spekulationer

obs publicerad 2012    omarbetning pågår

Detta är min privata tankesmedja beträffande överrörlighetstillstånd. Spontant och ostrukturerat och dessutom mycket upprepningar av sådant jag skrivit på andra sidor. Liknande spekulationer finns på sidan HMS extended

Ehlers-Danlos syndrom omfattar för närvarande 6 olika typer  som skiljer sig en hel del från varandra. En medfödd avvikelse i stödjevävnaden företrädesvis kollagenmolekylen utgör den gemensamma nämnaren men annars är det inte mycket som förenar dessa tillstånd.   Så egentligen borde de 6 typerna ha sina egna separata namn och inte ”klumpas ihop”.  Nya indelningar är också på gång.

Den vaskulära typen VEDS  är förvisso den allvarligaste typen pga risk för katastrofala kärlrupturer men är också mycket sällsynt. Den kliniska bilden – fenotypen – skiljer också i hög grad från de vanligaste typerna  dvs klassisk och hypermobilitetstypen.  VEDS blir diagnostiserat antingen vid screening runt ett upptäckt fall eller i samband med en allvarlig komplikation som är typiskt vid VEDS dvs kärlruptur i unga år, rupturer i div hålorgan (tarmar, magstrupe, uterus ) Cirka hälften av fallen är nymutationer..  Jag utelämnar denna typ i mina spekulationer. Likaså de mycket sällsynta typer som hamnar efter den vaskulära i ordningsföljden.

Då återstår den klassiska typen och överrörlighetstypen (EDS-ht) där skillnaden dem emellan inte alltid är så tydlig.

Den klassiska typen kan uppträda mycket ”klassiskt” dvs följa läroboken och knappast erbjuda problem för diagnosställaren, Men den klassiska typen kan också uppträda med mindre iögonfallande symptom och fynd och därmed undgå diagnosticering. Tidigare talade man om en svår resp  lindrig form av denna typ.

Den klassiska typen uppvisar karaktäristiska genetiska avvikelser, mutationer som gör att diagnosen kan verifieras med gentest dock inte helt enkelt. Det typiska mutationerna lär bara påträffas i c:a hälften av fallen, men man går ofta vidare med mer sofistikerad teknik och kan då hitta ytterligare en hel del. Gendiagnostik vid misstanke om klassisk EDS görs dock ej rutinmässigt av olika skäl.Dels är det dyrt men ett negativt svar utesluter inte diagnosen till 100% ändå. Ofta kan den kliniska undersökningen och anamnes ringa in diagnosen tillräckligt bra ändå.  Samtidigt är det av stort värde att känna till denna diagnos i samband med kirurgiska ingrepp m m.

EDS-ht dvs överrörlighetstypen ( hypermobilitetstypen ) å andra sidan,  intar en en särställning bland typerna genom att:

  • Vara den i särklass vanligaste typen – vissa forskare pratar om 1:200-500 snarare än de prevalenssiffror som ofta nämn nämligen 1:2500-5000
  • Den är ej genetiskt kartlagd (utom i ett fåtal specialfall med TNXB brist)
  • den bygger på ganska så subjektiva svårvaliderade kriterier
  • det är ett utpräglat heterogent tillstånd dvs uppträder i olika former och varianter

Till skillnad från den klassiska EDS typen så behöver huden vid EDS-ht ej uppvisa särskilt tydliga avvikelser. I kriterierna enligt GeneReviews står ”…eventuellt elastisk och/eller sammetslen hud”. Om man strikt tillämpar kriterierna så finns risk för underdiagnostik särskilt som det saknas bra objektiva metoder för att mäta överrörlighet i leder och överrörliga leder stelnar medan åren går.  Beightonskalan tar ju också bara hänsyn till några ”lättillgängliga” leder.  Det krävs en sammanställning av flera iakttagelser och anamnesuppgifter för att ringa in denna diagnos.

Det faktum att många patienter  har fått kämpa länge för att få diagnos, vittnar ju om svårigheterna. Likaså när man ställer frågor beträffande släkten får man ofta höra talas som äldre släktingar som definitivt torde ha EDS-ht eller t o m klassisk typ men som aldrig blivit diagnossatta, i många fall har de klassats som hypokondriker osv.

Sen har vi HMS begreppet (hypermobilitetssyndromet) som idag anses helt överlappa EDS-ht varför många kliniker och genetiker nämner dem tillsammans dvs EDS-ht/HMS eller bara EDS/HMS.

Kriterierna för HMS påminner de för EDS-ht men är något liberalare och tar bl a hänsyn till åldersaspekter och smärtproblematiken i högre grad.
Min erfarenhet som jag också delar med författare i flera publikationer, är att patienter med HMS många gånger har större inslag av värk och dysautonomi, och därmed ofta svår trötthet/fatigue och löper därmed stor risk att förlora sin arbetsförmåga efter några decennier. Alltså en riskgrupp i samhället som borde identifieras tidigt för att få förebyggande hjälp.
Orsaken till det kan vara, att de med klassisk EDS som ofta är ännu mer instabila i sina leder, tidigare i livet tvingas anpassa sig till en livsstil som tar hänsyn till vad kroppen klarar av medan EDS/HMS patienter ofta en gång varit mycket aktiva fysiskt för att senare ”dekonditioneras” när belastningsbetingade smärtor drabbar de stora lederna. Däremot är det fel att gradera dessa tillstånd som lindriga eller svåra varianter av EDS. De slår lika hårt fast kanske på olika sätt. En enskild patients tillstånd måste ju stå i fokus och ej den diagnos som vi satt. Alltså orättvist betrakta EDS-ht och HMS som lindriga varianter av EDS, åtminstone sett till hur det påverkar livskvaliteten.

Jag är ganska inkonsekvent med begreppen. Säger att EDS-ht = HMS men skiljer på begreppen ändå.    Jo, så är det och jag skall förklara varför.

Vad händer när jag ställer diagnosen Ehlers-Danlos syndrom på ett barn eller ungdom ?     I helt typiska fall så är det i regel bara av godo. De blir inskrivna i barnhabiliteringen, resurser tilldelas och en legitim förklaring till diverse problem och svårigheter kan lämnas vilket är positivt för såväl familj som patient.

Men  ej sällan så handlar det om unga individer med mer eller mindre uttalad värk i leder främst efter belastning, där jag misstänker att överrörlighet utgör orsaken. Kanske finns där flera i släkten eller rent av någon av föräldrarna (ofta mor) som också är överrörlig och som  drabbats ganska så hårt av värk och funktionsnedsättning. I sådana fall vill man ju inte att ens patient skall identifiera sig med föräldern eller vem det nu är.   Över huvudtaget vill jag komma ifrån sjukdomsstämpeln och i stället tala om medfödda egenskaper, precis som hårfärg och dylikt.  En ”liten” svaghet i kroppens konstruktion som kan ge besvär vid överbelastning, men som åtminstone delvist kan kompenseras genom att träna och anpassa fysiska aktiviteter. Alltså ej en sjukdom , utan en egenskap man måste lära sig leva med, hitta en livsstil som passar.    Tilldelar man diagnosen EDS så finns det en risk att individen identifierar sig med en roll som ”sjukling – drabbad av EDS”, alltså en roll som kroniskt sjuk som alla andra måste ta hänsyn till. En sådan utveckling är förstås olycklig. Därför bättre att till unga individer prata om ogynnsamma anlag som kan ge vissa problem, något som i hög grad kan förebyggas genom ett anpassat liv.  Men ska det fungera så måste omgivningen visa förståelse och bekräfta problemen, men sedan hjälpa den drabbade att hitta lämplig livsstil med träning och anpassning av skola och jobb.

Det viktiga i detta sammanhang är således att informera skola och andra i omgivningen om att det finns en orsak till värk och sämre fysisk prestationsförmåga, så att inte individen anklagas av att vara lat och ovillig.    Målet är att individuellt utifrån varje enskild patients förutsättningar och besvär hitta en bra lösning och förklaring på problemet.  HMS diagnosen fyller här en bättre funktion  då den är klart mindre stigmatiserande än EDS.

Å andra sidan kan skolpersonal ta till sig information lättare om det kallas EDS där det ju finns färdiga informationsblad m m.  Och jag tillåter mig denna inkonsekvens genom att hellre tala om HMS men antyda att det är samma sak som EDS-ht. Sådana trender ser man bl a i England där deras stödförening HMSA  beskriver EDS-ht och HMS samtidigt.

Ett problem, eller utmaning, som jag ofta träffar på,  är unga individer med lätt eller måttlig överrörlighet men uttalade smärtproblem. Det är då lite störande när kanske ”nästa patient” på dagen  uppvisar minst lika tydlig överrörlighet men inte tillstymmelse till symptom av det.

Alltså, jag vill många gånger ifrågasätta graden av överrörlighet som det viktiga uttrycket för EDS/HMS särskilt då den överrörlighet som mäts med Beightonskalan och inte tar hänsyn till fotens leder, höftlederna, bäckenleder, ryggens alla leder (och där finns många!) vidare axlarna, nacken och käkleder. Men det kräver en kunnig sjukgymnast för att mäta överrörligheten i dessa leder. Beighton skalan är bra föär den är enkel, men egentligen alldeles för enkel för att vara utslagsgivande vid EDS/HMS.

GJH General joint hypermobility är ju en normal egenskap, beskrivs hos 5-30% av befolkning beroende på ethnicitet, kön osv. Enbart överrörlighet ger ju ej smärtproblem. Detta har ju många forskare försökt bena ut och förklara.
Jag för min del tolkar det som att det rör sig om olika slags överrörlighet. I de fall där smärta förekommer så återfinner jag oftare liknande fall i familjeanamnesen. Även uttryck för muskeluttröttbarhet och rätt mycket ur den långa listan med relaterade problem (dysautonomi, nedsatt propioception osv) uttryck för ett syndrom m a o.

Men så finns här ”borderline” fall där man har svårt att bestämma sig.   Men eg. vad spelar det för roll? Föreligger problem dvs värk, så skall det ju tas på allvar och leda till någon form av terapi.  Men i dessa fall skall definitivt inte EDS  användas som diagnos.

Visst kan man tänka sig ett sammanträffande där en med GJH får värk i kroppen men som  kanske inte egentligen hör hemma i HMS begreppet. Och i värsta fall att denna individ upplever många fördelar med att få vara ”sjuk” och därmed överdriver sina besvär.  Visst sånt förekommer men är nog inte så vanligt.  Därför vanskligt att ställa definitiva diagnoser som blir svåra att senare ta bort. Resonemanget understryker behovet av kompetens och kontinuitet hos diagnosställaren som ju bör ta in alla aspekter, inte minst de som rör sociala och personliga förhållanden. En sådan individ behöver ju också hjälp liksom alla andra.

Smärtfysiologi är ett komplext område där vårt psyke spelar en mycket stor roll. Smärta föder smärta är väl alla överens om. Dålig sömn och oro förstärker smärtupplevelsen.

S k smärtsyndrom kan uppstå utav olika sorters smärtorsaker  initialt. Problem av detta slag kan vara förödande för skolungdom. Det svåra är att kunna förklara att lösningen inte heter ”starka värktabletter” eller operation osv utan fysikalisk behandling (sjukgymnastik, bad, värme osv) samt psykoterapi företrädesvis KBT (kognitiv inriktning). Tyvärr missförstår patienter oss ofta,  ssk om de är unga, när vi föreslår detta, då det uppfattas som att ”allt sitter i huvudet”. Men vare sig man har ont foten pga av en olycka, eller överrörlighet, så händer det mycket med smärtsignalen utmed smärt-nervbanorna innan impulsen når vårt medvetande.  ”Omkopplingsstationer” för signalerna medger inverkan av andra impulser  bl a från vårt psyke. Låter gärna flummigt men så här är det. Finns hur mycket forskning som helst på det.

Fibromyalgi FM talar man mer om än HMS och det är orättvist för konskvenserna för patienter med HMS resp FM är i stort sett desamma. Och HMS är säkert lika vanligt eller vanligare. Finns studier som också visar att åtminstone hälften av FM patienter är överrörliga, så vilken diagnos som ställs hänger nog mycket på vilken doktor man träffat. OK, finns tydliga diagnoskriterier, tydliga på papperet men i praktiken är det inte alltid lika solklart. EDS/HMS patienter som börjat få smärtor blir också väldigt ömma över vissa områden, sen och muskelfästen bl a. och därmed uppstår de klassiska ”trigger points” fenomenen.

Man pratar ibland brett om myofasciella smärttillstånd eller muskulo-skeletala smärtproblem som tillstånd utan känd genes eller bakgrund. Behandlingen brukar vara sjukgymnastik värme träning och gärna någon form av kognitiv terapi. Min övertydelse är att flertal av dessa patienter har en överrörlighetsproblematik i botten som gjort deras leder vulnerabla för belastningar. Med sådan bakgrund så borde den sjukgymnastik som erbjuds vara mer direkt anpassad för just hypermobila leder. Vid EDS/HMS så finns det särskilda rekommendationer ang hur sjukgymnastik skall tillämpas. Vidare så finns det i ett fåtal fall uttalad muskelsvaghet, ibland förknippat med sk tenascin-X brist, och där går det helt enkelt ej att träna upp muskler.

Funktionella symptom

Finns en bra hemsida  Funktionella symptom som behandlar detta ämne seriöst. Förklarar illustrativt at det mer handlar om fel i mjukvaran än hårdvaran. Man har utgått ifrån en engelsk hemsida. Ganska kortfattat och mycket saknas onekligen. Och man berör man ej direkt smärtproblematik. Men sidan illustrerar hur dramatiska saker kan uppstå i vår kropp utan att det är psykiskt. För visst är mycket av de symptom vi möter vid EDS/HMS funktionella, men inte inbillning.

 

Man blir lätt missförstådd då man försöker föra in resonemanget på sk funktionella symptom.  Men alla människor uppvisar ju ständigt diverse funktionella symptom, alltså symptom som inte beror på något konkret fel, i alla fall inget påvisbart fel i muskler, leder och andra organ.

Man kan tänka sig  att det pga en defekt bindväv må ha uppstått ”felprogrammering”  för vissa fysiologiska mekanismer.  Fast felet kan nog ha sitt ursprung även i hårdvaran vid EDS/HMS.  POTS, Dysautonomi och nedsatt propioception som beskrivs vid EDS/HMS är exempel på detta.      Andra  funktionella symptom är ju snarare ”kvarlevor ” från vårt ursprung i form av urtidsmänniskor.

Och där har vi t ex hjärtklappning, kallsvettning, gåshud vid annalkande fara vare sig det är på film eller i verkligheten.  Svårare kanske förklara varför en blyg flicka rodnar när hon hör en fräckis, men rodnaden rår hon inte för och är inte heller inbillning.

Smärta efter trauma med t ex hudskada eller skelettskada är ju synnerligen adekvat för att tvinga oss till immobilisering och låta skadan få läka i lugn och ro.   Men här kan samma fortsatta svåra smärta ibland bestå trots att traumat försvunnit, och då talar vi om dysfunktionell smärta. Neuropatisk smärta är något liknande där en ”störning” inom CentralaNervSystemet håller igång smärtimpulserna.  Förstår man att smärtan som upplevs i vårt medvetande är det upplevda resultatet av en smärtimpuls som passerat diverse omkopplingsstationer där förstärkning resp försvagning av impulsen kan ske. Därav det vi kallar hyperalgesi.

Vid allodyni har den ursprungliga smärtorsaken helt försvunnit men ändå sker en signalering till hjärnan att  redan beröring upplevs som smärta.

Vid EDS/HMS-ht kan man tänka sig flera mekanismer till sådana fenomen. Dels kan det handla om rent mekanisk påverkan av nerver. Det kan kanske ligga något i det som vi läkare brukar fnysa åt nämligen påståendet ”…det kanske ligger en nerv i kläm?”. I så fall handlar det nog om det mer mikroskopiska perspektivet, dvs inget som kan kan se eller undersöka med röntgen osv.  Det kan också vara så att den stödjevävnad som omger nervtrådar också brister i kvalitet och ”ej gör sin plikt” att omsluta nervtrådar fast och säkert.

Iakttagelsen att div neuropsykiatriska tillstånd är överrepresenterat vid EDS/HMS inklusive minnesstörningar och selektiva kognitiva svårigheter (lokalsinne, duskalkyli m m) gör att man kan fråga sig om den defekta bindväven även gör att våra cerebrala och mentala funktioner inte fungerar optimalt.

Men till syvende och sist. Man är ju som man är, och vi kan ju inte ändra på hur vår bindväv ser ut, men har man EDS/HMS bör man slippa få höra att man är inbillningssjuk, lat eller dum i huvudet.  Sedan kan det vara lugnande att få besked om att en knepiga symptom är något som hör till ”diagnosen” och inget att vara orolig för.

Summa summarum:

Led och muskelsmärtor är definitivt ej populärt att komma med till sin allmänläkare.
För individen kan det ändå handla om stor personlig tragedi med stopp för karriär, kraschade relationer, gnäll och offer attityder samt att bli som ”paria” inom sjukvården.  Därtill leva med en mer eller mindre ständigt närvarande smärta som inte syns eller enkelt kan förklaras.  De enda som riktigt förstår hur det är att vara drabbad, är andra i samma situation och dom är många, därom vittnar flertal bloggar.

Sen kan man spekulera över vad det kostar samhället att försöka jaga upp dessa individer på banan, utan att ta reda på hur det förhåller sig och få igång effektiv rehabilitering,  och framför allt anpassning av arbetsmiljön.  De flesta vill ju ändå ha ett arbete och ett socialt sammanhang utanför hemmet och inte leva på bidrag, men för många finns det inget mitt emellan alternativ, dvs ett anpassat jobb utan krav på starka nypor, fingrar, armar och ben  m m, och då återstår bara sjukpension. Ett stort slöseri med mänskliga resurser.
Behövs med andra ord fungerande läkarmottagningar med holistisk och realistisk syn på människan, där det finns kompetens för att ställa diagnoser och behandla därefter. Jag tror säkert att det skulle vara både intressant och mycket tacksamt att som doktor få jobba på en sådan enhet.