är snarare en medfödd egenskap som i vissa lägen kan var fördelaktig, men som tyvärr också ofta orsakar värk och generell trötthet Men självklart är det värdefullt med att kunna förstå och förklara när kroppen fungerar konstigt. Jag kan iaf inte se att det kan skada någon genom tilldela díagnosen HMS.
      Jo, sen dina frågor.
      Helt riktigt, Nawaskar och fingerkrok manövern är inte särskilt specifikt för HMS/EDS. Liksom alla Beighton manövrar och gapfömågan osv. Allt detta är bara ledtrådar till att ett överrörlighetssyndrom eventuellt förligger. Subluxationer klonkande instabila leder frekenta vrickingar osv säger mer.
      Många klarar sig bra i livet trots glappande leder, Man anpassar sig

      Skolfrånvaron brukar bero på värk men ännu mer trötthet ssk efter aktiviteter, ofta koncentrationssvårigheter också
      ett slags osynligt handikapp m a o som skolan bör bli informerad om. Blir ofta missförstånd kring detta.
      Hoppas svaret duger, annars återkom /eric

  3. Jag är född överrörlig, dålig koordineration som barn. Vrickningar i lederna händer mycket ofta. När jag var hos sjukgymnasten senast då jag är 34 år gammal sa han att bin bäckennmuskelatur var svagare än en tant som är 85 och har atros. Var ska man söka för att ta reda på om det är Eds eller Hms? Som jag läser här är skildnaden inte så stor. Jag har nu sedan 8 månader återkommande överansträngningproblem i armbågar, handleder. När jag tränade sist på gym spårade mitt ur led. Käk lederna har varit inflammerade, fastnat och spårar ur. Jag har sedan liten haft mycket lätt att få blåmärken. Jag har plattfot. Det enda som jag inte kan göra är att nå med stäckta händer ner i golvet, jag når med fingertopparna allt annat i Brightonskalan är uppfyllt.

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *