barnreumatologen

Barnläkaren har en viktig funktion med att upptäcka EDS/HMS patienter tidigt.

Typfall där HMS begreppet bör finnas med vid evaluering.

I. Förpubertet ( 5-11 år) pojker lika ofta som flickor

Värk i stora leder efter belastning. Främst fotleder och knäleder. Enligt föräldrarna har man sett lite övergående svullnad.  Alla prover u.a. men överrörlighet föreligger + bestickande familjehistoria med mycket av värk, luxationer, artros osv

II. Pubertet  mestadels flickor

Tidigare mycket idrottsintresserad, aktiv, vig. Pga värk  upphört med allt sådant. Misstänkta subluxationer i knä/patella, fotledsdistorsioner. Mer och mer ont + uttalad trötthet. Påverkar skolgången. Prover u.a.. Hereditet för liknande problem + överrörlighet.

________________________________________________________________

Jag vill påstå att EDS/HMS både är enkelt och svårt.
Enkelt för att det inte krävs avancerade undersökningsmetoder, lab prover, dyra behandlingar eller läkemedel
Svårt, för att denna diagnosgrupp är synnerligen heterogen dvs finns väldigt många olika symptom och kliniska fynd, varav endast vissa är representerade hos den enskilde patienten. Vid ytlig betraktelse kan man bli skeptisk då många av symptomen dels är vanligt förekommande i befolkningen, dels ofta för tankarna åt  hypokondri och psykosomatik. Men med grundlig anamnesupptagning, undersökning och kunskap är det inte sällan som man kan skönja ett överrörlighetssyndrom som bottnar i en medfödd defekt i stödjevävnaden.

Som doktor vill man ju ogärna tampas med luddiga diagnoser som är svåra att objektivt fastställa.  För EDS-ht resp HMS finns det förvisso diagnoskriterier men man skall också komma ihåg att diagnoskriterier främst är ett verktyg för de som bedriver klinisk forskning. Man måste ju kunna definiera sin undersökningsgrupp.

Verkligheten är något annat. På senaste EDS symposiet i Ghent 8-11 sept 2012 förelåg alltjämt oenighet beträffande kriterier och nosologi. Men man var eniga om att det behövs  nyare bättre kriterier.  Tillsvidare får vi följa de kriterier som ändå föreligger men vara öppna för att gränsdragningarna inte är skarpa.

Alltså ”Think outside the box”  !

Alltså, till den som inte ”köper” allt detta vill jag ändå rekommendera att ha dessa tankegånger i huvudet vid konfrontation med unga människor som söker pga olika slags smärttillstånd.  Ganska snart enligt min erfarenhet urskiljer man ett återkommande mönster som styrker påståendet att HMS/JHS EDS-ht diagnoserna är något som existerar i allra högsta grad och bör vägas in i vid dessa sammanhang. Men också i sammanhang utanför rena smärt, led, muskel problemområden.

För våra patienter betyder det oändligt mycket om vi kan, inte bara utesluta något reumatiskt utan också ge en förklaring till ledbesvär och lite till.

Oavsett vad orsaken är så är ju vårt uppdrag ändå att hjälpa en patient i nöd, dvs ta oss an alla som har problem med hälsan oavsett orsak. Så kravet som ställs på barnläkaren är ju först och främst när det gäller ledsymptom att utesluta potentiellt allvarliga orsaker såsom t ex barnreumatism, men också de svårare varianterna  bland bindvävssjukdomarna (dvs EDS klassisk och vaskulär typ samt Marfans syndrom m fl lite udda syndrom). Man kan ju faktiskt ha 2 diagnoser samtidigt!

Överrörlighet kan ju tjäna som en bra förklaring till värk, men också andra relaterade symptom vilket blir än mer sannolikt när liknande fall finns i släkthistorian eller hos föräldrar, syskon.

Att kunna fånga flera svårtolkade besvär ”under en hatt”  känns alltid tilltalande, men ställer ju också krav på doktorn så man inte försummar utreda något annat som råkar finnas med samtidigt.

Unga patienter med EDS/HMS rekryteras ej sällan via hjärtläkaren, magtarmläkaren, ortopeden, barnpsykiatern, barnneurologen m fl

  • Hos barnkardiologen där man inte påvisat någon förklaring till hjärtklappning, svimning.
  • Hos barngastroenterologen eller tarmterapeuten pga svårt förstoppning alternativt IBS problematik.
  • Ortopeden träffar ungdomar med recidiverande sub/luxationer vilket direkt bör väckla misstanke om EDS/HMS.
  • Barnpsykiatern ser ej sällan överrörlighet i gruppen med ADHD problematik, ångest-paniksyndrom, skolproblem.
  • Barnneurologen som ser barn med misstänkt muskelsjukdom, eller neuropatier kan också inse att det ligger något genetiskt bakom detta som berör stödjevävnaden.

Därför bör en snabb titt på Beightonpoängen och herediteten avseende överrörlighet alltid finnas med vid undersökningar.

Självklart skall alla andra medicinska alternativ först ha uteslutits.

Dagens dilemma

Det saknas tydliga enhetliga kriterier och EDS/HMS diagnosen präglas  av olika  uppfattningar bland forskare och specialister.

Generell överrörlighet är ju vanligt bland barn och är ju ingen bra markör för risk att utveckla ”symptomatisk överrörlighet” dvs HMS. Men bland alla dessa med överrörliga leder finns det en grupp som utmärker sig genom en tydlig hereditet, tidig anamnes med muskeluttröttbarhet, subluxationsfenomen m m som ofta endast kommer fram vid direkt förfrågan.

Till skillnad från t ex JIA  så har vi ingen effektiv behandling att erbjuda. Det finns förvisso träningsprogram som hjälper men sällan ”trollar bort” problemen.  Instabila leder kan stabliseras med ortoser men grundprincipen är annars att stärka muskulatur, träna balans (propioceptionen) och hålla sig i trim helt enkelt. För en mycket idrottsintresserad ungdom är det svårt att acceptera en begränsning av aktiviteter. Acceptans och realitetsanpassning är något som tonåringar har svårt att ta till sig.  En lyhörd sjukgymnast får ofta agera kurator och coach. Men helst vill man att en drabbad ung människa kan fortsätta med anpassade aktiviteter tillsammans med kompisar.

Psykologhjälp skulle säkert gagna många tonåringar som har svårt att inse hur deras drömmar spolieras av värk och trötthet. Många blir deprimerade, något som inte blir bättre av att ingen tror på dem.

En individs grundpersonlighet färgar i hög grad den bild som EDS/HMS kan ge upphov till.

För barnläkaren är det extra angeläget att fånga upp dessa patienter tidigt så att preventiva åtgärder kan påbörjas. Handlar ju mycket om att unga människor måste anpassa sin livsstil, lära känna sin kropp med dess brister och problem. Utan hjälp hamnar annars många i den onda cirkeln som såsmåningom leder till nedsatt arbetsförmåga och miserabelt socialt liv.

 

Barnreumatism och muskuloskeletala smärtsyndrom

Alla barnläkare med barnreumatologisk profilering  träffar barn och ungdomar med svårtolkade ledbesvär. Frågan för reumatologer är att skilja ut inflammatoriska tillstånd. Ej sällan ser vi då individer som vi inte riktigt vet vad det handlar om.

Jag pratar här om en icke ovanlig patientgrupp som ofta får nöja sig med det, ur doktorns synvinkel positiva beskedet, att ”..det är i alla fall inget reumatiskt!”   Men var är det då då ?  blir följdfrågan. Där är det lätt som doktor att trassla in sig i psykologiska resonemang som man egentligen inte har tillräckligt underlag för, nämligen misstänka att ens patient kanske inte längre vill idrotta, eller bara är skoltrött, har strul med föräldrar eller behöver uppmärksamhet osv. Alltså synnerligen allvarliga påståenden till en ung människa som helt tappar förtroendet för sin doktor och kanske sjukvården i stort, även om det trots allt finns mycket psykologi i problematiken.  Ofta föreslås tex psykologkontakt, i och för sig inte fel, för det handlar om en livskris, men budskapet tolkas som  ”du är knäpp i skallen, bara inbillning, ryck upp dig….”  Bättre vore här att arbeta i team så att patientens problem blir belyst från alla synvinklar.

Man har ju länge talat om muskulo-skeletala smärtproblem hos unga flickor, alltså något slags smärtsyndrom som särskilt drabbar tjejer i tonåren och där all utredning visar normala fynd. Ofta föreligger samtidigt en oförklarlig trötthet, dvs någon form av trötthetssyndrom. Dessa individer mår ofta fruktansvärt dåligt. Inte nog med att de tvingats upphöra med sina favoritsysselsättningar, utan ofta orkar de inte med ett socialt liv med kompisar.  De försummar skolan, kommer lätt på kant med sin omgivning som ju inte förstår. För en utomstående är det svårt att hjälpa och många känner ju starkt tvivel om vad det handlar om. Läkarna har ju sagt att han/hon är frisk. Lärarna ifrågasätter elevens påstådda besvär som ej sällan orsakar skolfrånvaro.

I dylika fall kan det vara frågan om ett överrörlighetssyndrom,  men smärtsyndrom kan uppstå av andra orsaker också, kanske t o m rent psykosomatiskt i vissa fall. I så fall somatisering som försvarsmekanism vid en svår personlig kris. Men man bör alltid överväga överrörlighet som incitament till smärtproblem som kan utveckla sig till ett smärtsyndrom med sekundära psykologiska pålagringar. I vilket fall som helst, måste en läkaren här samarbeta med psykolog och sjukgymnast som behärskar detta område.

Att det är tjejer som dominerar kan förklaras av deras mindre muskelmassa men också deras könshormoner som utövar en relaxerande effekt på stödjevävnad.

Sjukgymnasten kan här ibland vara den enda stöttepelaren, för ofta påvisas dålig hållning och spända muskler som behöver mjukas upp, i alla fall något konkret.¨

Risker med EDS/HMS diagnosen?

Först och främst måste ju alla andra tänkbara bakomliggande orsaker övervägas och utredas.

Sedan får man vara medveten om att en EDS diagnos kan bli  ”kontraproduktivt”. En individ som upplever vissa vinster med att bli förklarad ”sjuk” och som dessutom får en diagnos som uppfattas som allvarlig, kan i värsta fall vilja hålla sig kvar i sin roll som sjukling, något som onekligen ger en hel del uppmärksamhet och medlidande: Särskilt stor är  risken för detta om det förekommit mobbing och utanförskap   Mekanismer av detta slag är svårt att komma åt utan att inhämta objektiva iakttagelser från t ex skolan.

Av denna anledning bör man vänta med att tillämpa diagnosen EDS såvida den inte redan är etablerad i familjen, och i stället ta till HMS som är mindre stigmatiserande.  Dessutom är det vanskligt att öht ställa EDS-ht diagnos på en ung individ såvida det inte föreligger mycket tydliga fynd  t ex upprepade dislokationer. Ej sällan möter man att föräldrar till dessa patienter otvivelaktigt har mycket av EDS/HMS men klarat sig bra i livet ändå utan betydande funktionsnedsättningar, kanske tack vare en sund livsstil och ständig träning.

