EDS/HMS och allmänläkaren

En icke ovanlig patientgrupp på vårdcentralerna torde vara kvinnor i 30-40 års åldern som söker för värk här och var i kroppen, sömnproblem, trötthet som bl a orsakar stora problem med jobb, familj och ö h t  vardagen.

Jag vill nu påstå att det bland dessa fall, många gånger döljer sig en medfödd avvikelse i kroppen, ett materialfel skulle man kunna kalla det p g a  ett litet genetiskt ”programmeringsfel” som gör att  kroppens kollagen, det material som skall hålla ihop kroppen, inte har de rätta egenskaperna.  Alltså en form av kollagenopati där det existerar en mängd olika varianter, varav många också uppvisar påtagliga kroppsliga avvikelser som gör dem lättare att känna igen och diagnostisera.

Men den vanligaste varianten som för den oinvigde inte är så lätt att känna igen är Ehlers-Danlos överrörlighetstypen (= hypermobilitetstypen=EDS-ht=EDS-III) som  överlappar med hypermobilitetssyndromet vilket framgår bland mina texter och länkar,  där ett flertal experter inom området slagit ihop begreppen till EDS/HMS. Här underförstått EDS-ht.

Här pratar vi om en rejält försummad diagnos som torde ha prevalenssiffror på kanske 1:500 (enl M Castrori 2012), alltså en folksjukdom och inte 1:5000 som brukar anges i litteraturen. Det råder dock en del oenighet beträffande hur detta tillstånd skall definieras och vilka kriterier som skall tillämpas. Men det finns nu  åtskilliga vetenskapliga arbeten som beskriver  EDS/HMS som en ganska vanlig orsak till svåra smärtproblem. Den kliniska bilden, fenotypen, kan te sig på många olika sätt och uppvisa varierande svårighetsgrad.

Men är man förtrogen med EDS/HMS begreppet så urskiljer man ofta ett karaktäristiskt mönster, som leder fram till en säker, sannolik eller möjlig diagnos.  Andra viktiga differentialdiagnoser måste förstås också övervägas. Tyvärr så läggs för mycket fokus på just överrörligheten, och man hänvisar ofta till  Beightonskalan som om det vore det ultimata verktyget, men man förbiser allt det andra som felaktigt kollagen kan ställa till med i kroppen, alla extra-artikulära manifestationer vilket gör EDS/HMS till en mycket heterogen multisystemsjukdom.

Överrörligheten i leder skall man se mer som en markör på att det kan föreligga avvikelser i bindväven och därmed handla om ett överrörlighetssyndrom. Karaktären på flertal av dessa multisystemyttringar är dock sådana att tankarna hos den undersökande läkaren, gärna går mot  psykosomatik, hypokondri, eller hysteri. Det är nämligen mycket av smärtor som vandrar och ändrar karaktär, svårtolkade smärtsensationer ibland redan vid lätt beröring, mage och tarm som gör livet surt på olika sätt, oroliga hjärtan, yrsel, svimningskänsla m m. När det dessutom ibland nämns benägenhet för panikångest så har nog många allmänläkare redan tänkt ut en F diagnos och börjat planera en remiss till psykolog eller psykiater.  Visst, det kan nog ofta också behövas för en individ som aldrig känner sig fri från smärtor, aldrig kan sova effektivt, och därför mår dåligt i själen och lätt kommer i konflikt med jobb, relationer osv. Ett ganska så eländigt liv med andra ord. Men först och främst måste en sådan patient få en diagnos som förklarar hur det ligger till. Sedan må det ha tillkommit psykologiska pålagringar och rena psykosomatiska yttringar dessutom.

Men för att ställa diagnos EDS/HMS måste man  börja med att nysta fram några typiska symptom och fynd som jag här kallar  ”red flags” som kan indikera på ett ev bakomliggande bindvävssyndrom typ EDS/HMS. Om man sedan vill använda sig av befintliga kriterier betr EDS-ht och HMS så är det bara att leta upp detta på denna hemsida.    Även om EDS/HMS  inte är något man kan bota,  så innebär det att patienten äntligen får en diagnos som innefattar alla symptom och fenomen som spökar.  Därmed kan patienten känna upprättelse och få höra att det inte bara  sitter ”i huvudet” utan förstå att det är  kroppen som spelar en massa spratt.

Och med den insikten kan en patient sedan lära sig mer om syndromet, lära sig leva med det, hitta en livsstil som motverkar problem och försämringar, kan lämna  information till närmast berörda och i bästa fall få anpassningar på arbetsplatsen så att sjukpension kan undvikas. Ibland kan vi i hög grad förbättra livskvaliteten  för en patient utan att egentligen ha botat henne/honom.

Här är det säkert många läkare som skakar på huvudet och undrar, ”..vad är nu detta?”  Fibromyalgi har ju börjat bli ”rumsrent” men detta med  EDS/HMS har man ej träffat på.

Detta är inget som jag har hittat på i alla fall. Läs t ex vad Rodney Grahame skriver, eller Alan Hakim, eller Brad Tinkle, eller Marco Castori.   Även genetikerna i Ghent, centrum för EDS forskning, pratar om dels hur försummat EDS-ht är med kraftigt nedsatt livskvalitet hos patienterna, dels om likheten mellan EDS-ht och HMS(=JHS) och att det kanske ändå är samma åkomma, men man reserverar sig så länge man inte hittat en gemensam genetisk eller biokemisk markör. Alltså en ren akademisk fråga.

Bara genom att kunna rama in ett spretande symptomkomplex under en diagnos minskar ju mycket av den oro och ångest som funnits. Samtidigt måste EDS/HMS patienter lära sig känna igen de ”vanliga” symptomen och reagera när det händer något nytt i kroppen.  Innan detta nya kan läggas till ”multisystemlistan” så bör en adekvat undersökning också ha ägt rum för att utesluta andra orsaker.  En förtroendefull relation med en påläst allmänläkare är här av yttersta vikt.

Men dessa Red Flags är:

  • Överrörliga leder både i nuläget och framför allt tidigare under unga år.
  •          Beightonskalan förvisso snabb och enkel att ha i huvudet, men tänk även på andra leder ( käkar, axlar, fötter m m)
  • Liknande smärt och ledproblem i släkten särskilt på moderns sida
  • Värk i muskler och leder efter redan ganska måttlig ansträngning.
  •         T ex ont i handled och fingrar av hushållsarbete, skriva för hand osv
  • Nedsatt muskeluthållighet.  Jobbigt med långa promenader, jobbigt sitta stilla länge
  •        Kan kräva en dags återhämntning efter fysisk aktivitet.
  • Subluxationer.  Ofta handlar det om axelleder, knäleder, käkleder, höftleder, fingrar m fl
  • Instabilitetskänsla i höftleder, fotleder. ”klonkande” höfter
  • Trötthet som ej kan sovas bort.

Listan kan sedan göras ännu längre, men då med mer ospecifika symptom som är vanligt förekommande bland folk i allmänhet, men överrepresenterat vid EDS/HMS    ex

  • Yrsel, ortostatiska symptom, hjärtklappning utan anledning
  • Svår huvudvärk och/eller migrän
  • Ont i bröstkorgen, revbenen, nyckelben
  • Sväljningssvårigheter
  • Gastro esofagal reflux
  • Svår förstoppning eller IBS
  • Tarmtömningsproblem pga synlig eller inre rektalprolaps
  • Livermoderframfall
  • Åderbråck
  • Tidig mättnadskänsla
  • Domningar, känselbortfall
  • Feberkänsla utan feber
  • Intolerans mot värme
  • Ofta svår ryggvärk, även nackvärk
  • Minnesproblem
  • koncentrationssvårigheter
  • panikångest

Anamnes från barndomen kan också bidraga till diagnosen  men ”positiva fynd” saknas ibland helt.  Problemen med värk kommer ofta först senare i livet  men vissa yttringar kan ändå många ggr  spåras långt tidigare, exempel:: Under barndom och tidig ungdom:

  • väldigt vig, duktig i gymnastik och dans
  • Förmåga böja armar och ben på onaturligt sätt.

Men också ibland:

  • Klumpig motorik, snubblade ofta
  • Mer blåmärken än på andra barn
  • Snabbt trött i benen, måste bäras, åka kärra ofta
  • Svår ”växtvärk”
  • Problem i skolan,  koncentration, minne, matematik
  • Jobbigt sitta stilla en längre stund pga svårt hitta bekväm sittställning
  • Misstankar eller bekräftad ADHD problematik
  • Ont i kroppen efter gymnastiken.
  • Jobbigt med utflykter, ont och ”trött” i kroppen
  • Svår förstoppning
  • Matningssvårigheter
  • GERD

___________________________________________________________________

Särskilda ”Red flags” med för att exkludera andra kollagenopatier

För EDS klassisk typ talar bl a förekomst av:

  • Avvikande ärrbildning, ”cigarettpapper” liknande atrofiska ärr, suturglidning
  • Tydligt töjbar hud, kollas bäst på handrygg
  • Skrynklig, överflödig ofta missfärgad (hemosiderin) hud över armbåge och knän
  • Dålig stabilitet i lederna,  med hög subluxationstendens.
  • Handslag känns som ”påse med benbitar”
  • Ovanligt mycket blåmärken
  • Bråck tidigt i livet

Marfans syndrom

Marfanoid fenotyp förekommer även vid EDS/HMS men frånvaro av hjärtpåverkan samt övriga kriterier enligt mall utesluter Marfans syndrom t ex linsluxation,  hereditet ?  Kliniska genetiker bör anlitas vid misstanke om Marfans syndrom.

Osteogenesis imperfekta

Varierande grad av benskörhet, vissa typer kan överlappa med EDS

Myopatier

av olika slag bör misstänkas om föreligger påfallande muskelsvaghet

 

_________________________________________________________

Genetisk utredning (dvs remiss till klinisk genetik på regions/universitets/sjukhus) för att säkerställa en EDS diagnos är inget självklart alternativ. På Sahlgrenska universitetssjukhuset  tar man bara emot misstänkta fall avseende den vaskulära typen av EDS som ju är ett allvarligt tillstånd med risk för ökad mortalitet i unga år.

Dessa patienter utmärker sig dock ej med generellt överrörliga leder, förvisso överrörlighet i fingarnas distala leder men sällan anledning till vårdkontakter. I den mån man inte spårat upp individer med denna sällsynta EDS typ p g a släktskap med känt fall, så blir diagnosen ofta inte uppdagat förrän det uppstått en spontan och ej sällan fatal bristning i bukorgan eller pulsådror. Dessa patienter skall definitivt handläggas av specialister.

EDS klassisk typ har kartlagts genetiskt men med konventionell teknik påvisar man  gendefekten endast i c:a 50 %. Med förfinad teknik ser man andra former av avikelser inom samma gen i upp mot  sammanlagt 95%.  Men denna diagnostik tillämpas ej rutinmässigt.

EDS hypermobilitetstypen,  dvs den typ som främst avhandlas här, saknar genetisk kartläggning och kan endast diagnostiseras med hjälp av kriterierna. Man skall då vara medveten om att kriterierna i detta sammanhang inte är något absolut mått, utan ett praktiskt verktyg framför allt när det gäller forskning för att kunna definiera en population och därmed kunna utvärdera och jämföra resultat med andra forskare.

Som kliniker bör man definitivt ”se utanför boxen” och tillåta sig ställa EDS/HMS diagnos även i icke helt typiska fall, förutsatt att andra åkommor har uteslutits och patienten i fråga har ett hälsoproblem som måste handläggas.

EDS/HMS har också sina tvivlare och förnekare men i jämförelse med många andra lite ovanliga exklusiva diagnoser så behöver vi inte  anlita avancerade laboratorieresurser eller undersökningsmetoder, ej heller blanda in dyra avancerade läkemedel eller introducera kostregimer som är svåra att följa. Däremot finns det goda förutsättningar för att förbättra livskvalitet och arbetsförmåga genom träning och enkla livsstils råd.

Vi behöver bara lyssna ordentligt på vad vår patient har att säga och sätta in det i sammanhanget med hjälp av listan över associerade symptom och därmed ofta få fram mönstret som gör diagnosen mer eller mindre sannolik. Sedan torde EDS/HMS patienter, som länge gått med sin värk osv också behöva psykologhjälp, gärna KBT och gärna smärtläkare som kan anpassa behovet av läkemedel  optimalt.  Likaså nära samarbete med sjukgymnast är ett måste.

Men når man hit så betyder det för patienten att hon/han äntligen kommit i hamn, efter en lång odyssé i sjukvården, ofta kantat med misstro och förklenande kommentarer. I den svenska sjukvården är det ändå allmänläkaren som har bäst förutsättningar att ta hand om denna patientgrupp, genom sitt mer holistiska synsätt och tillgänglighet.

Men det fordras intresse och engagemang för att förstå sig på denna diagnos. I gengäld kan det ge oerhört mycket tillfredställelse genom den tacksamhet som dessa patienter uppvisar efter att ha hamnat rätt.  Diagnosen gör det också möjligt för allmänläkaren att företräda patientens intressen vid kontakter med försäkringskassan och arbetsförmedlingen. Många kan säkert slippa förtidspensionering om arbetsmiljön anpassas på ett föexibelt sätt.