En kortare inskrivning på barnklinik för kartläggning av problematiken kan också motiveras. Här är det synnerligen viktigt med en god och förtroendefull relation till föräldrar som ofta har svårt att ”köpa” våra tolkningar. Föräldrar har ju svårt att vara objektiva samtidigt som de ju känner sitt barn bäst.  Psykologkontakt är alltid motiverat för att också hjälpa det drabbade barnet att handskas med sina problem, d v s coping.  Allra viktigast är att vi inte förringar och misstror vad en ung patient berättar.  I de allra flesta fall så lider dessa patienter svårt av att ej få känna sig frisk och kunna leva som sina kamrater.

Vid EDS/HMS finns det alltid  en orsak till med smärta, trötthet och visst rörelsehinder  vilket motiverar viss särbehandling, men det gynnar ej saken att hänge sig åt bara medlidande och överbeskydd.

Hög skolfrånvaro måste alltid betraktas som en stark varningssignal.

Finns en bra hemsida  Funktionella symptom som behandlar detta ämne seriöst. Förklarar illustrativt at det mer handlar om fel i mjukvaran än hårdvaran. Man har utgått ifrån en engelsk hemsida. Ganska kortfattat och mycket saknas onekligen. Och man berör man ej direkt smärtproblematik. Men sidan illustrerar hur dramatiska saker kan uppstå i vår kropp utan att det är psykiskt. För visst är mycket av de symptom vi möter vid EDS/HMS funktionella, men inte inbillning. Man kan tänka sig  att det pga en defekt bindväv må ha uppstått ”felprogrammering”  för vissa fysiologiska mekanismer.  Fast felet kan nog ha sitt ursprung även i hårdvaran vid EDS/HMS.  POTS, Dysautonomi och nedsatt propioception som beskrivs vid EDS/HMS är exempel på detta.

HMS och ångestsyndrom

A Bulbena har publicerat mycket om sambandet mellan  ångest/panik/syndrom och HMS/JHS

Joint hypermobility syndrome is a risk factor trait for anxiety disorders: a 15-year follow-up cohort study.

Här annan artikel från 2011  Joint hypermobility and anxiety: the state of the art.

Ytterligare 2 färska publikationer från Bulbena gruppen.

Association between psychopathological factors and joint hypermobility syndrome in a group of undergraduates from a French university.
Joint hypermobility syndrome: problems that require psychological intervention.

Smärtan

Smärta är ju en subjektiv förnimmelse som inte alltid står i proportion till orsaken. Smärtupplevelsen kan  förstärkas genom olika fysiologiska och psykologiska mekanismer. Endast patienten själv kan avgöra hur svår smärtan är. Ofta tycker vi att barn/ungdomar med EDS/HMS reagerar med smärta på överdrivet sätt..  Rent smärtfysiologiskt kan detta förklaras genom fenomenet sensitering (sensitization)  Se  Neuropathic pain: a maladaptive response of the nervous system to damage.  Detta fenomen förklarar hur redan lätt beröring kan kännas smärtsamt.

  • Hyperalgesi kallas det när en lätt smärtsam impuls en överdriven smärtkänsla
  • Allodyni kallas det när smärta upplevs redan vid beröring eller lätt tryck.

Således – inte helt lätt att gripa sig an barn och ungdomar med dessa problem.

Vi har ju många exempel inom medicinen som brukar liknas med ”toppen av isberget”. Det gäller framför allt syndrom där man identifierar en typ av åkomma/tillstånd utifrån typiska fynd och tecken och sedan konstruerar kriterier för detta tillstånd. Men sedan upptäcker man väldigt många som mer eller mindre uppfyller dessa kriterier.

Jag vill påstå att just EDS/HMS är ett sådant exempel.

Men jag vill också komma bort ifrån att prata så mycket om syndrom hit och dit.  I stället försöker jag ge en förklaring om att bindväven inte riktigt har de rätta egenskaperna och att det därför blir som det blir.  Men det behöver inte alltid bli så mycket problem heller. Många av de vuxna patienterna jag kommit i kontakt med brukar säga att det inte är själva krämporna som är värst, utan omgivningens attityd och då inte minst den man möter inom sjukvården.